11月14日上午，吉林大學(xué)第二醫(yī)院成功舉辦“精準(zhǔn)分型 靶向治療”世界糖尿病日主題義診活動(dòng)。活動(dòng)由吉林大學(xué)第二醫(yī)院劉麗梅教授發(fā)起，為數(shù)百名來(lái)自東北各地的疑難糖尿病患者提供了專(zhuān)業(yè)的MODY篩查和基因檢測(cè)服務(wù)。吉林大學(xué)第二醫(yī)院副院長(zhǎng)潘振祥、副院長(zhǎng)許天敏以及婦產(chǎn)科、兒科、內(nèi)分泌科等多學(xué)科專(zhuān)家共同參與本次活動(dòng)。

在4小時(shí)的義診活動(dòng)中，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)線(xiàn)下共接待近200名患者，線(xiàn)上線(xiàn)下完成MODY初篩問(wèn)卷671份，專(zhuān)家評(píng)估671人，最終263名高度疑似遺傳性糖尿病患者符合免費(fèi)基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，將于一周內(nèi)完成血樣采集。這些樣本將送往醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)進(jìn)行二代基因測(cè)序，預(yù)計(jì)在未來(lái)幾周內(nèi)為患者提供明確的基因分型診斷，從而實(shí)現(xiàn)“靶向治療”。

潘振祥在現(xiàn)場(chǎng)表示，此次義診是醫(yī)院推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療體系建設(shè)的重要實(shí)踐，標(biāo)志著糖尿病診療從傳統(tǒng)模式向基因分型指導(dǎo)下的個(gè)體化治療邁出關(guān)鍵一步。

據(jù)悉，這是東北地區(qū)首次開(kāi)展如此大規(guī)模的遺傳性糖尿病專(zhuān)項(xiàng)篩查活動(dòng)，展現(xiàn)了吉大二院在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力和創(chuàng)新能力。

精準(zhǔn)醫(yī)療新實(shí)踐：從理念到執(zhí)行的完美落地

初冬的晨光中，吉林大學(xué)第二醫(yī)院門(mén)診大廳早已排起長(zhǎng)隊(duì)。這些患者中，有不少是年輕的面孔，他們大多有著相似的困惑——年紀(jì)輕輕就被診斷為糖尿病，但傳統(tǒng)的治療方案效果卻不理想。

“這次義診是我院精準(zhǔn)醫(yī)療體系建設(shè)的重要環(huán)節(jié)?！迸苏裣樵诨顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)表示，“我們希望通過(guò)基因診斷技術(shù)，讓更多疑難糖尿病患者獲得精準(zhǔn)治療，這是醫(yī)療質(zhì)量提升的關(guān)鍵一步?！?/p>

科學(xué)篩查：用專(zhuān)業(yè)問(wèn)卷尋找“特殊”糖尿病患者

本次義診的核心環(huán)節(jié)是MODY的初步篩查?，F(xiàn)場(chǎng)設(shè)置的“登記區(qū)”前，患者們認(rèn)真填寫(xiě)著《MODY初篩問(wèn)卷》。這份專(zhuān)業(yè)的問(wèn)卷重點(diǎn)關(guān)注兩大核心指標(biāo)：年輕起病(通常小于25歲)和連續(xù)三代的糖尿病家族遺傳史。

“我25歲就查出糖尿病，一直按2型糖尿病治療，但血糖控制總不理想?！?2歲的張先生一邊填寫(xiě)問(wèn)卷一邊說(shuō)，“我奶奶、姑姑、伯父、父親都有糖尿病，看到這個(gè)義診專(zhuān)門(mén)針對(duì)我這種情況，特意從吉林市趕過(guò)來(lái)?！?/p>

劉麗梅教授在現(xiàn)場(chǎng)介紹，“我國(guó)有相當(dāng)比例的糖尿病患者屬于單基因遺傳性糖尿病，我們的工作就是通過(guò)科學(xué)的篩查流程，把這些患者找出來(lái)。”

基因偵探：破解糖尿病謎題的科學(xué)之旅

在“專(zhuān)家評(píng)估區(qū)”，劉麗梅教授團(tuán)隊(duì)正在為患者進(jìn)行專(zhuān)業(yè)面診，以其深厚的專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)，為每位患者細(xì)致分析病情。

“MODY就像是一份出了錯(cuò)的‘基因圖紙’”，劉麗梅教授用一個(gè)生動(dòng)的比喻向患者解釋?zhuān)拔覀兊娜蝿?wù)就是找到具體是哪個(gè)‘基因零件’出了問(wèn)題。

來(lái)自遼源市的李女士帶著她16歲的兒子來(lái)到現(xiàn)場(chǎng)：“孩子12歲就查出糖尿病，一直注射胰島素，生活很痛苦。聽(tīng)說(shuō)劉教授能通過(guò)基因檢測(cè)確定分型，我們抱著希望而來(lái)?！边@樣的案例在現(xiàn)場(chǎng)不斷涌現(xiàn)。

未來(lái)展望：精準(zhǔn)醫(yī)療的無(wú)限可能

隨著中午時(shí)分的到來(lái)，本次義診活動(dòng)圓滿(mǎn)結(jié)束，但對(duì)于那些完成采血的患者來(lái)說(shuō)，這只是一個(gè)新的開(kāi)始。他們將在未來(lái)幾周內(nèi)獲得基因檢測(cè)結(jié)果，這可能將徹底改變他們的治療方式。

“精準(zhǔn)醫(yī)療代表著糖尿病診療的未來(lái)方向?！眲Ⅺ惷方淌谠诨顒?dòng)結(jié)束時(shí)表示，“我們今天的工作，不僅是為個(gè)別患者找到解決方案，更是為整個(gè)東北地區(qū)的糖尿病精準(zhǔn)診療樹(shù)立標(biāo)桿?！?/p>

吉大二院高度重視精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，劉麗梅教授作為糖尿病領(lǐng)域的國(guó)內(nèi)頂尖學(xué)者重磅加盟，以及其團(tuán)隊(duì)帶來(lái)的整套遺傳性糖尿病基因診斷與咨詢(xún)體系，標(biāo)志著吉大二院已率先在東北地區(qū)構(gòu)建起完善的精準(zhǔn)診療體系。

這意味著，東北三省的糖尿病患者可以不用為了尋求病因而遠(yuǎn)赴北上廣，在“家門(mén)口”的吉大二院，就能享受到與國(guó)際同步的頂尖基因診斷與精準(zhǔn)分型服務(wù)。這不僅極大便利了患者，降低了就醫(yī)成本，更整體提升了區(qū)域在疑難代謝性疾病領(lǐng)域的診療水平。

未來(lái)，吉大二院將繼續(xù)深化合作，將精準(zhǔn)健康的理念推廣到更廣闊的領(lǐng)域，為健康中國(guó)戰(zhàn)略貢獻(xiàn)二院力量。

來(lái)源：吉大二院