3歲的凡凡（化名）聰明可愛(ài)，是家里人心頭肉，自幼身材矮小，開(kāi)始走路到學(xué)齡期，一直走路內(nèi)八，還經(jīng)常喊“腿腿疼”。

凡凡的父母開(kāi)始一直當(dāng)缺鈣處理，維生素D和鈣一直沒(méi)漏服過(guò)，然而內(nèi)八和關(guān)節(jié)疼痛越來(lái)越嚴(yán)重。

帶著疑問(wèn)，凡凡的父母帶著他來(lái)到骨科門(mén)診就診，骨科醫(yī)生立即安排凡凡完善下肢正位片：

雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端增厚明顯，鈣化帶也增厚了，初步考慮“佝僂病后遺癥”。

凡凡的父母驚了：“我們每天給孩子補(bǔ)D，補(bǔ)鈣，怎么會(huì)是佝僂病？！”

帶著疑問(wèn)，轉(zhuǎn)診內(nèi)分泌科，并完善相關(guān)檢查。

檢查提示：凡凡血磷明顯低下，堿性磷酸酶明顯增高，甲狀旁腺激素低下。

診斷明確：低磷性佝僂病

以前只聽(tīng)說(shuō)缺鈣會(huì)引起佝僂病，沒(méi)想到低磷也會(huì)引起！

趕緊請(qǐng)?jiān)蹆和瘍?nèi)分泌科的醫(yī)生科普起來(lái)！

什么是低磷性佝僂病

是由于遺傳性或獲得性病因?qū)е碌哪I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性疾病，其中以X連鎖低磷性佝僂病占80%，發(fā)病率約3.9/10萬(wàn)-5/10萬(wàn)。

臨床表現(xiàn)是什么？

主要表現(xiàn)三連征：低磷血癥、下肢畸形、生長(zhǎng)緩慢。

骨骼系統(tǒng)：出現(xiàn)雞胸、串珠肋、顱骨軟化、雙腿彎曲、牙齒發(fā)育不全、囟門(mén)延遲等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)下肢畸形。

肌肉組織：肌肉無(wú)力、疼痛。

牙齒發(fā)育異常：牙質(zhì)差、牙痛等。

是怎么診斷出來(lái)的？

低磷性佝僂病主要體征和癥狀為佝僂病，常與營(yíng)養(yǎng)學(xué)佝僂病或維生素D依賴(lài)性佝僂病混淆，導(dǎo)致診斷困難。

可通過(guò)檢查血鈣、血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺素進(jìn)一步診斷，必要時(shí)完善基因檢測(cè)。

如何治療？

? 傳統(tǒng)治療：口服磷酸鹽和活性維生素D聯(lián)合

? 靶向治療：布羅索尤單抗

? 其他治療：外科手術(shù)固定

敲黑板，家長(zhǎng)如何早期發(fā)現(xiàn)

如若發(fā)現(xiàn)孩子有骨骼畸形、骨痛，建議及時(shí)來(lái)兒童內(nèi)分泌專(zhuān)科門(mén)診及骨科門(mén)診隨診，完善骨代謝相關(guān)檢查，如若有低磷合并高堿性磷酸酶，需高度警惕低磷性佝僂病可能。

參考文獻(xiàn)：中國(guó)低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會(huì)徐潮夏維波趙家軍中華內(nèi)分泌代謝雜志, 2022,38(4) : 267-281.6

來(lái)源：西北婦女兒童醫(yī)院