以MDT為核心，構(gòu)建從醫(yī)院到國(guó)家的aHUS全鏈條管理體系。

非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，早期癥狀不典型，在臨床中極易被漏診或誤診，嚴(yán)重影響患者預(yù)后，是腎臟病領(lǐng)域面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)之一。要破解這一難題，既需要臨床診療環(huán)節(jié)的精準(zhǔn)探索，也離不開(kāi)體系化防控與管理的有力支撐。而復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科主任丁小強(qiáng)教授，正是此路徑的重要推動(dòng)者。

此次，醫(yī)學(xué)界有幸邀請(qǐng)到丁小強(qiáng)教授，從aHUS-MDT團(tuán)隊(duì)建設(shè)、全國(guó)診療體系規(guī)劃以及臨床病例實(shí)踐三個(gè)維度展開(kāi)分享，系統(tǒng)梳理我國(guó)在aHUS診療與管理方面的探索經(jīng)驗(yàn)，為罕見(jiàn)腎臟病的精細(xì)化防控提供有益借鑒。

以MDT破解aHUS診療難題

實(shí)現(xiàn)快速識(shí)別、精準(zhǔn)診斷與協(xié)同決策

建立高效的MDT協(xié)作機(jī)制，是提升aHUS診療水平的核心環(huán)節(jié)?；谠趶?fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的豐富實(shí)踐，丁小強(qiáng)教授將構(gòu)建該機(jī)制的體會(huì)總結(jié)為以下3點(diǎn)：

1.確立腎內(nèi)科的核心樞紐作用。從腎臟學(xué)科發(fā)展視角出發(fā)，推進(jìn)罕見(jiàn)腎臟病MDT，腎內(nèi)科需主動(dòng)扛起“主導(dǎo)者”職責(zé)。aHUS這一罕見(jiàn)病主要損害腎功能，常伴隨多系統(tǒng)受累，患者多首診于腎內(nèi)科。因此，腎內(nèi)科既是識(shí)別疾病、啟動(dòng)MDT的“第一哨點(diǎn)”，也是整合急診科、腎移植科、重癥監(jiān)護(hù)室、感染科、檢驗(yàn)科等多方資源的協(xié)調(diào)中心，需主動(dòng)牽頭制定診療框架，確保方向清晰、責(zé)任明確。

2.優(yōu)化協(xié)作流程，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)聯(lián)動(dòng)。高效的MDT依賴于標(biāo)準(zhǔn)化的運(yùn)作機(jī)制。一方面，需明確會(huì)診啟動(dòng)的“信號(hào)燈”，如遇不明原因急性腎損傷、血小板減少伴微血管病性溶血，或基因檢測(cè)提示罕見(jiàn)病但臨床表現(xiàn)不典型時(shí)，應(yīng)立即啟動(dòng)MDT。另一方面，腎內(nèi)科需提前梳理患者病史、關(guān)鍵檢驗(yàn)及影像資料，明確討論焦點(diǎn)，并聯(lián)合相關(guān)科室共同制定個(gè)體化診療路徑，避免“議而不決”，提升決策效率。

3.以制度化建設(shè)保障可持續(xù)運(yùn)行。長(zhǎng)效的MDT不能僅依賴個(gè)人能動(dòng)性，還需嵌入醫(yī)院管理體系。例如，將各科室的會(huì)診響應(yīng)速度、方案執(zhí)行率納入質(zhì)量考核；依托國(guó)家罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，開(kāi)展“手把手”實(shí)戰(zhàn)帶教，通過(guò)真實(shí)病例演示提升基層篩查能力；同時(shí)建立轉(zhuǎn)診綠色通道，優(yōu)化資源調(diào)配，確保疑難患者能夠無(wú)縫對(duì)接?？浦委?，避免診療延遲。

那么，這樣一套高效的MDT協(xié)作機(jī)制，究竟是如何提升aHUS診療水平的呢？丁小強(qiáng)教授介紹道，在aHUS的診療中，MDT的優(yōu)勢(shì)集中體現(xiàn)在以下3個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)：

