陜西
陽光訊（鄭亞雷）7月23日，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者晨晨在西安市兒童醫(yī)院接受了治療新藥——伐莫洛龍的使用，這是該藥在西北地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的首次臨床應(yīng)用。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體連鎖隱傳的神經(jīng)肌肉病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有1人罹患此病。DMD在男性多見，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力，近端重于遠(yuǎn)端?；純和ǔ１憩F(xiàn)為走路晚，易摔倒，到3歲左右出現(xiàn)步態(tài)異常，逐漸表現(xiàn)出爬樓、跑、跳和起立等行動(dòng)的困難，5歲左右運(yùn)動(dòng)能力開始倒退，10-12歲喪失獨(dú)立行走能力，需借助輪椅行動(dòng)，往往在30歲前因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭而死亡，是一種罕見的致死性的肌肉病。
8歲的晨晨來自內(nèi)蒙古，5歲時(shí)因?yàn)橐淮胃忻鞍l(fā)現(xiàn)激酶明顯升高，家長回憶說“孩子跟正常兒童比，學(xué)走路的時(shí)間稍晚一些，而且容易摔跤”，在我院確診DMD后，堅(jiān)持服用糖皮質(zhì)激素和康復(fù)訓(xùn)練控制病情進(jìn)展。7月23日，西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉MDT團(tuán)隊(duì)通過系統(tǒng)評(píng)估后，一致認(rèn)為晨晨有使用伐莫洛龍的指征，神經(jīng)內(nèi)科王燕主任醫(yī)師開出西北地區(qū)首張伐莫洛龍?zhí)幏?。伐莫洛龍被獲批用于治療4歲及以上杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。該藥通過結(jié)構(gòu)創(chuàng)新實(shí)現(xiàn)抗炎活性與副作用的精準(zhǔn)分離，在延緩疾病進(jìn)展的同時(shí)顯著降低傳統(tǒng)皮質(zhì)類藥物帶來的生長發(fā)育抑制、骨密度下降等風(fēng)險(xiǎn)。
西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科罕見病組專注于兒童神經(jīng)肌肉病和兒童罕見病研究，每周三下午開設(shè)神經(jīng)肌肉病門診，建立了多種罕見病的管理隊(duì)列，不定期舉辦罕見病患教和科普活動(dòng)，李霞主任擔(dān)任中國醫(yī)師協(xié)會(huì)罕見病分會(huì)委員及陜西省協(xié)會(huì)兒童罕見病分會(huì)副主任委員。西安市兒童醫(yī)院多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)由神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、康復(fù)科、遺傳科、呼吸科、心內(nèi)科、營養(yǎng)科、骨科、兒童保健科等科室的專家組成，可以為DMD患兒制定個(gè)體化的綜合診療與管理方案，覆蓋患兒的疾病診斷、藥物治療、營養(yǎng)支持、心理干預(yù)、并發(fā)癥預(yù)防及處理、遺傳咨詢等全方位需求。近年來，國家持續(xù)加大對(duì)罕見病診療和創(chuàng)新藥的支持力度，使罕見病患者盡早使用創(chuàng)新藥成為可能。此次首張?zhí)幏铰涞?，開啟西北地區(qū)DMD患兒治療的新篇章。
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