（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 尹薇 陳琳輝）9月19日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院郁金泰教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)類腦智能科學(xué)與技術(shù)研究院程煒研究員、馮建峰教授、尤佳青年研究員團(tuán)隊(duì)，繪制了人類遺傳/健康/疾病代謝組圖譜。相關(guān)成果分別發(fā)表在《自然代謝》和《自然通訊》上，此項(xiàng)研究系統(tǒng)解析代謝物與人類健康疾病的關(guān)系。

兩項(xiàng)研究系統(tǒng)解析了血漿代謝物與千余種疾病、3000余種人類表型以及人類遺傳的全方位關(guān)系，描繪了血漿代謝物在疾病和衰老過(guò)程中的變化軌跡，明確了血漿代謝物作為疾病診斷預(yù)測(cè)標(biāo)志物的價(jià)值，并最終確立了可用于疾病干預(yù)的潛在代謝物靶點(diǎn)。

9月21日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院郁金泰教授在接受人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者采訪時(shí)介紹，血漿代謝物是我們體內(nèi)生化反應(yīng)的產(chǎn)物，它們能反映出基因、飲食、生活方式以及健康狀態(tài)的變化。代謝物是疾病的“早期信號(hào)”，例如，糖尿病患者的血液中往往有不同于正常人的代謝物變化，尤其是與血糖、脂肪代謝有關(guān)的代謝物，如甘油三酯的水平。

人類健康與疾病代謝組圖譜數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)。受訪者供圖

“假設(shè)一個(gè)人正在發(fā)展糖尿病，早期其體內(nèi)的代謝物如胰島素、葡萄糖代謝物、脂肪酸的比例就會(huì)發(fā)生變化，盡管這些變化還沒(méi)有在臨床癥狀中體現(xiàn)出來(lái)。通過(guò)檢測(cè)這些代謝物的變化，我們就可以預(yù)測(cè)其將來(lái)是否會(huì)得糖尿病，甚至可以推算出疾病可能發(fā)生的時(shí)間?！?/p>

血漿代謝物不僅是疾病的“紅色警報(bào)”，還為個(gè)性化的疾病預(yù)防和干預(yù)提供了科學(xué)依據(jù)。郁金泰解釋，代謝物的預(yù)測(cè)原理基于其與疾病發(fā)生的緊密聯(lián)系。例如，某些代謝物的水平可能與心臟病的發(fā)生有關(guān)，研究發(fā)現(xiàn)，心臟病患者的血漿中某些特定代謝物的濃度會(huì)顯著升高或降低。這是因?yàn)榇x物與人體的生理功能密切相關(guān)，一旦這些功能受到損害，代謝物就會(huì)在血液中表現(xiàn)出明顯的變化。通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)算法，團(tuán)隊(duì)還可以構(gòu)建“代謝風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”，根據(jù)個(gè)體血漿中的代謝物水平來(lái)預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)。這就像是通過(guò)一系列身體指標(biāo)（例如血壓、體重）綜合評(píng)估一個(gè)人的健康風(fēng)險(xiǎn)，代謝物則提供了更加細(xì)致且提前的信號(hào)。

此次兩項(xiàng)研究如何為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供科學(xué)依據(jù)？郁金泰提到，這項(xiàng)研究通過(guò)系統(tǒng)分析血漿代謝物與健康、疾病及遺傳的廣泛關(guān)聯(lián)，提供了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所需的重要科學(xué)依據(jù)。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中，個(gè)體化治療和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)依賴于對(duì)每個(gè)人的遺傳背景、環(huán)境因素和生理狀態(tài)的全面理解。例如，某些代謝物的早期變化可能意味著潛在的代謝紊亂或疾病發(fā)展，幫助醫(yī)生在疾病的臨床癥狀尚未顯現(xiàn)之前就進(jìn)行精準(zhǔn)預(yù)測(cè)，并對(duì)患者實(shí)施早期干預(yù)。這種提前識(shí)別的能力能夠提高治療效果，延緩疾病進(jìn)程，提高患者的生活質(zhì)量。

“代謝物不僅能為疾病診斷提供支持，還能為醫(yī)生設(shè)計(jì)個(gè)性化的干預(yù)方案提供重要信息。通過(guò)對(duì)代謝物（如血糖水平、脂肪代謝等關(guān)鍵指標(biāo)）的監(jiān)測(cè)，醫(yī)生可以根據(jù)個(gè)人的代謝特征更好地調(diào)整飲食、運(yùn)動(dòng)和藥物治療，從而實(shí)現(xiàn)真正的個(gè)體化治療，進(jìn)一步推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展?！?/p>

談及團(tuán)隊(duì)的下一步研究重點(diǎn)，郁金泰表示，將進(jìn)一步整合基因組學(xué)、血漿生化組學(xué)數(shù)據(jù)，構(gòu)建更為精確的多組學(xué)診斷模型，更好地揭示不同疾病的生物標(biāo)志物，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供更為全面和個(gè)性化的治療方案。此外，團(tuán)隊(duì)也計(jì)劃在未來(lái)的研究中進(jìn)一步探索疾病的機(jī)制，尤其是基因、蛋白質(zhì)和代謝物如何共同影響健康狀態(tài)及疾病發(fā)展，為藥物研發(fā)和疾病干預(yù)提供新的靶點(diǎn)。