反復(fù)流產(chǎn)、免疫異常、下肢血栓，好不容易生下的孩子卻雙目失明并查出患有罕見病……李女士的生育之路面臨重重難關(guān)，帶著最后的希望，她來到我院婦科生殖內(nèi)分泌專科就診，在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的共同努力下，終于誕下健康寶寶。

7月11日是世界人口日，多學(xué)科診療作為一種治療多發(fā)復(fù)雜疾病的有效模式，正為像李女士一家這樣的家庭鋪就優(yōu)生優(yōu)育的希望之路。

五次懷孕，一波三折

李女士回憶起懷孕曾面臨的重重關(guān)卡，其艱辛和不易仍歷歷在目。

早在10年前，李女士懷孕到7周時(shí)，寶寶自然流產(chǎn)，在清宮手術(shù)后，B超檢查發(fā)現(xiàn)下肢靜脈血栓，開始使用抗凝藥物。

“血栓關(guān)”未過，又迎來了“免疫關(guān)”：2016年，再次懷孕的李女士又出現(xiàn)了胚胎停育，并查出患上未分化結(jié)締組織?。║CTD），開始了漫長至今的抗凝和免疫抑制之路。

2017年，在密切用藥監(jiān)測下，李女士妊娠至足月，終于誕下一子，然而寶寶卻出現(xiàn)玻璃體視網(wǎng)膜病變，出生后雙目失明，被診斷為罕見的Norrie病。這對李女士家庭而言無疑是晴天霹靂，經(jīng)過靶向外顯子測序，寶寶尚未發(fā)現(xiàn)包括

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基因在內(nèi)的相關(guān)基因變異，為何會(huì)患罕見病原因成謎。

2020年，懷孕的李女士再次經(jīng)歷了流產(chǎn)，接二連三的妊娠丟失和重重關(guān)卡阻攔，李女士為了生育一個(gè)健康孩子，來到了我院婦科生殖內(nèi)分泌專科副主任王文軍教授門診。由于多個(gè)疾病“組團(tuán)”發(fā)生，我院門診辦為她組織了生殖內(nèi)分泌專科聯(lián)合生殖遺傳學(xué)、眼科、圍產(chǎn)?？?、血液內(nèi)科及風(fēng)濕免疫科等專家開展疑難病例多學(xué)科會(huì)診。

密碼藏在基因里

為了進(jìn)一步明確方案，團(tuán)隊(duì)為李女士的兒子再次進(jìn)行全外顯子組基因檢測和熒光定量PCR技術(shù)檢測，發(fā)現(xiàn)寶寶在

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基因（NM_00266.3）第2外顯子半合子缺失，變異遺傳自母親。這個(gè)變異是致病性變異，寶寶患上Norrie病的原因終于浮出水面：是由NDP基因第2外顯子基因缺失導(dǎo)致的。經(jīng)遺傳咨詢師、胚胎學(xué)家及臨床醫(yī)師充分與夫婦雙方溝通后，李女士要求只保留不攜帶

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基因第2外顯子基因缺失的胚胎。同時(shí)，李女士再次復(fù)查風(fēng)濕免疫及凝血相關(guān)指標(biāo)，完善易栓癥異常基因篩查，注意妊娠期易栓癥并發(fā)癥預(yù)防，包括危險(xiǎn)因素識別、相應(yīng)指標(biāo)檢測及藥物預(yù)防干預(yù)等。

王文軍教授及團(tuán)隊(duì)成員馬上著手，構(gòu)建家系單體型，考慮雌激素升高對血栓的影響，控制性促排卵共獲卵12個(gè)，形成6個(gè)囊胚，其中5個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚送檢，根據(jù)送檢結(jié)果，自然周期凍融胚胎移植，移植一枚不攜帶

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基因第2外顯子缺失，同時(shí)染色體結(jié)果未見異常的胚胎，成功妊娠。孕18周產(chǎn)前診斷行羊膜腔穿刺，羊水送檢結(jié)果與胚胎檢測結(jié)果一致。

李女士安全生育健康孩子的夢想，至此，生殖中心幫助其過五關(guān)斬六將，在萬里長征中走出了充滿希望的一步。

多學(xué)科“組團(tuán)”幫忙

雖然邁出了成功的第一步，但護(hù)航寶寶健康出生，我院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)仍面臨挑戰(zhàn)。風(fēng)濕免疫科每4-8周對李女士的情況進(jìn)行隨訪，詢問病史和檢查UCTD病情；圍產(chǎn)?？泼總€(gè)月為李女士進(jìn)行常規(guī)妊娠監(jiān)測和妊娠不良情況篩查。李女士的抗凝及免疫治療方案也在團(tuán)隊(duì)的監(jiān)測下進(jìn)行調(diào)整。

在懷孕37周的時(shí)候，我院再次為李女士組織了多學(xué)科會(huì)診，圍產(chǎn)?？啤⒙樽砜?、風(fēng)濕免疫科、血管外科等專家共同制定了嚴(yán)密的麻醉及圍產(chǎn)期治療方案，以保障母體安全，迎接即將到來的新生命。

2022年底，李女士分娩誕下一位可愛的小千金，隨訪至今生長發(fā)育正常，眼睛精靈有神。而李女士則繼續(xù)在多學(xué)科監(jiān)測免疫、凝血指標(biāo)及下肢血管情況。

專家介紹，臨床上遇到復(fù)雜的罕見病，需要及時(shí)進(jìn)行遺傳評估及多學(xué)科診療，通過對病史、家族史、遺傳學(xué)檢測結(jié)果的綜合評估，明確臨床診斷和遺傳病因，進(jìn)而與患者探討預(yù)防與阻斷疾病再次發(fā)生的方法。我院結(jié)合生殖遺傳、生殖醫(yī)學(xué)、眼科、風(fēng)濕免疫科、產(chǎn)科和血液科等多學(xué)科診療管理，完善家系評估、風(fēng)濕免疫治療、抗凝處理、促排卵檢測、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、產(chǎn)科、生殖科、兒科隨訪等，實(shí)現(xiàn)全面的診斷和治療，已成功為多個(gè)家庭破解生育難關(guān)、助孕圓夢。

專家簡介

王文軍

婦科生殖內(nèi)分泌?？?br/>

博士，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師

現(xiàn)任婦科生殖內(nèi)分泌專科副主任

專業(yè)特長：體外受精、遺傳與生殖健康；生育力保存；擅長輔助生殖技術(shù)助孕、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（三代試管嬰兒技術(shù)）及惡性腫瘤患者的生育力保存，對多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的不孕癥治療有豐富經(jīng)驗(yàn)。

社會(huì)任職：廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主委、實(shí)驗(yàn)室學(xué)組組長，廣東省衛(wèi)計(jì)委人類輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)?、質(zhì)控中心專家，廣東省泌尿生殖協(xié)會(huì)女性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主委，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，中國女醫(yī)師協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委。

學(xué)術(shù)成就：以第一作者或通訊作者在《Cell Stem Cell》《Fertility and Sterility》《 Reproduction 》等發(fā)表高水平論文30余篇。

出診安排：北院區(qū)（周一至周五上午）。

來源：婦科生殖內(nèi)分泌?？?br/>

責(zé)編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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