全身皮膚大面積破潰、肺部病變持續(xù)加重且呼吸困難……這是來自江西的女大學(xué)生小譚來到廣州南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院救治時的危重表現(xiàn)。她罹患的是一種在成人群體中發(fā)病率僅為1/100萬的罕見病朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）。南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液內(nèi)科依托史鵬程教授牽頭MDT團隊，通過新型靶向藥物成功為其提供救治，目前小譚的病情顯著改善，生活質(zhì)量明顯提升。

病情危重，一度進展到迫切需要肺移植

據(jù)悉，患者小譚是一名在校大學(xué)生，LCH病史已經(jīng)超過2年，來自江西低保家庭。來南方醫(yī)院就診前，曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，接受傳統(tǒng)化療，療效不佳、全身皮膚大面積破潰，肺部病變進行性加重，呼吸困難，已經(jīng)到了肺移植的地步，且有尿崩癥，不能正常生活。入住南方醫(yī)院血液科后，史鵬程教授對其進行全面評估，鑒于患者經(jīng)濟極度困難，為其申請了免費高通量基因檢測，做到精準(zhǔn)診療。同時啟動MDT團隊會診，綜合相關(guān)科室專家意見，決定采用新型靶向藥物治療。用藥一個月后，患者皮膚破潰逐漸愈合，胸悶氣促癥狀明顯好轉(zhuǎn)。胸外科專家對其肺功能再次進行評估，考慮肺功能較前明顯改善，可不考慮肺移植手術(shù)。

史鵬程教授表示，小譚接受靶向藥物治療至今已經(jīng)三月余，最近來門診復(fù)診時能正常行走，多尿癥狀明顯改善且皮膚破潰已經(jīng)愈合，生活質(zhì)量得到明顯提升。“看到她臉上露出了久違的笑容，我們也很有成就感?！?/p>

依托多學(xué)科團隊，為罕見病患提供精準(zhǔn)診療

針對成人 LCH 診療困境，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液內(nèi)科史鵬程教授牽頭，整合病理科，PET中心、皮膚科、骨科、胸外科、神經(jīng)外科和內(nèi)分泌科等多學(xué)科資源，組建了華南地區(qū)首個朗格漢斯細胞增生癥MDT團隊，構(gòu)建起 “一站式” 專業(yè)診療體系。

“我們牽頭組建華南首個LCH的MDT團隊主要是為了匯集各學(xué)科的智慧，打造一站式的服務(wù)。秉承不放棄任何一個罕見病患者的態(tài)度，努力服務(wù)好每一位患者。我們并不是單純依賴藥物，而是通過多學(xué)科協(xié)作，把藥物放在整個治療體系中科學(xué)使用，實現(xiàn)療效最大化。”

下一步，南方醫(yī)院血液內(nèi)科將持續(xù)依托MDT團隊，圍繞罕見病臨床實際需求，結(jié)合最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，動態(tài)優(yōu)化診療路徑與干預(yù)策略，在保障患者安全與療效的前提下，科學(xué)、審慎地引入已獲批的新藥手段，為更多罕見病患者提供個體化、規(guī)范化的診療支持，也為我國罕見病醫(yī)療保障體系建設(shè)貢獻“南方醫(yī)院經(jīng)驗”。

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥是國家衛(wèi)生健康委員會《第一批罕見病目錄》收錄的罕見組織細胞腫瘤，成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥發(fā)病率約為（1-2）/100萬，常因其臨床表現(xiàn)多樣而導(dǎo)致漏診和誤診，診斷延遲可導(dǎo)致受累器官功能障礙，如皮膚破潰，呼吸困難，尿崩癥等，給患者帶來極大痛苦。

目前成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥治療包括局部治療（如手術(shù)和放療）和全身化療，但仍有部分患者治療后復(fù)發(fā)，且部分患者難以耐受化療的毒副作用，存在尚未滿足的治療需求。一些新的小分子靶向藥物的上市，包括MEK抑制劑，改變了國內(nèi)LCH缺少靶向藥物治療的困境。

采寫：南都N視頻記者 王道斌 實習(xí)生 溫瑋