近日，西北農(nóng)林科技大學(xué)園藝學(xué)院蘋果抗逆與品質(zhì)改良創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)趙濤/馬鋒旺課題組在《The Plant Journal》雜志在線發(fā)表了題為“Subgenomic divergence and functional innovation following whole-genome duplication in Maleae species of Rosaceae”的研究論文。園藝學(xué)院已畢業(yè)碩士生張陽鑫，中國科學(xué)院昆明植物研究所博士生錢柯成為論文共同第一作者。園藝學(xué)院趙濤教授、中國科學(xué)院昆明植物研究所郭振華研究員為該論文的共同通訊作者。

該研究聚焦于全基因組加倍后再二倍化（rediploidization）過程中染色體結(jié)構(gòu)、亞基因組分餾及表達(dá)模式的演變，以薔薇科蘋果族為研究對象，通過共線性網(wǎng)絡(luò)分析，揭示了染色體斷點(diǎn)在塑造亞基因組結(jié)構(gòu)差異中的重要作用，同時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子、植物激素及信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)基因在多次WGD事件中表現(xiàn)出更高的保留傾向。進(jìn)一步分析表明，重復(fù)基因的新功能化與亞功能化在推動(dòng)蘋果屬植物適應(yīng)性進(jìn)化和形態(tài)多樣性形成方面具有重要潛力。

多倍體化或全基因組復(fù)制（WGD）是植物進(jìn)化的重要驅(qū)動(dòng)力，薔薇科蘋果族物種經(jīng)歷了一次特異的基因組加倍，這一事件對其基因組演化產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響，但其具體形成機(jī)制和影響仍缺乏系統(tǒng)研究。在本研究中，研究團(tuán)隊(duì)首先基于33個(gè)薔薇科物種構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹，結(jié)合Ks值與共線性信息，明確了薔薇科物種共同經(jīng)歷了一次全基因組三倍化（γ）事件，蘋果族物種額外經(jīng)歷了一次二倍化事件。進(jìn)一步，通過識(shí)別共享的祖先染色體斷點(diǎn)，研究將蘋果族物種的染色體劃分為兩類：一類為結(jié)構(gòu)更為保守的亞基因組1，另一類為發(fā)生更多染色體重排的亞基因組2。在比較兩套亞基因組的保留模式時(shí)，結(jié)果顯示蘋果屬物種起源于同源多倍化事件，不同亞基因組中部分基因的偏倚保留可能受到染色體斷裂的影響（圖1）。

圖1 蘋果族物種兩套亞基因組的基因保留分析

此外，該研究系統(tǒng)性重建了薔薇科祖先核型，揭示了其基因組演化軌跡（圖2）。結(jié)果表明，薔薇科祖先具有9條原始染色體。隨后，薔薇亞科祖先（ARoK）經(jīng)歷1次染色體相互易位（RT）和3次端對端易位（EET）；李屬植物祖先（APK）經(jīng)歷2次RT和1次EET；美吐根–蘋果族祖先（AGMK）僅發(fā)生1次RT。其中，蘋果族（n=17）染色體數(shù)量的減少由AGMK（n=9）在WGD后經(jīng)嵌套染色體融合（NCF）造成。與此同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)提出了一種基于網(wǎng)絡(luò)的祖先染色體驗(yàn)證與可視化方法，提升了核型重建的準(zhǔn)確性與直觀性，為植物基因組進(jìn)化研究提供了新工具和思路（圖3B）。

圖2 薔薇科物種的分歧時(shí)間及染色體進(jìn)化軌跡

圖3 利用共線性點(diǎn)圖（A）和網(wǎng)絡(luò)圖（B）可視化薔薇科祖先染色體核型

為探究亞基因組中重復(fù)基因的表達(dá)模式，研究人員開發(fā)了一套基于Ks值分析與祖先核型鑒定同源基因起源的工作流程（圖4）。將該流程應(yīng)用于薔薇科的全基因組三倍化（γ）事件及蘋果族的全基因組二倍化事件后，結(jié)果顯示：在γ事件后，72個(gè)cluster（約 1%）保留了三份拷貝，而在蘋果族中，有70.60%的cluster保留了兩份拷貝。其中，轉(zhuǎn)錄因子及植物激素信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)基因在兩次WGD中均表現(xiàn)出顯著的偏向保留趨勢。進(jìn)一步在蘋果族亞基因組中，研究人員根據(jù)重復(fù)基因的表達(dá)模式將其劃分為三類。Group 1包含2455個(gè)基因，表現(xiàn)出局部亞基因組優(yōu)勢，即其中一個(gè)拷貝在所有組織中均為優(yōu)勢表達(dá)。這類優(yōu)勢表達(dá)基因通常具有更低的側(cè)翼轉(zhuǎn)座元件（TE）密度以及更大的選擇壓力（更小的Ka/Ks值）。而Group 3的305個(gè)基因在兩套亞基因組中存在顯著表達(dá)差異，并在基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)中表現(xiàn)出較大分歧，被認(rèn)為可能經(jīng)歷新功能化或亞功能化。功能富集分析表明，這些基因主要參與植物激素作用、無機(jī)離子轉(zhuǎn)運(yùn)及碳水化合物代謝，可能在蘋果族的進(jìn)化及新特征形成中發(fā)揮重要作用。

圖4 基于Ks值和核型鑒定同源基因起源的工作流程

該研究得到中央高?；究蒲袠I(yè)務(wù)費(fèi)（2452021133和2452023067）和西北農(nóng)林科技大學(xué)高性能計(jì)算平臺(tái)的支持。

論文鏈接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/tpj.70499