（來源：迪安診斷）

轉自：迪安診斷

今年的10月29日是第20個世界卒中日，世界卒中組織（World Stroke Organization,WSO）確定的全球口號為：分秒必爭，識別卒中，快速行動。

卒中也就是腦卒中，俗稱“中風”，是一種急性腦血管疾病，是我國成年人致死、致殘的首位原因，主要包括缺血性卒中（腦梗死）和出血性卒中（腦出血）兩大類型，具有高發(fā)病率、高死亡率、高致殘率和高復發(fā)率的特點。

《中國腦卒中防治報告（2023）》數(shù)據(jù)顯示[1]，?我國每年因腦卒中直接導致的死亡人數(shù)達154萬，對于存活患者而言，40%以上患者為重度殘疾，80%左右的患者會遺留不同程度的功能障礙。更嚴峻的是，腦卒中五年復發(fā)率達到41%，這意味著近一半的幸存者將面臨再次發(fā)病的風險。

缺血性卒中防復發(fā)

24小時內啟動雙抗治療是關鍵

對于缺血性卒中患者，預防復發(fā)是治療的核心目標之一。

我國2013年CHANCE研究和美國POINT研究揭示[2,3]：24小時內啟動雙聯(lián)抗血小板（阿司匹林聯(lián)合氯吡格雷）治療（簡稱“雙抗”），可降低32%的卒中復發(fā)風險；卒中癥狀發(fā)作后12小時以內的患者，治療延遲每增加1小時，雙抗治療的絕對獲益就會下降，超過24-48小時后啟動雙抗治療，預防復發(fā)的獲益顯著減弱甚至消失。

因此，24小時內啟動雙抗治療已成為非心源性缺血性卒中患者預防復發(fā)的重要策略。

CYP2C19基因多態(tài)性

指導雙抗精準用藥

盡管雙抗治療成效顯著，但臨床觀察發(fā)現(xiàn)，不同患者對氯吡格雷的治療反應存在明顯差異。這背后的關鍵因素在于CYP2C19基因多態(tài)性。東亞人群中CYP2C19功能缺失等位基因的攜帶率高達65%[4]，這意味著每3名使用氯吡格雷的中國卒中患者中，就有2人可能療效不佳，面臨更高的復發(fā)風險。

CHANCE2研究表明[5]：輕型卒中或高危短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）患者，在發(fā)病后24小時內進行CYP2C19基因檢測，如無基因突變，推薦給予氯吡格雷聯(lián)合阿司匹林雙抗治療；對攜帶有CYP2C19功能缺失等位基因的患者，推薦給予替格瑞洛聯(lián)合阿司匹林治療。結果顯示，相對于未進行基因分型的雙抗治療，基于藥物基因分型的精準雙抗治療可使卒中復發(fā)風險降低23%。

90天內新發(fā)卒中（缺血性/出血性）概率[5]

一年卒中事件（缺血性或出血性中風）概率[5]

CYP2C19基因快速檢測應運而生，

成為指導臨床決策的重要工具

哪些人群應優(yōu)先檢測？

? 所有新發(fā)缺血性卒中或TIA患者，特別是計劃接受雙抗治療者（優(yōu)先推薦）

? 服用氯吡格雷后仍發(fā)生血栓事件者

? 需長期抗血小板治療的高危人群

? 急性冠脈綜合征（ACS）或經皮冠狀動脈介入治療（PCI）患者

基于基因檢測結果，臨床醫(yī)生可制定更加個體化的抗血小板治療方案：

《中國缺血性卒中和短暫性腦缺血發(fā)作二級預防指南》推薦[6]

這一策略的實施標志著：卒中二級預防從“一刀切”向“量體裁衣”式的精準醫(yī)療轉變。通過快速基因檢測，41.3%的攜帶功能缺失基因的患者可因及時調整用藥而顯著獲益[5]，避免無效治療。

國家神經系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學研究中心王擁軍教授曾在接受采訪時表示：“新的技術、新的研究，最終目的是幫助患者實現(xiàn)更有效的治療。”[7]隨著精準醫(yī)療理念的深入，基因檢測指導下的個體化抗血小板治療，正逐漸成為卒中二級預防的標準流程，精準雙抗治療在臨床的應用正在有效降低卒中的復發(fā)率。

在世界卒中日，讓我們認識到精準雙抗與基因快檢這一“黃金組合”在卒中防治中的重要價值，攜手推動我國卒中防治邁向精準化、個體化新時代。

參考文獻

[1] 國家衛(wèi)生健康委員會.? (2023). 中國腦卒中防治報告（2023）. 北京: 國家衛(wèi)生健康委員會

[2] Wang, Y., et al. (2013). Clopidogrel with Aspirin in Acute Minor Stroke or Transient Ischemic Attack. New England Journal of Medicine, 369(1), 11-19..

[3] Johnston, S. C., et al. (2018). Clopidogrel and Aspirin in Acute Ischemic Stroke and High-Risk TIA. New England Journal of Medicine, 379(3), 215-225.

[4] Pan, Y., et al. (2016). Association of CYP2C19 Gene Polymorphisms with Clinical Outcomes in Clopidogrel-Treated Patients in the CHANCE Trial. JAMA, 316(1), 70-78.

[5] Wang, Y., et al. (2021). Ticagrelor versus Clopidogrel in CYP2C19 Loss-of-Function Carriers with Minor Stroke or TIA. New England Journal of Medicine, 385(27), 2520-2530.

[6] 中華醫(yī)學會神經病學分會. (2024). 中國缺血性卒中和短暫性腦缺血發(fā)作二級預防指南. 中華神經科雜志, 57(4).

[7] 國家神經疾病研究中心“中國方案”領跑世界 顛覆式創(chuàng)新“點燃”發(fā)展引擎https://www.beijing.gov.cn/ywdt/gzdt/202403/t20240310_3584410.html

通訊員：葉成鋼

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