（來源：MIT Technology Review）

歷經(jīng)十多年的研究、討論和辯論，英國于 2015 年成為全球首個對“線粒體捐贈”進行明確立法的國家。目前，英國只有一家診所——紐卡斯爾生育中心（Newcastle Fertility Centre）獲得英國人類受精與胚胎學(xué)管理局（HFEA）的許可，可以開展此項技術(shù)。

這項技術(shù)需要將線粒體存在缺陷的受精卵細胞核移植到由未患病女性捐贈的去核卵子中，旨在防止嬰兒從母親的線粒體 DNA 中遺傳有害突變，這些突變可能導(dǎo)致影響心臟、大腦和肌肉等耗能組織的衰弱性疾病。該程序也被稱為“三人體外受精”（IVF），由此產(chǎn)生的孩子攜帶來自親生母親和父親的細胞核 DNA，以及來自另一個卵子捐贈者的線粒體 DNA。

2023 年，《衛(wèi)報》曾披露， 英國有 5 名兒童通過線粒體捐贈出生。但關(guān)于這些兒童的健康狀況以及其他圍繞該技術(shù)有效性的問題，幾乎沒有透露任何細節(jié)。

其他團隊也曾利用線粒體捐贈幫助人們懷孕。2016 年，一位紐約醫(yī)生利用一種線粒體捐贈技術(shù)幫助一對約旦夫婦在墨西哥懷孕。烏克蘭和希臘的團隊也曾試驗過線粒體捐贈。但作為 HFEA 唯一監(jiān)管的臨床試驗，紐卡斯爾生育中心的研究被學(xué)界視為最具權(quán)威性的標桿

近日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表的兩篇論文，首次詳細披露了該生育中心的研究成果。

在紐卡斯爾生育中心，每位受試者必須獲得 HFEA 特批許可。自 2017 年試驗啟動以來：39 名患者獲得治療資格，25 名患者接受激素刺激以獲取可冷凍保存的多枚卵子，19 名女性最終實施線粒體捐贈。目前已有 7 名女性成功分娩（含 1 對雙胞胎），另有 1 例妊娠仍在繼續(xù)。

這些兒童（4 女 4 男）均健康出生且發(fā)育正常。其中年齡最大者兩歲，最小者不足五月齡。具體健康狀況表現(xiàn)為：5 名兒童完全未出現(xiàn)健康問題；1 例存在自愈性肌肉抽搐癥狀；1 例成功治愈高脂血癥合并心律不齊；1 例因尿路感染引發(fā)發(fā)熱。

研究團隊在每名嬰兒出生時采集血尿樣本檢測線粒體 DNA，發(fā)現(xiàn)：突變 DNA 含量遠低于自然遺傳的預(yù)期水平；3 名“同質(zhì)型突變”母親（線粒體 DNA 100% 攜帶突變）所生的 4 個嬰兒（含雙胞胎）中，突變 DNA 占比≤5%——遠低于致病閾值。

研究人員認為這是一個積極的結(jié)果?！澳切┰緯z傳極高比例突變線粒體的孩子，現(xiàn)在其遺傳比例降低了 77% 至 100%，”紐卡斯爾大學(xué)和莫納什大學(xué)生殖生物學(xué)教授、論文合著者 Mary Herbert 在新聞發(fā)布會期間表示。

但需要注意的是，在 8 名嬰兒中，有 3 名出現(xiàn)了健康癥狀：一名七個月大的嬰兒被診斷出患有罕見類型的癲癇，癥狀在隨后三個月內(nèi)似乎自行緩解；另一名嬰兒出現(xiàn)尿路感染；第三名嬰兒出現(xiàn)持續(xù)性黃疸、高血脂和需要治療的心律失常。其中，第三名嬰兒在 18 個月大時康復(fù)，醫(yī)生認為這些癥狀與線粒體突變無關(guān)，但研究團隊成員承認他們無法確定，此外，由于樣本量小，很難與其他受孕方式的嬰兒進行比較。

研究人員承認，這 3 名嬰兒出現(xiàn)了所謂的“逆轉(zhuǎn)”現(xiàn)象。理論上，這些孩子不應(yīng)該從母親那里繼承任何突變的線粒體 DNA，但其中三名嬰兒確實繼承了。嬰兒血液中突變的線粒體 DNA 比例在5%至16%之間，而尿液中比例更高——最高達到 20%。

研究人員暫無法確認這種現(xiàn)象的原因，該團隊也未檢查其他組織，因為他們設(shè)計的研究是非侵入性的，但他們將對這些兒童進行監(jiān)測直至五歲。

根據(jù)《麻省理工科技評論》聯(lián)系的專家說法，如此低的比例不太可能導(dǎo)致線粒體疾病。但一些人擔心，在不同組織（如大腦或肌肉）中突變 DNA 的比例可能會更高，或者這些比例可能隨著年齡增長而變化?！澳阌肋h不知道‘逆轉(zhuǎn)’會出現(xiàn)在哪些組織中，”胚胎學(xué)家 Pavlo Mazur 說，他曾在沒有線粒體突變的父母通過線粒體捐贈生育的嬰兒中觀察到這種現(xiàn)象，“這是混亂的?！?/p>

沒有人確切知道這種逆轉(zhuǎn)現(xiàn)象何時發(fā)生。但參與希臘試驗的牛津大學(xué)生殖生物學(xué)家 Dagan Wells 和他的同事們有一些線索。在希臘的研究中，他們檢測了胚胎的線粒體 DNA，并在孕期和出生后再次進行檢查。該試驗旨在研究線粒體捐贈對不孕癥的影響——參與的父母均未攜帶線粒體疾病基因。

Wells 表示，在試驗出生的 7 名嬰兒中，他們觀察到兩例出現(xiàn)了線粒體逆轉(zhuǎn)現(xiàn)象?！叭绻褍山M結(jié)果放在一起看，線粒體捐贈似乎存在約三分之一兒童發(fā)生逆轉(zhuǎn)的可能性，”他說。

在他的研究中，逆轉(zhuǎn)似乎發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期階段?！拔逄齑蟮呐咛タ雌饋硪磺姓?，”但線粒體突變在懷孕約 15 周時的檢測中開始顯現(xiàn)。此后，突變水平似乎相對穩(wěn)定。

根特大學(xué)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)家 Heidi Mertes 建議，未來參與試驗的人可能會選擇羊膜穿刺術(shù)——即在懷孕 15 至 18 周時從胎兒羊膜囊中采集血樣。這項檢測可能揭示胎兒最終的線粒體突變水平。“然后父母可以做出決定，如果發(fā)現(xiàn)突變負荷高達 90%，說明存在非常嚴重的線粒體疾病，他們?nèi)匀豢梢赃x擇取消妊娠?！?/p>

1.https://www.technologyreview.com/2025/07/16/1120285/babies-born-trial-of-three-person-ivf/