9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。

根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》的數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷的發(fā)生率約為5.6%。換算下來，相當于每30秒就有一名缺陷兒出生。

每年新生兒中存在出生缺陷或先天殘疾的人數(shù)達80萬—120萬。這些缺陷不僅讓家庭背負沉重的照護與心理負擔(dān)，也對社會發(fā)展產(chǎn)生潛在影響，積極預(yù)防出生缺陷，刻不容緩。

先搞懂：什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素單獨或共同引發(fā)。

常見的出生缺陷包括：

結(jié)構(gòu)異常：先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）、唇腭裂、肢體缺陷、先天性腦積水。

功能/代謝異常：遺傳性代謝疾?。ㄈ绫奖虬Y）、先天性聽力障礙等。

揪根源：什么會導(dǎo)致出生缺陷？

出生缺陷的發(fā)生并非偶然，通常與三類因素相關(guān)。

遺傳因素

父母一方或雙方的遺傳物質(zhì)（基因、染色體）發(fā)生突變、缺失，可能導(dǎo)致胎兒攜帶先天基因缺陷，這是部分出生缺陷的“根本原因”。

環(huán)境因素

物理因素：長期接觸重金屬、高溫高熱環(huán)境、放射線。

化學(xué)因素：不當使用藥物、接觸農(nóng)藥等有毒化學(xué)物質(zhì)。

生物因素：孕期感染細菌、病毒（如巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒）。

生活習(xí)慣：孕婦或配偶抽煙、酗酒、吸毒等，均可能干擾胎兒正常發(fā)育。

社會因素

營養(yǎng)問題：孕婦營養(yǎng)缺乏或失衡（如葉酸不足）是重點關(guān)注方向。

保健不足：產(chǎn)檢不及時、不全面或醫(yī)療資源匱乏，錯過早期干預(yù)時機，可能增加出生缺陷發(fā)生率。

圖片由AI生成

劃重點：如何精準防控出生缺陷？

圍繞“三級預(yù)防”體系，結(jié)合“孕期營養(yǎng)”核心，為不同階段人群提供精準防控方案，先從“鎖定高危人群” 開始。

以下人群需重點警惕，提前干預(yù)：

夫婦雙方或家族有遺傳性疾病、先天性畸形病史；

曾生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；

有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)史的夫婦；

年齡超35歲的高齡育齡女性（卵子質(zhì)量下降，染色體異常風(fēng)險升高）；

長期接觸重金屬、放射線、化學(xué)毒物等高危環(huán)境的育齡夫婦；

患有慢性疾?。ㄈ缣悄虿　⒓谞钕偌膊。┗蛐璺每赡苤禄幬锏挠g夫婦。

營養(yǎng)貫穿全程，出生缺陷 “三級預(yù)防” 攻略

2025年，國家進一步強化 “孕期營養(yǎng)” 在出生缺陷防控中的作用，鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院將營養(yǎng)干預(yù)融入三級預(yù)防各環(huán)節(jié)。

一級預(yù)防（孕前）：筑牢 “健康孕育” 根基

孕前檢查+遺傳咨詢：通過婚前醫(yī)學(xué)檢查評估雙方健康，有遺傳風(fēng)險的夫婦可獲取專業(yè)咨詢，明確生育風(fēng)險；孕前需完成健康教育、生活方式指導(dǎo)（如規(guī)律作息、適度運動）及必要疫苗接種（如風(fēng)疹疫苗）。

營養(yǎng)先行，補對關(guān)鍵：免費發(fā)放葉酸，建議備孕夫婦提前3個月開始補充，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷；多吃富含碘（海帶、紫菜）、鐵（瘦肉、動物肝臟）、鋅（堅果、貝類）及優(yōu)質(zhì)蛋白（牛奶、雞蛋）的食物，為受孕儲備營養(yǎng)。

遠離有害因素：戒煙戒酒、遠離毒品與致畸藥物，避免長期接觸高危環(huán)境，養(yǎng)成健康生活習(xí)慣。

二級預(yù)防（孕期）：全方位守護母嬰健康

規(guī)范產(chǎn)檢，不漏篩查：定期產(chǎn)檢是核心。通過血常規(guī)、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查（如NT檢查、大排畸）等進行產(chǎn)前篩查；高風(fēng)險孕婦需進一步做羊水穿刺、絨毛膜取樣等產(chǎn)前診斷，精準排查胎兒異常。

個性化營養(yǎng)干預(yù)：醫(yī)院為孕婦提供“營養(yǎng)健康咨詢+精準指導(dǎo)” 服務(wù)，通過孕婦營養(yǎng)代謝檢測，評估營養(yǎng)狀況，定制專屬膳食方案。

孕期糖尿病孕婦：嚴格控制碳水攝入，合理分配三餐熱量。

孕期貧血孕婦：多吃含鐵與維生素B12的食物（如菠菜、牛肉），必要時補充鐵劑與維生素；同時加強體重管理，避免體重增長過快/過慢增加缺陷風(fēng)險。

孕期疾病早治：若發(fā)現(xiàn)妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等問題，及時干預(yù)治療，減少對胎兒發(fā)育的不良影響。

三級預(yù)防（新生兒期）：早發(fā)現(xiàn)、早治療，降低傷害

全面篩查，不留死角，新生兒出生后需完成系列篩查。

血液篩查：檢測苯丙氨酸、促甲狀腺激素等，排查遺傳性代謝病。

功能篩查：先天性聽力障礙、先天性心臟病篩查；做到 “早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”，避免缺陷加重。

營養(yǎng)支持+康復(fù)訓(xùn)練：對篩查出問題的新生兒，及時開展治療與康復(fù)，如苯丙酮尿癥患兒需食用低苯丙氨酸奶粉，在控制病情的同時保證營養(yǎng)；其他缺陷患兒也會根據(jù)情況調(diào)整喂養(yǎng)方案，配合康復(fù)訓(xùn)練。

長期跟蹤管理：為出生缺陷兒童建立長期隨訪檔案，定期評估生長發(fā)育與康復(fù)情況，動態(tài)調(diào)整干預(yù)方案。

愿每一份愛都能被科學(xué)護航

愿每一個寶寶都能健康降臨

來源 鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院