你有沒有發(fā)現(xiàn)，精神科門診里總繞不開一個(gè)尷尬事兒？不少患者來看病，癥狀壓根沒法歸到某一種病里——比如有人既符合抑郁癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)還沾著焦慮癥、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙的邊。

更讓人頭疼的是精神分裂癥和雙相障礙，這兩種病的癥狀有時(shí)候像雙胞胎，連經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生都得反復(fù)甄別。

這真不是醫(yī)生水平不行，核心問題出在咱們現(xiàn)在給精神疾病分類的方式上：全靠外在癥狀判斷，壓根沒摸到疾病背后的生物學(xué)病根。

好在這個(gè)困擾醫(yī)學(xué)界幾十年的難題，終于有了突破性進(jìn)展。近期，美國Broad研究所的喬丹·斯莫勒團(tuán)隊(duì)，在頂級期刊《Nature》上發(fā)表了一項(xiàng)重磅研究。

他們匯總分析了超過105萬份病例的全基因組數(shù)據(jù)，把自閉癥、抑郁癥、精神分裂癥等14種常見精神障礙的遺傳規(guī)律扒得一清二楚，還畫出了一套全新的遺傳圖譜。

這可是人類首次從DNA層面，把精神疾病的真實(shí)“長相”說透了。

說句實(shí)在話，傳統(tǒng)精神病學(xué)的分類方式早就該更新了。以前醫(yī)生都是按癥狀把精神疾病分成神經(jīng)發(fā)育障礙、精神病性障礙、情緒障礙這幾大類，但這套分類在基因?qū)用娓菊静蛔∧_。

這次研究團(tuán)隊(duì)用了一種專門分析基因關(guān)聯(lián)的高級統(tǒng)計(jì)方法，一分析才發(fā)現(xiàn)，原來14種看似不相關(guān)的精神障礙，在遺傳層面能歸成五個(gè)“大家族”——也就是五個(gè)核心遺傳維度。

這個(gè)新分類里藏著不少讓人意外的發(fā)現(xiàn)。就拿強(qiáng)迫癥和神經(jīng)性厭食癥來說，這兩種病表面看完全是兩碼事：強(qiáng)迫癥患者總被反復(fù)的念頭纏著，還忍不住做重復(fù)動(dòng)作。

神經(jīng)性厭食癥患者則一門心思糾結(jié)吃飯和體重?？苫驍?shù)據(jù)顯示，它們在遺傳上是實(shí)打?qū)嵉摹耙患胰恕保蚕泶罅匡L(fēng)險(xiǎn)基因。

這也就能解釋，為啥這兩種病總愛同時(shí)出現(xiàn)，大概率是因?yàn)樗鼈兌忌婕按竽X里“控制沖動(dòng)”和“感知獎(jiǎng)勵(lì)”的神經(jīng)回路出了問題。

更讓臨床醫(yī)生關(guān)注的，是精神分裂癥和雙相障礙的關(guān)系。這兩種病到底是兩種獨(dú)立的病，還是同一種病的不同表現(xiàn)，醫(yī)學(xué)界爭了幾十年都沒個(gè)定論。

這次的遺傳數(shù)據(jù)直接給出了答案：它們的遺傳相關(guān)性高達(dá)0.68，共享一大堆風(fēng)險(xiǎn)基因，在遺傳層面根本就是同一類疾病的不同形態(tài)。

這個(gè)發(fā)現(xiàn)也坐實(shí)了“精神病譜系”的說法，難怪有些患者治病過程中，診斷結(jié)果會來回變——原來它們的病根本就相通。

還有咱們常聽說的重性抑郁、焦慮癥，這些讓人情緒低落、坐立不安的病，都被歸到了“內(nèi)化障礙”這個(gè)遺傳家族里。

它們的核心問題都是負(fù)面情緒調(diào)節(jié)出了岔子，基因數(shù)據(jù)也證實(shí)，它們確實(shí)共享大量風(fēng)險(xiǎn)基因。

最有意思的是，研究還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)“超級基因因子”——p因子，這是所有精神疾病都有的遺傳易感基礎(chǔ)。

