一段被遺忘的病毒DNA鏈，為人類和黑猩猩所獨有，可能正在干細胞中操控基因開關(guān)。

埋藏在我們DNA中的古老病毒代碼，曾一度被視為“垃圾”，如今卻可能在幕后操控著基因。

麥吉爾大學和京都大學的科學家在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了被忽視的病毒序列，這些序列可能在調(diào)節(jié)基因活性方面起著關(guān)鍵作用。

研究團隊采用一種追溯其進化史的新方法，發(fā)現(xiàn)這些古老的病毒片段不僅僅是過去感染的被動殘留物；它們可能積極地幫助開啟和關(guān)閉基因。

塑造我們的病毒

“如果我們能清晰地描繪出基因組中哪些部分是人類或靈長類動物特有的，哪些部分來自病毒，我們就離理解是什么造就了人類、以及我們的DNA如何影響健康和疾病更近了一步?！痹撗芯康墓餐ㄓ嵶髡咧?、麥吉爾大學人類遺傳學系教授紀堯姆·布爾克（Guillaume Bourque）說道。

我們基因組中大約有8%是由病毒DNA構(gòu)成的，它們是數(shù)百萬年前感染我們祖先的病毒留下的遺跡。

盡管其中大部分曾被視為基因“垃圾”，但研究人員現(xiàn)在認為，其中一些序列已被進化重新利用，以影響關(guān)鍵的生物學功能。

聚焦MER11

該研究聚焦于一個名為MER11的病毒DNA家族，揭示了一個此前未知的亞組 —— MER11_G4。該亞群在人類干細胞中尤為活躍，并且只在人類和黑猩猩中發(fā)現(xiàn)。

“目前對基因組中病毒DNA的注釋不應(yīng)被視為最終定論。是時候重新審視和修正它了?！辈紶柨苏f。

這個特定的亞群包含一個獨特的DNA基序，研究人員認為這可能與基因的調(diào)控方式有關(guān)。

25年前人類基因組首次被測序時，病毒DNA就被注意到，但很大程度上被忽視了，部分原因是科學家缺乏理解它的工具。但現(xiàn)在情況正在改變。

新方法，新發(fā)現(xiàn)

利用現(xiàn)代計算手段，該團隊重新分析了基因組，發(fā)現(xiàn)許多早期的注釋要么過時，要么不完整。他們的新方法不僅僅是對比序列，而是根據(jù)它們隨時間的演化過程進行分組，從而揭示出傳統(tǒng)技術(shù)遺漏的模式。

密碼仍在運作

這種進化的視角使研究人員能夠識別出內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒的隱秘亞家族，特別是在MER11群組內(nèi)。

此前，只有三種MER11亞型被記錄在案。這項新研究識別出了第四種 —— MER11_G4，它似乎具有調(diào)控潛力。值得注意的是，該亞群在人類干細胞中高度活躍，并且可能通過開啟或關(guān)閉某些基因在發(fā)育過程中發(fā)揮作用。

超越“垃圾”DNA

這一發(fā)現(xiàn)表明，這些病毒元件可能終究不是進化的殘骸。相反，它們可能是控制基因表達系統(tǒng)本身的一部分 —— 正是這個系統(tǒng)塑造了細胞的發(fā)育、對壓力的響應(yīng)方式，甚至影響了癌癥等疾病的發(fā)生。

更清晰地認識這些病毒元件，將有助于研究人員追溯某些遺傳性疾病的起源，或者解釋為什么某些基因突變會變得危險。這也為研究我們DNA中的進化遺跡如何至今仍在影響我們，開辟了新的路徑。

該研究成果已于7月18日發(fā)表在《科學進展》雜志上。

如果朋友們喜歡，敬請關(guān)注“知新了了”！