每個家庭迎來新生命降臨時

都希望寶寶健康、聰明

但并不是產(chǎn)前檢查未發(fā)現(xiàn)異常

就代表寶寶出生后沒有問題

新生兒疾病篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”，能夠在癥狀出現(xiàn)之前，提前診斷、給予針對性治療、避免相關(guān)的合并癥等問題。那么，說起新生兒疾病篩查，你是不是有很多疑惑呢?下面，就讓我們?yōu)閷毎謱殝寕兇鹨山饣蟀蓗

什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性疾病進行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前，給予及時治療，避免患兒體格、智能發(fā)生不可逆損害的一項系統(tǒng)保健服務(wù)。

為什么要做新生兒疾病篩查？

在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實際上有個別患有導(dǎo)致呆傻甚至夭折的先天性、遺傳學(xué)疾病，這些疾病無法在出生以前檢查出來，但一旦出現(xiàn)臨床癥狀，寶寶的生長發(fā)育尤其是智力發(fā)育會受到不可逆的損害，將給家庭社會帶來沉重的負擔(dān)。

1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》對新生兒篩查已有立法。所有新生兒均享有這種健康保健疾病篩查的權(quán)利。

所有新生兒都要做新生兒疾病篩查嗎？

是的，包括所有看起來正常的寶寶和家族中沒有任何遺傳病史的寶寶，都需要進行新生兒疾病篩查。

大多數(shù)患有先天性、遺傳代謝性疾病的新生兒來自父母都正常的家族，出生時看起來正常，不易被早期發(fā)現(xiàn)。?

什么時候篩查？

嬰兒出生72小時后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后足跟采血。

新生兒疾病篩查的安全性，有效性？

醫(yī)護人員嚴格消毒后，用一次性采血針在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采少許末梢血，這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，不會對寶寶產(chǎn)生不利的影響。

通過新生兒疾病篩查，可檢出95%以上的患兒。由于多種原因仍有極少部分患兒不能被檢出，家長仍需定期帶孩子到婦幼保健機構(gòu)進行常規(guī)健康檢查，以保障寶寶的正常生長發(fā)育。

篩查的疾病可以治療嗎？

篩查的病種是可以治療的，關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療。

家長如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行復(fù)查、確診，以避免疾病性傷殘。

篩查疾病簡介

溫馨提示：免費篩查項目為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。自費篩查項目為新生兒地中海貧血、42種遺傳代謝病。

1.苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是由于患兒體內(nèi)缺乏一種酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)器積而損傷大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的一類瘓病。

PKU患兒剛出生時，外表無明顯異常，一般三個月左右逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃，皮膚白、濕疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癍癇等癥狀，并可引起患兒智力低下。

2.先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是兒科最常見的引起生長遲緩、智力落后的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，也稱“呆小癥”。

先天性甲狀腺功能減低癥在我國發(fā)病率較高，在新生兒期往往無明顯表現(xiàn)，僅有黃疸延遲、便秘、臍疝等非特異性癥狀。

隨著年齡增長，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平，最終成為矮小畸形的癡呆兒。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)是一種X性染色體不完全顯性遺傳病，在一定誘因下紅細胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血。

該病可導(dǎo)致新生兒病理性黃疸，甚至核黃疸而造成腦癱，或患者在食用某些食品（如蠶豆）、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，兒童或青少年期表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸及肝脾腫大。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶（常見為21-羥化酶）的缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退的一類瘓病。

CAH患兒雄激素水平增高，女性男性化或男性假性早熟、身材明顯矮小、心理生理發(fā)育及以后的工作、婚姻、生育都會受到嚴重影響。

5.新生兒地中海貧血

通過篩查對地貧患兒進行早期診治、管理減輕貧血對患兒的影響，避免骨骼畸形和肝脾腫大。

從小對患兒和家庭進行地貧防治、健康教育、遺傳咨詢、優(yōu)婚優(yōu)育(避免選擇地貧或同型地貧攜帶者為配偶)是防止地貧基因擴散和重型地貧胎兒出生有效措施。

6.42種遺傳代謝病(串聯(lián)質(zhì)譜)

由于遺傳或環(huán)境因素導(dǎo)致基因突變，致使人體代謝功能缺陷而導(dǎo)致的疾病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等遺傳代謝缺陷。

遺傳代謝病最主要的表現(xiàn)是神經(jīng)系統(tǒng)的異常，就是發(fā)育落后(智力、運動、語言)、抽搐等。因新生兒、嬰幼兒對疾病的表現(xiàn)能力較差，一般會表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、食奶少、嘔吐、嗜睡，而大多數(shù)遺傳代謝病在早期通常無癥狀，或癥狀不典型，容易漏診、誤診。而到發(fā)病期，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害。

早篩查、早診斷、早治療可降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。

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來源/忻府區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心