近日，英國一名4歲男孩被確診患有被稱為“兒童癡呆癥”的極其罕見的遺傳性疾病。醫(yī)生表示，他很可能無法活到18歲，而他的母親正與時間賽跑，希望為孩子爭取更多時間。

▲泰特和塔米·麥克戴德（資料圖）

一種會“倒退人生”的疾病

正在吞噬他的童年

據(jù)悉，這名男孩名叫泰特。經(jīng)過長達18個月的各類檢查后，他被確診患有A型桑菲利波綜合征（又稱黏多糖貯積癥Ⅲ型），這是一種極為罕見的遺傳性疾病，也被稱為“兒童癡呆癥”。

據(jù)了解，患有這種疾病的兒童會逐漸喪失所有已經(jīng)掌握的能力，從行走、進食，到最后連基本的自主行動能力都無法維持，整個過程仿佛在一點點“倒退”回生命的起點。這類患兒的預期壽命一般在11至19歲之間。

這是一種主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病，會引發(fā)認知、行為和身體方面的癥狀，并最終導致患者早逝。目前尚無治愈方法，治療只能依靠控制癥狀，包括胃腸道、耳鼻喉問題以及會隨時間不斷加重的智力退化，這也是它被稱為“兒童癡呆癥”的原因。

泰特最初在2歲時被診斷為自閉癥，但他的母親塔米·麥克戴德認為情況更為復雜。面對最終令人崩潰的診斷，她意識到自己的直覺是對的。

去年，一位醫(yī)生注意到泰特頭部有輕微隆起，CT掃描結果顯示他患有顱縫早閉。隨后進行的核磁共振檢查又發(fā)現(xiàn)大腦出現(xiàn)空隙，這通常被視為兒童癡呆癥的典型征兆。

母親被確認為致病基因攜帶者

正為孩子爭取每一天

在經(jīng)歷了一年多的反復檢查后，泰特最終確診為A型桑菲利波綜合征。塔米坦言，她此前從未聽說過這種疾病。據(jù)醫(yī)護人員介紹，全英國目前只有約140名兒童患有這一疾病，病例極為罕見。塔米隨后也接受了基因檢測，結果顯示她攜帶相關致病基因。

如今，塔米一心想在有限的時間里為兒子留下更多回憶，希望他還能在能力允許的情況下繼續(xù)爬上爬下、奔跑，甚至偷偷溜出去。她說，泰特從未開口說過一句話，而她也清楚自己將永遠聽不到兒子的聲音。盡管如此，泰特依舊充滿活力、性格開朗，“甚至在學會走路之前就已經(jīng)會往上爬”。塔米只希望，兒子能盡可能久地保留這些他現(xiàn)在還能做到的事情。

目前，塔米正計劃與“治愈桑菲利波基金會”會面，尋求英國國家醫(yī)療服務體系無法提供的潛在治療方案。由于泰特未來將面臨失去行走和進食能力的風險，她希望這些試驗性療法能讓兒子在還能活動、進食的階段多堅持一段時間。塔米說，醫(yī)生曾告知，患兒通常會在五六歲開始出現(xiàn)明顯惡化，而泰特將在本月底滿五歲，“已經(jīng)沒有時間可以浪費了”。

如果最終沒有可行的治療方式，塔米計劃將籌集到的資金全部用于陪伴兒子、創(chuàng)造更多珍貴回憶——從旅行、體驗新事物到在病情惡化前、尚未依賴輪椅和醫(yī)療設備之前，盡可能留住那些看似平凡卻能被珍藏的日常時刻。

紅星新聞記者 王雅林 實習記者 楊詩柔

編輯郭宇

審核 何先菊