來源：環(huán)球網(wǎng)

為全面落實《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》戰(zhàn)略部署，扎實推進罕見病診療與保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，9月20日，以“罕見同心，聚力同行”為主題的第七屆中國罕見病大會，在北京開幕。

本屆大會由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會、中國醫(yī)院協(xié)會罕見病專業(yè)委員會等單位聯(lián)合全國30余家醫(yī)療機構(gòu)、科研院校、患者組織共同舉辦，匯聚國內(nèi)外罕見病政策制定、臨床診療、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障等領(lǐng)域的資深專家、產(chǎn)業(yè)人士與患者代表，共筑罕見病防治協(xié)作新生態(tài)。

大會現(xiàn)場

2025年，罕見病領(lǐng)域的各項事業(yè)穩(wěn)步發(fā)展，僅上半年就有21個罕見病藥物獲批上市，即將出臺的國家商業(yè)健康保險創(chuàng)新藥品目錄，將進一步完善罕見病多層次保障體系。

本屆大會首先由中華醫(yī)學(xué)會會長、中國罕見病聯(lián)盟理事長、中國科學(xué)院院士、北京協(xié)和醫(yī)院名譽院長趙玉沛代表主辦方致歡迎辭。回顧中國罕見病聯(lián)盟成立七年來的歷程，從“讓患者有希望”到“讓同行有力量”的轉(zhuǎn)變，他向國家多部委、醫(yī)療機構(gòu)、科研團隊及社會各界支持方深表感謝，強調(diào)罕見病事業(yè)的每一步跨越都離不開政策支撐、醫(yī)者仁心、患者堅韌與社會協(xié)同，期待各界繼續(xù)攜手努力，深化跨學(xué)科協(xié)作與產(chǎn)學(xué)研協(xié)同，實現(xiàn)罕見病服務(wù)模式從“疾病診治” 向“全生命周期健康管理”升級，同時加強患者健康教育與心理疏導(dǎo)，提升其疾病認知與應(yīng)對能力。

主辦方供圖

第十四屆全國政協(xié)教科衛(wèi)體委員會副主任、中國工程院院士、創(chuàng)新藥物研發(fā)國家科技重大專項技術(shù)總師曹雪濤為大會開幕致辭表示，黨和國家高度重視罕見病群體，近年來國家多部委協(xié)同發(fā)力，先后出臺兩批罕見病目錄，收入207種罕見?。蝗珖币姴≡\療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增至目前419家，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立全國罕見病多學(xué)科會診平臺，中國罕見病聯(lián)盟等機構(gòu)在提升罕見病診療能力、保障患者用藥等方面開展了大量富有成效的工作。他呼吁各界繼續(xù)推動科研創(chuàng)新，加快罕見病藥物國產(chǎn)化進程，完善醫(yī)保目錄動態(tài)管理，建立全周期社會支持體系，加強科普宣傳，營造關(guān)愛氛圍。

大會的“卓越學(xué)者論壇”由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院黨委書記張國君主持，圍繞罕見病診療與保障的創(chuàng)新模式，多位嘉賓帶來詳實解讀。

國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇系統(tǒng)介紹了國家醫(yī)保局多年來在罕見病用藥保障上的努力，目前已建立以基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助為主體的三重保障體系；國家醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見病藥品約有100種，覆蓋42個罕見疾病種類，2024年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%；國家醫(yī)保局積極推動醫(yī)保目錄藥品進院、“雙通道”供藥機制建設(shè)，推進用藥可及。他同時強調(diào)了商業(yè)健康保險和社會慈善在罕見病保障中的重要作用，指出我國商業(yè)健康險2024年基金已達9773億元，可與國家基本醫(yī)保形成優(yōu)勢互補的綜合保障體系。

