在近日召開的第八屆中國國際進口博覽會上，阿斯利康攜三款罕見病領域的“進博寶寶”亮相，以“多方攜手，共筑無‘罕’未來”為主題，與產學研醫(yī)患各界共同探討中國罕見病保障的現狀與未來路徑。

在“健康中國2030”戰(zhàn)略邁入關鍵階段、“十五五”規(guī)劃即將開啟之際，罕見病——這個曾長期處于醫(yī)療體系邊緣的領域，正逐漸走向政策、產業(yè)與社會共治的聚光燈下。

弗若斯特沙利文與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會在年初聯合發(fā)布的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（以下簡稱“報告”）中指出，全球已知罕見病超7000種，據估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。

高額的治療與照護成本成為罕見病患者家庭不可承受之重。如何讓“每一個生命都不被落下”，已成為中國構建全民健康體系的重要議題。

從“展品”到“藥品”：“進博寶寶”背后的中國速度

中國國際進口博覽會自創(chuàng)辦以來，始終是全球創(chuàng)新成果落地中國的“加速器”。對于罕見病領域而言，這個平臺更成為連接全球創(chuàng)新與中國患者需求的關鍵橋梁。

阿斯利康憑借進博會顯著的“溢出效應”，加快推動罕見病藥品上市，并深度融入中國罕見病診療發(fā)展進程。借助這一廣闊平臺和強大影響力，阿斯利康在罕見病領域開啟“加速模式”。通過歷屆進博會，罕見病領域的舒立瑞、科賽優(yōu)、偉立瑞實現“展品變商品”。以阿斯利康的“進博寶寶”偉立瑞為例，去年該藥品完成中國首展，今年已在華獲批上市并攜雙適應癥再次亮相進博舞臺，充分體現了“中國速度”助力全球創(chuàng)新成果惠及更多患者。

這些藥物被稱為“進博寶寶”，不僅因為它們曾在進博會首發(fā)亮相，更因為它們從“展品”到“藥品”，再到“患者可及”的轉化速度，生動體現了進博會的“創(chuàng)新溢出效應”與中國藥品審評審批制度改革的成果。

在進博會現場，泡泡寶貝患兒家屬鄒楊分享了兒子滿滿的故事。滿滿出生后不久被確診為I型神經纖維瘤?。∟F1）。醫(yī)生曾預言他“活不過三歲”。但滿滿用稚嫩的聲音對媽媽說：“我不想死?！边@句話成為鄒楊堅持下去的全部動力。

每年的5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，在其三種主要分型中，I型神經纖維瘤?。∟F1）最常見，新生兒發(fā)病率約1/3000，因體表瘤體形似泡泡，也被稱為“泡泡病”。隨著病情進展，患兒可出現牛奶咖啡斑、多發(fā)性神經纖維瘤等癥狀，甚至累及全身多個系統。

近年來，中國在罕見病防治與保障方面取得了顯著進展。《報告》顯示，先后發(fā)布兩批罕見病目錄中已納入207種疾病截至2024年底，已有101種罕見病在國內獲批上市藥物，涉及68種罕見病的126種藥物已納入醫(yī)保，罕見病患者的用藥保障逐步改善。

“進博會讓前沿科技和創(chuàng)新藥物在中國被更早看見，也推動多方攜手、合作共贏，讓更多罕見病患者從科學突破中受益?！卑⑺估抵袊笨偛?、罕見病業(yè)務負責人胡軼清的這番話，道出了“進博寶寶”背后的深層意義。

這些藥物的成功落地，不僅體現了進博會的創(chuàng)新溢出效應，更詮釋了中國在罕見病領域“加速引進、快速獲批、醫(yī)保銜接”的高效機制。以I型神經纖維瘤病為例，此前該疾病因缺乏有效治療手段被視為“不治之癥”，患者只能在反復復發(fā)的痛苦中掙扎，而相關創(chuàng)新藥物通過進博會平臺進入中國后，迅速獲批并納入醫(yī)保，讓像“滿滿”這樣的患兒獲得了希望。

在全球范圍內，阿斯利康已推出6款罕見病創(chuàng)新療法。在中國，公司正同步推進超過10項Ⅲ期臨床研究，并計劃未來5年內引入10款以上新產品或新適應癥，覆蓋罕見血液與腎臟疾病、骨骼與內分泌疾病、罕見心肌病與淀粉樣變性、罕見神經性疾病及罕見腫瘤等領域，預計惠及超過5萬名中國患者。

創(chuàng)新可持續(xù)與患者可支付的良性循環(huán)

罕見病防治是一項任重道遠的事業(yè)，既需要政策持續(xù)完善、產業(yè)協同創(chuàng)新，也離不開社會多方共同參與與責任共擔。在進博會現場的圓桌討論中，多位專家呼吁，應進一步強化兒童罕見病保障，并探索設立罕見病專項基金，以建立更加系統化、可持續(xù)的支持機制。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人、理事長王奕鷗指出，罕見病平均確診周期超過四年，很多藥物價格高昂，即便已納入醫(yī)保的罕見病，部分患者長期自付壓力仍然沉重。她呼吁，除了基本醫(yī)保和社會慈善，更應推動將罕見病保障系統性地全面納入國家多層次社會保障體系。

根據全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6172種罕見病統計后發(fā)現，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授指出，藥價高、療程長、家庭經濟和生活照護負擔重仍是現實挑戰(zhàn)，建議國家進一步加大對兒童和弱勢群體的專項保障力度。

從疾病特征來看，神經系統類罕見病數量多、病程長、復診頻繁、合并癥多，對長期用藥與門診保障提出了更高要求。復旦大學附屬華山醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師、罕見病中心工作小組主任趙重波教授指出，以全身型重癥肌無力（gMG）為例，患者院外自我管理不足，易因復發(fā)增加額外醫(yī)療費用。他建議強化院外隨訪和長期管理體系，提升治療連續(xù)性與疾病管理質量，以進一步提升罕見病保障投入的健康產出。

對此，阿斯利康聯合醫(yī)療界專家，推動強化院外隨訪和長期管理體系，提升治療連續(xù)性與疾病管理質量，讓用藥保障從“藥品可及”延伸至“療效可控”。

通過將全球領先的治療方案加速引入中國，并積極推動藥物納入醫(yī)保，阿斯利康正讓更多罕見病患者告別“無藥可醫(yī)”“有藥難及”的困境。

阿斯利康中國副總裁、罕見病業(yè)務負責人胡軼清表示：“我們對中國的罕見病事業(yè)的承諾始終堅定。開放帶來機遇，合作激發(fā)創(chuàng)新。進博會不僅是展示創(chuàng)新的平臺，更是推動全球健康事業(yè)攜手前行的重要力量?！?/p>

罕見病保障的終極目標，是實現“患者可及、科學有溫”。這一目標的達成，需要打破機構與行業(yè)壁壘，構建一個涵蓋研發(fā)、診療、支付、照護等全環(huán)節(jié)的生態(tài)體系。阿斯利康深知這一點，在推動創(chuàng)新藥物落地的同時，積極攜手產、學、研、患、公益組織等多方力量，深耕罕見病生態(tài)體系建設。

2025年，國際罕見病日已迎來第18個年頭。從“罕見”被看見，到“罕見”被保障，中國罕見病事業(yè)的每一步進展，都凝聚著各方的努力與堅守。未來，隨著創(chuàng)新與協作的深度融合，相信在不久的將來，罕見病將不再是“絕望”的代名詞，而是能夠被科學有效管控、患者能夠有尊嚴生活的“普通疾病”，真正實現無“罕”未來的美好愿景。

文/楊燕