在骨髓增生異常綜合征（MDS）世界警覺(jué)日與重陽(yáng)節(jié)相繼來(lái)臨之際，由北京新陽(yáng)光慈善基金會(huì)主辦的“髓”愛(ài)而生·重現(xiàn)生命“紅”MDS世界警覺(jué)日疾病教育活動(dòng)日前舉辦。

北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰教授和陳苗教授，以及葫蘆島市中心醫(yī)院田飛教授三位血液領(lǐng)域?qū)＜覟閺V大的MDS患者及家屬帶來(lái)了一場(chǎng)知識(shí)盛宴，三位專家通過(guò)健康脫口秀、疾病診療知識(shí)講解及專題討論等方式為大家答疑解惑，幫助公眾及患者提升對(duì)MDS疾病及治療的認(rèn)知水平，助力疾病早期診斷和規(guī)范治療。

骨髓增生異常綜合征（MDS）是源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，也被稱為“血液系統(tǒng)的隱形殺手”。2022年WHO將其更名為骨髓增生異常性腫瘤，強(qiáng)調(diào)了MDS的腫瘤特質(zhì)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)MDS發(fā)病率約每10萬(wàn)人中1.5例，約86%的患者在診斷時(shí)年齡超過(guò)60歲，隨著人口老齡化進(jìn)程加快，預(yù)計(jì)其年發(fā)病率將持續(xù)攀升。

為提升公眾對(duì)MDS的直觀認(rèn)知，田飛教授在本次活動(dòng)中以創(chuàng)新的健康脫口秀形式，為觀眾帶來(lái)一場(chǎng)主題為《MDS：骨髓的細(xì)胞叛亂》的疾病科普。田飛教授深入淺出將骨髓比作一個(gè)24小時(shí)連軸轉(zhuǎn)的“血細(xì)胞工廠”，“正常情況下，這個(gè)“工廠”能夠高效運(yùn)轉(zhuǎn)。但骨髓增生異常綜合征就像是工廠內(nèi)出現(xiàn)了“內(nèi)鬼”，會(huì)導(dǎo)致骨髓無(wú)法正常產(chǎn)生足夠健康的紅細(xì)胞，產(chǎn)出的是“殘次品”，從而引發(fā)貧血、影響全身器官的正常運(yùn)作，嚴(yán)重情況下甚至可能會(huì)轉(zhuǎn)化成白血病?！?/p>

田飛教授提醒大家，由于MDS早期癥狀不明顯，容易漏診誤診，出現(xiàn)貧血等異常情況需引起足夠重視，盡早通過(guò)全面檢查揪出“內(nèi)鬼”，防止疾病“黑化”成急性髓性白血病。同時(shí)，他鼓勵(lì)患者保持積極良好心態(tài)，以“活得好，活得久“為治療目標(biāo)，合理使用藥物，讓體內(nèi)的“血細(xì)胞工廠“重新充滿生機(jī)。

在MDS患者中，不同類型的血細(xì)胞減少會(huì)引發(fā)相應(yīng)癥狀，需高度警惕。最常見(jiàn)的是紅細(xì)胞減少導(dǎo)致的貧血，表現(xiàn)為乏力、心悸、頭暈等；而長(zhǎng)期慢性貧血會(huì)導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。此外，研究數(shù)據(jù)顯示，與非輸血依賴患者相比，輸血依賴患者生存期（OS）縮短風(fēng)險(xiǎn)增加超過(guò)50%。整體上，較低危MDS患者中位生存時(shí)間不足5年。

北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師陳苗教授介紹道：“MDS的發(fā)病原因比較復(fù)雜，目前還不能完全明確。該疾病起病較為隱匿，由于其癥狀和其他疾病類似，臨床上存在漏診誤診的情況。很多患者在確診前可能已發(fā)病較長(zhǎng)時(shí)間，因此，一旦發(fā)生不明原因的貧血癥狀，患者應(yīng)及早重視，除了血常規(guī)檢查外，還應(yīng)通過(guò)骨髓穿刺及遺傳學(xué)檢查等方式明確診斷和疾病分型，以提高早期診斷率，實(shí)現(xiàn)早診早治?！?/p>

陳苗教授指出，貧血是較低危MDS患者面臨的主要問(wèn)題，改善貧血和減輕輸血依賴是較低危MDS的優(yōu)先治療目標(biāo)。長(zhǎng)期反復(fù)輸血可導(dǎo)致鐵超載損害臟器，并帶來(lái)多種安全隱患。研究顯示，脫離輸血的MDS患者可獲得更好的預(yù)后，包括生活質(zhì)量的改善、生存期的延長(zhǎng)，以及延緩向AML轉(zhuǎn)化?！盎颊呷绻缙诿撾x輸血，生存率可提高2倍，因此盡早進(jìn)行藥物治療、減輕輸血負(fù)擔(dān)具有重要意義?！?/p>

陳教授也建議MDS患者，在確診后應(yīng)保持積極的心態(tài)，重視疾病的長(zhǎng)期管理，通過(guò)定期的復(fù)診隨訪，適時(shí)調(diào)整個(gè)體化治療方案，以確保治療目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。對(duì)于病情穩(wěn)定的患者，可在專業(yè)人士的指導(dǎo)下進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)運(yùn)動(dòng)。

“MDS依據(jù)危險(xiǎn)分層系統(tǒng)指導(dǎo)治療，較低危組患者的治療目標(biāo)是減少改善造血、改善生活質(zhì)量；較高危組的治療目標(biāo)是延緩疾病進(jìn)展、延長(zhǎng)生存期和治愈。”韓冰教授介紹道：由于患者自然病程和預(yù)后的差異性很大，醫(yī)生需要根據(jù)MDS的分類、患者的癥狀及整體健康狀況來(lái)制定個(gè)體化的治療方案。

對(duì)較低危MDS患者來(lái)說(shuō)，輸血治療是重要的支持治療方式。然而，輸血治療面臨著輸血依賴、鐵過(guò)載、以及并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題，而血源緊張進(jìn)一步加劇了治療難度。與此同時(shí)，傳統(tǒng)的治療藥物選擇有限，其在有效率、適用人群、應(yīng)答時(shí)間等方面都存在一定的局限性。以紅細(xì)胞生成刺激劑（ESA）為例，雖然臨床上使用較為廣泛，但其應(yīng)答率和療效持續(xù)時(shí)間獲益有限，輸血依賴、EPO水平等因素也會(huì)進(jìn)一步影響ESA療效。

幸運(yùn)的是，隨著對(duì)MDS無(wú)效造血機(jī)制的深入了解，近年來(lái)以促紅細(xì)胞成熟治療為代表的創(chuàng)新治療方式為臨床提供了新的治療選擇。韓冰教授表示，促紅細(xì)胞成熟治療在紅細(xì)胞生成的多個(gè)階段起作用，通過(guò)多種作用機(jī)制促進(jìn)紅細(xì)胞成熟，改善無(wú)效造血。與ESA相比，紅細(xì)胞成熟劑在整體較低危人群中呈現(xiàn)出延長(zhǎng)總生存期的趨勢(shì)，有望讓更多患者擺脫輸血，提高生活質(zhì)量。