主辦方供圖

北京大學(xué)全球衛(wèi)生研究院院長、北京大學(xué)中國衛(wèi)生發(fā)展研究中心主任任明輝解讀了全球治理視角下的罕見病挑戰(zhàn)與合作新路徑，介紹了今年世界衛(wèi)生大會通過的罕見病決議，將以此制定未來十年規(guī)劃。他指出，這一決議經(jīng)中國、巴西等20多個國家聯(lián)手推動，這離不開包括中國罕見病聯(lián)盟在內(nèi)的多方積極努力；未來，中國應(yīng)繼續(xù)深度參與世衛(wèi)組織相關(guān)的罕見病治理和行動計劃，推動科研成果共享和技術(shù)協(xié)同創(chuàng)新，為世界罕見病防治貢獻“中國智慧”。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚主講罕見病“中國方案”現(xiàn)狀洞察與愿景展望，分享了北京協(xié)和醫(yī)院構(gòu)建多學(xué)科協(xié)作、形成“診斷-治療-研究”全鏈條深度融合機制的歷程，探索罕見病的早診、早篩、早治路徑。她進一步介紹，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS)已建立253個研究隊列，涵蓋216種疾病，注冊病例超9萬例，開展105項臨床研究；國家罕見病直報系統(tǒng)已覆蓋全國31個省級行政區(qū)、236個地級行政區(qū)，總病例數(shù)已達164萬例。罕見病診治的“中國方案”，正在取得越來越多的成果。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會資深會長兼首席專家宋瑞霖分享“中國罕見病藥物可持續(xù)創(chuàng)新需要關(guān)注的問題”，指出盡快推動罕見病立法的重要性，提出應(yīng)當(dāng)建立關(guān)愛罕見病的社會體系，并建議從明確罕見病定義、統(tǒng)一罕見病診斷標(biāo)準、完善罕見病患者的多層次保障制度等多維度為罕見病患者探尋未來發(fā)展之路。

大會開幕式由中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康主持，與會嘉賓還包括：國家衛(wèi)生健康委員會藥物政策與基本藥物制度司司長張鋒，工業(yè)和信息化部消費品工業(yè)司副司長王孝洋，國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長熊先軍，國家衛(wèi)生健康委員會統(tǒng)計信息中心主任、黨委書記趙韡，北京首都國際機場臨空經(jīng)濟區(qū)管理委員會副主任王鑫，中國紅十字基金會副秘書長周魁慶等。

大會“青衿逐光論壇”由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝主持。浙江大學(xué)求是特聘教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心主任吳志英和國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院教授、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心副主任李巍，分別就罕見病基因“破譯”與新生兒“早篩”分享了前沿成果，展現(xiàn)了我國在罕見病精準醫(yī)療與預(yù)防領(lǐng)域的長足進步。

隨后的“罕見病防治協(xié)作論壇”，由國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京罕見病診療與保障學(xué)會會長趙琨主持，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院副院長張小田、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗和多位醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的資深代表，圍繞罕見病協(xié)同創(chuàng)新體系的構(gòu)建展開深入討論，共同呼吁加強跨界溝通，構(gòu)筑全鏈條協(xié)同機制，推動罕見病防治事業(yè)不斷發(fā)展。

大會期間，舉辦了多場罕見病學(xué)術(shù)論壇，并通過全國中青年醫(yī)師罕見病病例大賽，積極鼓勵罕見病新銳人才的成長；第三屆“閏笛杯”全國罕見病科普大賽與第二屆“生命之光-罕見病病友風(fēng)采展”對獲獎?wù)哌M行了隆重表彰，向公眾呈現(xiàn)醫(yī)者的科普熱情與病友的不凡風(fēng)采，并傳遞社會各界對罕見病事業(yè)的深切關(guān)愛與支持，成為“罕見同心”的又一生動注腳。

未來，中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)凝聚各方力量，推動我國罕見病防治事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，為實現(xiàn)“健康中國”宏偉目標(biāo)、守護每一個罕見生命的光芒而不懈努力。