1.快速識(shí)別，減少漏診。aHUS患者平均就診＞3個(gè)科室，單科室易因癥狀非特異、臨床表現(xiàn)多樣而漏診、誤診。在院內(nèi)開(kāi)展MDT可以整合多個(gè)科室資源，通過(guò)多學(xué)科聯(lián)合篩查如急診科首診后快速啟動(dòng)MDT會(huì)診，減少“跨科室轉(zhuǎn)診延誤”，將患者識(shí)別窗口前移。另外，加強(qiáng)科室間的交流，有助于提升aHUS臨床表現(xiàn)的血栓性微血管病（TMA）“三聯(lián)征”及合并癥如感染、自免、移植等相關(guān)誘因的警惕性。MDT團(tuán)隊(duì)可結(jié)合各科室專長(zhǎng)，避免單科室僅關(guān)注局部癥狀，提升aHUS病例的識(shí)別率。

2.精準(zhǔn)診斷，縮短周期。aHUS是排除性診斷，需在TMA“三聯(lián)征”基礎(chǔ)上快速排除血栓性血小板減少性紫癜（TTP）和產(chǎn)志賀毒素大腸埃希菌相關(guān)性溶血性尿毒綜合征（STEC-HUS）等[1]。MDT可整合腎病科的臨床經(jīng)驗(yàn)，檢驗(yàn)科的破碎紅細(xì)胞涂片、觸珠蛋白水平、補(bǔ)體檢測(cè)，以及腎活檢結(jié)果等，實(shí)現(xiàn)“一站式”鑒別診斷，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間，避免因等待單一檢查結(jié)果而延誤治療。

3.協(xié)同決策，搶抓窗口。aHUS治療有“黃金窗口期”。MDT能確?；颊咭坏┐_診，腎內(nèi)科可快速評(píng)估啟動(dòng)依庫(kù)珠單抗治療的適應(yīng)證與方案，配合藥劑科等即刻協(xié)同，克服藥物可及性和應(yīng)用流程中的障礙，力爭(zhēng)在指南共識(shí)推薦的24～48 h內(nèi)啟動(dòng)治療[1]，從而最大程度地保護(hù)aHUS患者腎功能、改善預(yù)后。

破局罕見(jiàn)腎臟病診療困境

明確六大攻堅(jiān)方向，構(gòu)建aHUS全鏈條管理新體系

2025年，腎臟病領(lǐng)域迎來(lái)重磅盛事——中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟免疫與代謝相關(guān)罕見(jiàn)腎臟病專委會(huì)正式成立。這標(biāo)志著我國(guó)在攻克腎臟相關(guān)罕見(jiàn)病這一醫(yī)學(xué)難題的進(jìn)程中，邁出了系統(tǒng)性、規(guī)范化的關(guān)鍵一步。

對(duì)此，丁小強(qiáng)教授指出，“腎臟相關(guān)罕見(jiàn)病占罕見(jiàn)病總類的39%，但長(zhǎng)期面臨著‘流行病學(xué)不清、診療能力不均、政策保障不足’等問(wèn)題，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟免疫與代謝相關(guān)罕見(jiàn)腎臟病專委會(huì)的核心宗旨是探索并建立一套既符合中國(guó)國(guó)情、又與國(guó)際先進(jìn)模式接軌的腎臟罕見(jiàn)病體系化防控與管理新模式，從而填補(bǔ)中國(guó)腎臟罕見(jiàn)病‘全鏈條管理’的空白，助力‘健康中國(guó) 2030’中罕見(jiàn)病診療能力提升目標(biāo)落地”。

具體到aHUS領(lǐng)域，專委會(huì)將從以下6個(gè)方向展開(kāi)相關(guān)工作，提升罕見(jiàn)病診療能力：

1.完善流行病學(xué)基線，填補(bǔ)中國(guó)aHUS數(shù)據(jù)空白：依托全國(guó)協(xié)作網(wǎng)與電子病例庫(kù)，開(kāi)展aHUS基線調(diào)研，明確中國(guó)aHUS的發(fā)病率、病因分型、地域分布特點(diǎn)，為政策制定提供數(shù)據(jù)支撐。

