（人民日報健康客戶端記者 石夢竹）近日，福建廈門某幼兒園教師林芳（化名）因“患地中海貧血、隱瞞病史”被舉報，遭到解聘，使地中海貧血（簡稱“地貧”）這一疾病引發(fā)關注和討論。

9月25日，南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院產前診斷中心主任楊芳告訴人民日報健康客戶端記者，地中海貧血是由于珠蛋白基因發(fā)生缺陷，致使珠蛋白鏈合成減少或缺如，使形成血紅蛋白的α-鏈/非α-鏈比例失衡，而導致的一組遺傳性溶血性疾病，分為不同的類型，輕者可無臨床表現(xiàn)，重者以進行性溶血性貧血為主要特征。目前使用藥物無法治愈。

2025年9月，南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院產前診斷中心主任楊芳正在為患者看診。受訪者供圖

一般來說，地中海貧血主要分為α和β兩種，每種又可分為輕型、中型、重型三個類型。輕型α及β地中海貧血臨床上癥狀較輕甚至無癥狀。而中間型地中海貧血，表型輕重不一，輕者只有輕度的地中海貧血表征，沒有明顯的臨床癥狀；重者則需要定期輸血，出現(xiàn)肝脾腫大等明顯的地中海貧血特征。

重型α-地中海貧血為致死性血液病，被遺傳的胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡。另一類重型β-地中海貧血患兒，在出生時無臨床癥狀表現(xiàn)，通常在3~6個月開始出現(xiàn)癥狀，一般發(fā)病年齡越早，病情越嚴重。

“我國長江以南的廣大地域為地中海貧血高發(fā)區(qū)，其中尤以廣西、廣東和海南為甚，其他如香港、臺灣、福建、江西、云南、貴州、四川等也是發(fā)病較為嚴重的地區(qū)?！睏罘急硎?，大部分地貧基因攜帶者并不知道自己是攜帶者，易被忽略，除非進行專門的實驗室檢查或群體篩查才可發(fā)現(xiàn)。

攜帶者自身雖不發(fā)病，卻可將突變基因傳遞給下一代。楊芳表示，若夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常，則他們的子女有50%的概率成為基因攜帶者。若夫妻雙方同為同型地貧基因攜帶者，則有25%的概率生出重型地貧患兒。

“在某種常染色體隱性遺傳病的高發(fā)地區(qū)，為了降低該遺傳病患者的出生率，大規(guī)模的基因攜帶者篩查是必要的預防措施。目前已經納入多地的免費婚檢及孕檢項目?！睏罘急硎荆驍y帶者中具有的正常珠蛋白基因可以掩蓋突變珠蛋白基因帶來的缺陷，故基因攜帶者通常為正常表型，無生理或智力異常，不影響日常生活，不必過于緊張。