現(xiàn)代女性越來(lái)越晚生育，但年齡增長(zhǎng)會(huì)增加遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？最新研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)令人驚訝的保護(hù)機(jī)制，可能改變我們對(duì)女性生育能力的認(rèn)知。

據(jù) Medical Xpress 報(bào)道：卵細(xì)胞 mtDNA 突變不隨年齡增加

一項(xiàng)發(fā)表在《Science Advances》雜志上的新研究發(fā)現(xiàn)，人類卵細(xì)胞的線粒體 DNA (mtDNA) 似乎能免受與年齡相關(guān)的基因突變積累的影響，這一發(fā)現(xiàn)可能對(duì)計(jì)劃生育的女性具有重要意義。

線粒體是細(xì)胞的能量工廠，這些橢圓形的細(xì)胞器為細(xì)胞提供大部分功能所需的能量，擁有自己的 DNA，并且只能由母親傳給孩子。大多數(shù)線粒體 DNA 突變是無(wú)害的，但有些會(huì)導(dǎo)致兒童疾病，如 Leigh 綜合征，可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作、已獲得的運(yùn)動(dòng)技能喪失和心臟問(wèn)題。此前，人們尚不清楚這些突變?cè)诜Q為卵母細(xì)胞的未成熟卵細(xì)胞中是否會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而增加。

研究方法與發(fā)現(xiàn)

在這項(xiàng)新研究中，科學(xué)家使用 DNA 測(cè)序技術(shù)，對(duì) 22 名 20 至 42 歲女性的 80 個(gè)單個(gè)卵細(xì)胞中的突變進(jìn)行了識(shí)別。他們還研究了這些女性血液和唾液中的線粒體 DNA 突變。

研究發(fā)現(xiàn)，隨著女性年齡增長(zhǎng)，血液和唾液細(xì)胞中的線粒體 DNA 突變?cè)黾?，但卵?xì)胞中卻沒(méi)有。研究人員寫(xiě)道："人類卵母細(xì)胞中的 mtDNA 能防止隨著年齡增長(zhǎng)而積累突變，并具有功能后果。這些發(fā)現(xiàn)特別及時(shí)，因?yàn)槿祟悆A向于晚育。"

研究人員還指出，他們發(fā)現(xiàn)的少數(shù)突變往往發(fā)生在線粒體 DNA 的非蛋白質(zhì)編碼部分（非編碼區(qū)域），而在蛋白質(zhì)編碼部分（編碼區(qū)域）的突變要少得多。

對(duì)年長(zhǎng)母親的好消息

先前的研究表明，年長(zhǎng)母親更有可能將染色體異常傳給孩子。人們假設(shè)線粒體突變也是如此。這項(xiàng)新研究挑戰(zhàn)了這一假設(shè)，為延遲生育可能不會(huì)增加傳遞 mtDNA 突變風(fēng)險(xiǎn)提供了一個(gè)有希望的跡象。

科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院的生殖專家艾米麗?哈特菲爾德博士（未參與這項(xiàng)研究）評(píng)論道："這一發(fā)現(xiàn)與我們對(duì)衰老和基因突變的普遍認(rèn)知相悖，為理解女性生殖生物學(xué)提供了新視角。"

研究局限性與未來(lái)方向

盡管有這些發(fā)現(xiàn)，該研究的結(jié)論并不是確定性的。它基于較小的樣本量，并且沒(méi)有涵蓋女性的整個(gè)生殖壽命。研究人員計(jì)劃擴(kuò)大研究范圍，包括更多不同年齡段的女性，并深入研究保護(hù)卵細(xì)胞免受突變積累的具體機(jī)制。

"我們的研究結(jié)果提出了一個(gè)有趣的問(wèn)題：是什么特殊機(jī)制保護(hù)了卵細(xì)胞？如果我們能理解這一點(diǎn)，可能會(huì)為提高輔助生殖技術(shù)成功率提供新方法，" 研究團(tuán)隊(duì)成員、加州大學(xué)舊金山分校的遺傳學(xué)家馬克?王博士說(shuō)。

對(duì)女性生育決策的影響

這項(xiàng)研究可能為生殖咨詢提供有價(jià)值的信息，并幫助緩解女性在晚年生孩子時(shí)對(duì)傳遞基因突變的擔(dān)憂。

紐約市一家生殖診所的醫(yī)學(xué)主任莎拉?科恩博士表示："許多考慮推遲生育的女性擔(dān)心年齡對(duì)卵子質(zhì)量的影響。這項(xiàng)研究雖然初步，但可能有助于減輕一些擔(dān)憂，特別是關(guān)于線粒體突變的風(fēng)險(xiǎn)。"

然而，專家們也提醒，這項(xiàng)研究不應(yīng)被視為晚育的 "綠燈"，因?yàn)槠渌c年齡相關(guān)的生育問(wèn)題，如染色體異常和卵巢儲(chǔ)備減少，仍然存在。

隨著研究的深入，科學(xué)家希望能更全面地了解女性生殖衰老過(guò)程，為女性提供更好的生育規(guī)劃信息和選擇。