2.構(gòu)建分級(jí)診療與MDT體系，提升臨床診療能力：通過(guò)建立aHUS卓越診療中心、區(qū)域aHUS標(biāo)準(zhǔn)化診療中心，推動(dòng)分級(jí)診療體系的完善；制定aHUS MDT診療規(guī)范，聯(lián)合多學(xué)科，優(yōu)化急危重癥救治與個(gè)體化用藥，并開(kāi)展MDT相關(guān)培訓(xùn)。

3.完善檢驗(yàn)檢測(cè)體系，破解“診斷瓶頸”：聯(lián)合檢驗(yàn)科、第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，制定aHUS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化流程，提升基層醫(yī)院的檢測(cè)覆蓋率，并推廣“aHUS快速篩查評(píng)分系統(tǒng)”“電子病歷插件”，幫助基層醫(yī)生快速識(shí)別疑似病例，降低漏診率。

4.對(duì)標(biāo)國(guó)家醫(yī)療質(zhì)量目標(biāo)，強(qiáng)化質(zhì)量控制：針對(duì)aHUS開(kāi)展單病種診療能力建設(shè)項(xiàng)目，推進(jìn)信息化閉環(huán)管理，提升診療質(zhì)量與效率；將“腎臟科為牽頭科室的院內(nèi)外MDT”與“國(guó)家衛(wèi)生健康委aHUS質(zhì)控”相結(jié)合，提升aHUS醫(yī)療質(zhì)量；開(kāi)展aHUS卓越診療中心認(rèn)證與個(gè)人認(rèn)證，確保診療規(guī)范化，實(shí)現(xiàn)“質(zhì)量均質(zhì)化”。

5.政策呼吁與患者保障，緩解“醫(yī)療負(fù)擔(dān)”：聯(lián)合醫(yī)保部門(mén)、藥企，推動(dòng)靶向藥物醫(yī)保續(xù)約、罕見(jiàn)病藥品臨時(shí)進(jìn)口，降低患者用藥成本。同時(shí)，聯(lián)動(dòng)慈善機(jī)構(gòu)、商業(yè)保險(xiǎn)，構(gòu)建“醫(yī)保+慈善+商?！比乇Ｕ象w系，緩解aHUS患者的經(jīng)濟(jì)壓力。

6.接軌國(guó)際前沿，推動(dòng)臨床科研產(chǎn)出：聯(lián)合藥企推動(dòng)靶向藥物、細(xì)胞治療等新的治療手段在aHUS領(lǐng)域的研發(fā)，引入國(guó)際孤兒藥臨床試驗(yàn)；探索老藥新用與機(jī)制研究，通過(guò)國(guó)際會(huì)議輸出中國(guó)數(shù)據(jù)。

丁小強(qiáng)教授提到，“通過(guò)aHUS等腎臟疾病的體系化建設(shè)，可解決其‘危急兇險(xiǎn)、患者預(yù)后差’的難題。通過(guò)早診早治避免腎衰竭，不僅能挽救生命，也能從整體上減輕家庭與社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。同時(shí)，我們希望通過(guò)aHUS的成功實(shí)踐，為其他腎臟罕見(jiàn)病的精細(xì)化管理提供一個(gè)‘樣板間’。最終目標(biāo)是形成一套成熟的‘中國(guó)方案’，提升我國(guó)在全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域的影響力與話語(yǔ)權(quán)”。

當(dāng)aHUS遇上惡性腫瘤

一個(gè)“兩難”病例的成功破解與深遠(yuǎn)啟示

在ASN 2025年度學(xué)術(shù)會(huì)議上，丁小強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了腫瘤相關(guān)aHUS的病例報(bào)道。這是1例合并肝細(xì)胞腺瘤伴局灶癌變的aHUS患者。在明確aHUS診斷后，治療團(tuán)隊(duì)在保證腫瘤治療的情況下，迅速啟動(dòng)了補(bǔ)體抑制劑的治療，患者的腎功能逐步恢復(fù)，并脫離了透析治療，為后續(xù)腫瘤治療創(chuàng)造了條件，爭(zhēng)取了時(shí)間[2]。

丁小強(qiáng)教授指出，“惡性腫瘤是aHUS的誘發(fā)因素之一，而補(bǔ)體激活也可能通過(guò)炎癥機(jī)制促進(jìn)腫瘤發(fā)生[2]，兩者相互作用，使得此類患者的處理頗為棘手。在本病例中，盡管依庫(kù)珠單抗存在潛在的免疫抑制風(fēng)險(xiǎn)，但治療后患者腎功能改善且腫瘤未進(jìn)展，提示補(bǔ)體抑制劑在此類合并腫瘤的aHUS患者中具有良好的有效性和安全性”。

