病例挑戰(zhàn)——這個診斷你能下對嗎？

撰文|張光成

一個3歲男孩在媽媽的帶領(lǐng)下推門走進(jìn)了診室。媽媽手上拿著一個塑料文件袋，里面裝著不少紙張，估計是以往看病的資料?；純簨寢屢贿呎f著病史，一邊拿出資料來。

患兒一年前出現(xiàn)便秘，癥狀越來越重，從開始的3-4天解一次大便，到一周多都不能解一次，也看過了多位醫(yī)生。

開始以為是功能性便秘，給予飲食管理如多食含纖維素的蔬菜、水果，多飲水，訓(xùn)練孩子定時解大便等等，效果不顯著，配以藥物如乳果糖等服用，癥狀依然改善不明顯。

后至省級三甲兒童醫(yī)院消化科就診，進(jìn)行了一系列相關(guān)檢查如直腸壓力測定、灌腸顯影等等排除了先天性巨結(jié)腸、結(jié)腸冗長癥等疾病后，給予口服些藥物，患兒便秘依然沒有好轉(zhuǎn)。

導(dǎo)致便秘的原因有哪些呢？

便秘是一種癥狀，表現(xiàn)為排便困難和（或）排便次數(shù)減少、糞便干硬。排便次數(shù)減少指每周排便少于3次。慢性便秘的病程至少為6個月[1]。

引起兒童便秘的原因是復(fù)雜多樣的，可以由腸道本身疾病、全身性疾病以及神經(jīng)系統(tǒng)疾病等引起。一般來說有功能性、器質(zhì)性、藥物性等病因。

（1）功能性便秘： 如行為因素、飲食因素等均可致便秘。依據(jù)結(jié)腸傳輸時間、肛門直腸測壓、排糞造影等檢查手段，可將功能性便秘細(xì)分為正常傳輸型便秘、慢傳輸型便秘、排便障礙型便秘、混合型便秘等。

（2）藥物性便秘： 有些藥物可導(dǎo)致患者出現(xiàn)便秘，如抗組胺藥物苯海拉明；解痙藥雙環(huán)胺；抗精神病藥物氯丙嗪、阿米替林；鎮(zhèn)痛藥如嗎啡、布洛芬；抗驚厥藥卡馬西平；其他如麻黃堿、特布他林、硫酸亞鐵等等。

（3）器質(zhì)性疾?。?/p>

機(jī)械性梗阻如場內(nèi)或腸外包塊，直腸重復(fù)畸形，前置肛門等；

代謝性疾病如甲減、低鉀血癥、高鈣血癥、低鎂血癥、糖尿病等；

腸神經(jīng)病變?nèi)缦忍煨跃藿Y(jié)腸、慢性假性腸梗阻等；

肛門直腸疾病如肛裂、肛門狹窄等；

肌病如淀粉樣變性、硬皮病、皮肌炎、肌營養(yǎng)不良等；

神經(jīng)病變?nèi)缂顾钃p傷、腦血管疾病、截癱等。

這個病因讓人意想不到

具體到這個孩子，其便秘到底是什么原因呢？

▌思考1：患兒已經(jīng)在省級三甲兒童醫(yī)院消化專科進(jìn)行了相關(guān)檢查，能排除的基本可以不再考慮，只能在剩下沒排除的疾病中考慮了。

▌思考2：許多導(dǎo)致其便秘的全身性疾病，應(yīng)該不僅僅有便秘癥狀，常會有本身疾病的其他表現(xiàn)，這個孩子沒有其他特殊表現(xiàn)，那么許多疾病如上文說的機(jī)械性、代謝性、肌病類等基本也可以排除。

▌思考3：是不是神經(jīng)病變引起的呢？排便所需的神經(jīng)受到影響從而出現(xiàn)臨床癥狀？

那先查查是否有脊髓損傷，遂建議家長帶孩子進(jìn)行脊柱攝片，排查相關(guān)疾 病，結(jié)果如下：

結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒存在：隱性脊柱裂（圖1）。

圖1 腰椎正位X線平片

建議患兒至上海市相關(guān)兒童醫(yī)院進(jìn)一步診治。后隨訪得知，患兒行脊柱核磁共振（MRI）及相關(guān)檢查，確診系隱性脊柱裂，脊髓 栓 系（ 脂肪瘤 ），需外科手術(shù)。術(shù)后3個月電話詢問，回復(fù)：大便每天均能自行解出。

什么是脊柱裂？怎么診斷？

脊柱裂是較常見的先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，可導(dǎo)致不同程度脊髓神經(jīng)功能受損及殘疾。

致病的因素很多，如 葉酸 缺乏或代謝異常、病毒感染、藥物、遺傳或基因變異等 。

顯性脊柱裂有脊膜膨出、腦脊液膨出、脊髓組織膨出等等而易于被發(fā)現(xiàn)，隱性脊柱裂如果有其他癥狀如便秘、 遺尿 、排便 排尿困難 等，門診醫(yī)生也可能較早考慮而被發(fā)現(xiàn)。但對于早期輕癥患者可能只有便秘的表現(xiàn)，患兒大多表現(xiàn)為排便間隔時間延長，即多天才排一次大便。單純的便秘使我們門診醫(yī)生常常忽視了隱性脊柱裂的檢查而更多地考慮其他疾病的可能。

在隱性脊柱裂的檢查手段的選擇上，X線攝片可顯示脊柱骨骼異常，但是不能顯示脊髓，所以在脊髓栓系綜合征的診斷方面有很多局限。

CT可以發(fā)現(xiàn)椎體的畸形，椎管內(nèi)外的脂肪瘤等異常，但判斷脊髓圓錐位置比較困難。脊髓造影CT檢查屬于微創(chuàng)檢查， 穿刺 時可能損傷低位的脊髓，隨著新技術(shù)的發(fā)展應(yīng)用，也較少使用。

MRI因其良好的軟組織分辨率，多方位成像等優(yōu)點(diǎn)，是脊髓栓系的最好檢查手段，能夠清楚顯示脊髓圓錐位置、形態(tài)以及周圍軟組織等情況，對于椎管內(nèi)脂肪瘤及脂肪沉積，顯示更為清晰明確 。

總結(jié)：

對于兒童便秘詳細(xì)的喂養(yǎng)史，用藥史，全面的體格檢查有時是非常必要的。對于隱性脊柱裂患兒即使手術(shù)后，隨訪也是必不可少的，隨訪目的是發(fā)現(xiàn)有無脊髓再栓系、并發(fā)癥和后遺癥是否新發(fā)或加重，除了觀察癥狀、體征外，輔助檢查還應(yīng)有泌尿系B超、脊柱的MRI。

參考文獻(xiàn)：

[1]中華醫(yī)學(xué)會消化病學(xué)分會胃腸動力學(xué)組,功能性胃腸病協(xié)作組.中國慢性便秘專家共識意見(2019,廣州)[J].中華消化雜志,2019,39(9):577-598.

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