簡單說就是，有些基因變異會讓你更容易得各種精神疾病，至于最后具體得哪一種，就看其他基因怎么組合發(fā)揮作用了。

我跟你說，這五個(gè)遺傳家族還只是表面發(fā)現(xiàn)，研究團(tuán)隊(duì)還往基因的深層挖了挖，找到了基因組里的“風(fēng)險(xiǎn)熱點(diǎn)區(qū)”。

通過專門的局部遺傳分析，他們在人類基因組里揪出了101個(gè)關(guān)鍵區(qū)域，這些區(qū)域是導(dǎo)致不同精神疾病共享風(fēng)險(xiǎn)的核心。

其中最突出的是11號染色體上的DRD2-ANKK1-NCAM1區(qū)域，這里面藏著多巴胺D2受體基因，早就有研究懷疑它和精神疾病有關(guān)，這次直接證實(shí)，它跟好幾種精神障礙都脫不了干系。

之前醫(yī)學(xué)界就猜測，多巴胺系統(tǒng)是精神疾病的核心癥結(jié)，這次的研究從分子層面徹底坐實(shí)了這個(gè)說法。

更有意思的是，同一個(gè)基因變異對不同疾病的影響可能完全相反——比如有些變異會讓精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)升高，但反而能降低注意力缺陷多動(dòng)障礙的風(fēng)險(xiǎn)。

這種一個(gè)基因管多種病、還可能起相反作用的情況，也讓精神疾病的遺傳規(guī)律變得更復(fù)雜，更難捉摸。

換個(gè)角度看，這項(xiàng)研究的價(jià)值可不止于實(shí)驗(yàn)室里的發(fā)現(xiàn)。

它直接挑戰(zhàn)了用了幾十年的“看癥狀診病”體系，給未來的精神疾病分類指了條新路子——以后可能不再靠癥狀猜病，而是靠生物學(xué)特征來精準(zhǔn)歸類。

對患者來說，這意味著以后看病可能少走很多彎路，不用再換好幾個(gè)醫(yī)生、改好幾次診斷了。

這對臨床治療來說更是個(gè)好消息。咱們現(xiàn)在用的一些藥，比如治療抑郁癥常用的選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑，其實(shí)不光能治抑郁癥，對焦慮癥、強(qiáng)迫癥也管用。

以前醫(yī)生只知道這些藥有效，卻搞不清為啥能跨病管用，現(xiàn)在終于明白了——因?yàn)檫@些病在遺傳上共享風(fēng)險(xiǎn)通路，藥只要針對這個(gè)通路起效，就能同時(shí)緩解多種癥狀。

以后開發(fā)新藥，也不用再盯著某一種具體疾病，直接瞄準(zhǔn)某一個(gè)遺傳家族或者某類腦細(xì)胞就行，治療效果會更精準(zhǔn)，適用范圍也可能更廣。

當(dāng)然也得客觀說，從基因發(fā)現(xiàn)到真正用到臨床看病，還有很長的路要走，不是一朝一夕能實(shí)現(xiàn)的。

但就像澎湃新聞報(bào)道里說的，這是目前精神疾病遺傳學(xué)領(lǐng)域最全面、規(guī)模最大的分析，已經(jīng)給精神病學(xué)帶來了顛覆性的可能，相當(dāng)于給這個(gè)領(lǐng)域換了一套全新的思考框架。

百萬病歷繪出的不只是一張遺傳圖譜，更是精神疾病診療的新希望。以前靠癥狀猜病、憑經(jīng)驗(yàn)用藥的時(shí)代，眼看就要翻篇了。

未來，靠基因檢測、腦影像掃描就能精準(zhǔn)找到病因，對癥治療。雖然中間還有很多技術(shù)難關(guān)要闖，但至少咱們已經(jīng)找對了方向——理解精神疾病，終究要回到基因和大腦的本質(zhì)上。

這不僅能讓無數(shù)患者少受折騰、少走彎路，更能讓精神病學(xué)真正邁入精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代，給更多家庭帶去曙光。