近日

28歲孕17周的張女士（化名）

來到湖南長沙市婦幼保健院遺傳科

要求進行羊水穿刺檢查

原本只為求個安心

卻未料到這份報告

給出了一個驚人的結(jié)果

胎兒7條染色體異常

很可能患罕見遺傳病

這種多染色體異常極為罕見，經(jīng)驗豐富的檢測團隊立刻警覺：父母極可能存在未被披露的血緣關(guān)系。

面對異常結(jié)果，醫(yī)院遺傳科副主任醫(yī)師胡蘭萍立即找到張女士。再三詢問下，一個被刻意忽略的家族關(guān)系浮出水面：張女士的外婆與丈夫的外婆竟是親姐妹。由于夫妻自認(rèn)為“非三代直系血親”，初診時未主動告知這一關(guān)鍵信息。

什么是ROH？

醫(yī)生解釋，當(dāng)夫妻攜帶共同祖先的基因片段時，生育的子代可能在某些染色體區(qū)域獲得完全相同的等位基因（一條來自父親，一條來自母親），形成連續(xù)純合片段（ROH）。片段越長、占比越高，親緣關(guān)系越近。

張女士胎兒ROH達6.74%，符合親緣關(guān)系特征。為明確胎兒是否受近親婚配影響出現(xiàn)常染色體隱性遺傳性疾病，家屬接受了進一步檢測，結(jié)果提示，胎兒考慮為肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?。這是一種常染色體隱性基因遺傳的銅代謝障礙疾病。

經(jīng)多方咨詢，夫妻最終忍痛選擇孕中期引產(chǎn)。但下一次妊娠如何阻斷遺傳鏈？若繼續(xù)選擇自然懷孕，胎兒再次患病需引產(chǎn)，對張女士身體傷害較大。經(jīng)全面評估，張女士夫婦選擇第三代試管嬰兒。通過胚胎基因篩查，確保移植健康胚胎。目前張女士正積極調(diào)養(yǎng)身體，預(yù)計半年后啟動第三代試管嬰兒。

醫(yī)生提醒

婚前/孕前基因篩查十分重要

尤其有血緣關(guān)系的夫妻

即使自認(rèn)"非直系親屬"

也需通過擴展性攜帶者

篩查評估風(fēng)險

就診時務(wù)必告知醫(yī)生夫妻血緣關(guān)系

（如：“我外婆和丈夫外婆是姐妹”）

這是精準(zhǔn)診斷的前提！

來源：新聞坊綜合自瀟湘晨報（記者：梅枚）、看看新聞Knews