近年來(lái)，為全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，提升新生兒健康水平，自2022年起，河北省已連續(xù)四年將孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查工程納入20項(xiàng)民生工程。聯(lián)合華大基因，為全省孕產(chǎn)婦提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷產(chǎn)前篩查服務(wù)。這項(xiàng)民生工程的實(shí)施，不僅體現(xiàn)了河北省政府對(duì)婦幼健康的高度重視，也為更多家庭帶來(lái)了福祉。

這一民生工程的落地讓眾多孕婦感受到了切實(shí)的溫暖。滄州市婦幼保健院，作為定點(diǎn)檢查機(jī)構(gòu)之一，孕婦在開(kāi)展產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目時(shí)，無(wú)需預(yù)約，僅需填寫表格并抽取一管血，15天后即可通過(guò)手機(jī)查詢結(jié)果。

這種“隨到隨檢”的模式，極大程度地方便了各位“準(zhǔn)媽媽”們，讓她們?cè)谠衅谝材鼙陡邪残?。一位滄州市戶籍的孕婦表示：“知道咱們河北省是免費(fèi)（篩查）了之后，就回家建檔。檢查孩子健不健康，染色體之類的。對(duì)我來(lái)說(shuō)指定是讓我更放心?！绷硪晃粶嬷菔袘艏脑袐D也表示：“挺方便的，就是基本上都是可以再手機(jī)上就能操作。”

2024年，滄州市約有98%的孕婦進(jìn)行了免費(fèi)無(wú)創(chuàng)檢查。這項(xiàng)借力華大基因的，主要針對(duì)胎兒罹患唐氏綜合征和遺傳性耳聾等疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估的產(chǎn)前篩查服務(wù)，有效預(yù)防了出生缺陷的發(fā)生。

翠翠也是滄州市的一位“寶媽”。2023年懷孕期間，她在接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)其所懷雙胞胎中有一個(gè)胎兒存在21三體高風(fēng)險(xiǎn)，即有罹患唐氏綜合征的可能。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步的確診，醫(yī)生建議她進(jìn)行減胎手術(shù)，另一胎則繼續(xù)妊娠。如今，這個(gè)健康的寶寶已經(jīng)出生有7個(gè)月了，生長(zhǎng)發(fā)育一切正常。對(duì)此，翠翠感慨道，“這項(xiàng)篩查真的太重要了，建議每一位孕婦都要積極參與，這是對(duì)孩子和家庭負(fù)責(zé)的表現(xiàn)?！?/p>

這項(xiàng)與華大基因聯(lián)合開(kāi)展的免費(fèi)基因篩查，讓許多家庭能在產(chǎn)前篩查階段及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的健康問(wèn)題，并在醫(yī)生指導(dǎo)下采取干預(yù)措施，以避免悲劇的發(fā)生。

河北省與華大基因合作開(kāi)展的產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查民生工程，通過(guò)優(yōu)化服務(wù)流程與技術(shù)的可及性，切實(shí)將貼心的母嬰健康保障服務(wù)延伸至孕產(chǎn)婦群體。

目前，河北全省已實(shí)現(xiàn)建檔立卡孕婦應(yīng)篩盡篩，覆蓋率已超過(guò)98.5%。這一出色成績(jī)的取得離不開(kāi)所有人的共同努力。滄州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主治醫(yī)師崔文竹介紹，他們?cè)卺t(yī)院的產(chǎn)前診斷大廳放置有宣傳冊(cè)，讓孕婦能隨時(shí)了解產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查的相關(guān)信息。

一位孕婦的丈夫也表示：“篩查結(jié)果讓他們放下了擔(dān)憂，孩子能健康地出生，比什么都重要?！?/p>

自項(xiàng)目開(kāi)展以來(lái)，該項(xiàng)目已累計(jì)為430萬(wàn)人次孕婦提供了基因檢測(cè)服務(wù)。如今，河北全省已建起宣傳教育、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、診治干預(yù)、康復(fù)救助的“一條龍”服務(wù)鏈，助力為更多家庭的生育健康提供堅(jiān)實(shí)保障。

河北省這項(xiàng)借助華大基因科學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)的民生項(xiàng)目的順利開(kāi)展，為全國(guó)出生缺陷防治工作提供了寶貴經(jīng)驗(yàn)。未來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的升級(jí)與優(yōu)化，這項(xiàng)承載著民生溫度的惠民工程，將繼續(xù)幫助更多孕產(chǎn)婦減輕生育焦慮，為中國(guó)出生缺陷的防控工作注入新動(dòng)能！