這一成功案例不僅為臨床提供了重要參考，更啟發(fā)了未來(lái)幾個(gè)極具價(jià)值的研究方向：

1.機(jī)制探索的深化：未來(lái)研究應(yīng)深入探索腫瘤微環(huán)境如何干擾補(bǔ)體系統(tǒng)，這關(guān)乎精準(zhǔn)鑒別與治療選擇。

2.診療路徑的優(yōu)化：需要建立清晰的臨床路徑來(lái)回答：對(duì)于合并TMA的腫瘤患者，如何快速區(qū)分aHUS、藥物相關(guān)性TMA、或腫瘤本身導(dǎo)致的損傷，臨床應(yīng)開(kāi)發(fā)針對(duì)性的生物標(biāo)志物，明確診斷流程。

3.治療策略的精細(xì)化：進(jìn)一步明確補(bǔ)體抑制劑在腫瘤相關(guān)aHUS中的療效與安全性。在免疫檢查點(diǎn)抑制劑等療法廣泛應(yīng)用的時(shí)代，如何平衡補(bǔ)體抑制與抗腫瘤免疫，需要前瞻性臨床研究數(shù)據(jù)。

結(jié)語(yǔ)

未來(lái)，隨著補(bǔ)體機(jī)制研究的深化、新型療法的研發(fā)以及分級(jí)診療的進(jìn)一步落地，aHUS的診療將朝著更精準(zhǔn)、更普惠的方向邁進(jìn)。而這份從臨床中來(lái)、到患者中去的探索精神，也將持續(xù)推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)腎臟病領(lǐng)域的發(fā)展，讓更多“罕見(jiàn)”被看見(jiàn)、被關(guān)注，讓每一位患者都能在規(guī)范診療中獲得更有質(zhì)量的生命保障。

專家簡(jiǎn)介

丁小強(qiáng) 教授

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

• 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科 主任、博導(dǎo)

• 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院廈門(mén)醫(yī)院腎內(nèi)科 主任

• 上海市腎病與透析研究所 所長(zhǎng)

• 上海市腎病臨床醫(yī)學(xué)中心 主任

• 上海市腎病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 主任

• 上海市腎病臨床醫(yī)學(xué)研究中心 主任

• 上海市血液透析質(zhì)控中心 主任

• 國(guó)家腎臟疾病質(zhì)控中心學(xué)術(shù)委員會(huì) 副主任

• 國(guó)際血液透析學(xué)會(huì) 理事

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病分會(huì) 候任主任委員

• 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)腎臟病分會(huì) 常委、副會(huì)長(zhǎng)(第3、4屆)

• 中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟免疫與代謝相關(guān)罕見(jiàn)腎臟病分會(huì) 主任委員

• 上海市醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì) 榮譽(yù)主任委員

• 上海醫(yī)師協(xié)會(huì)腎臟病分會(huì) 會(huì)長(zhǎng)

• 上海市醫(yī)院協(xié)會(huì)醫(yī)院血液凈化管理專業(yè)委員會(huì) 主任委員

• 主要研究方向：AKI、CKD發(fā)病機(jī)制與防診治；血液凈化新技術(shù)等

• 承擔(dān)30余項(xiàng)國(guó)家和上海市課題，獲得國(guó)家級(jí)和省部級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)十余項(xiàng)

參考文獻(xiàn)：

[1]非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科共識(shí)協(xié)作組. 非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)（2025版）[J]. 中華內(nèi)科雜志,2025,64(5):396-411.

[2]Meng, Yao,et al.Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) with Hepatocellular Adenoma: Complement Dysregulation and Multidisciplinary ManagementChallenges.2025ASN .ABSTRACT: TH-PO0058.https://www.asn-online.org/education/kidneyweek/2025/program-abstract.aspx?controlId=4353142

本文受訪專家：丁小強(qiáng)教授

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審批編碼：CN-171435 過(guò)期日期：2026-02-13

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