9月12日是預(yù)防出生缺陷日

今年活動主題是

“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”

什么是出生缺陷？

造成出生缺陷的原因是什么？

如何預(yù)防？

一起了解

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什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（視力、聽力和智力障礙）等。

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造成出生缺陷的原因

出生缺陷可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由遺傳和環(huán)境因素共同作用或其他不明原因所致。

遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷可以是遺傳自父母的，也可以是新發(fā)生的基因突變導(dǎo)致。

環(huán)境因素包括物理因素、化學(xué)因素、生物學(xué)因素和營養(yǎng)因素，如電離輻射、高溫、低溫、缺氧、感染（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染等）、藥物、吸煙、飲酒、維生素及微量元素的缺乏等。

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哪些是出生缺陷高危人群？

●夫婦任何一方或其家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形

●曾生育過遺傳病患兒的夫婦

●不明原因智力低下兒或先天畸形兒的父母

●不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦

●年齡超過35周歲的孕婦

●產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦

●長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女

●患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用藥物的夫婦

對于以上高危人群，建議進(jìn)行相關(guān)咨詢和明確診斷，生育時進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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哪些生活習(xí)慣會增加出生缺陷？

吸煙

香煙中含有的尼古丁等有害物質(zhì)，會誘發(fā)精子或卵子的畸形和突變，無論是父親還是母親吸煙，主動吸煙或被動吸煙，都是造成出生缺陷的重要因素。

飲酒

飲酒的危害主要是由乙醇及其中間代謝產(chǎn)物乙醛引起的，并與乙醇攝入量、飲酒頻次有關(guān)。男性長期飲酒會導(dǎo)致慢性酒精中毒，影響精子的發(fā)育，精子畸形率高。孕婦長期大量飲酒，可能會導(dǎo)致胎兒酒精綜合征。

熬夜

孕婦長期熬夜，可能導(dǎo)致生物鐘紊亂和內(nèi)分泌失調(diào)，影響新陳代謝和胎兒的發(fā)育。

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如何預(yù)防出生缺陷？

世界衛(wèi)生組織提出"三級預(yù)防"策略，層層把關(guān)，最大限度減少出生缺陷的發(fā)生。

一級預(yù)防：科學(xué)備孕，防患于未然

婚前/孕前檢查：夫妻雙方進(jìn)行遺傳咨詢和健康體檢，及時發(fā)現(xiàn)孕育風(fēng)險。按照醫(yī)生指導(dǎo)養(yǎng)成健康的生活方式科學(xué)備孕。

補(bǔ)充葉酸：女性在孕前3個月至孕后3個月每天補(bǔ)充0.4mg葉酸，可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形。

接種疫苗：按照孕前檢查醫(yī)生指導(dǎo)，接種疫苗，保護(hù)媽媽和胎兒的安全，如風(fēng)疹疫苗，避免病毒感染致畸。

健康生活方式：合理膳食，適量運(yùn)動，保持適宜體重；規(guī)律作息、保持良好心態(tài)；戒煙戒酒、避免接觸二手煙；合理用藥、遠(yuǎn)離毒品和成癮性藥品；養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。

積極治療自身疾?。河媱潙言械膵D女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病痊愈或病情穩(wěn)定后再懷孕。

二級預(yù)防：孕期篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

孕期定期產(chǎn)檢，控制血糖血壓，按時做產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷并干預(yù)。孕期需要服用藥物的，應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)用藥。

主要的產(chǎn)前篩查檢查有：在懷孕11-13周+6天做胎兒頸項透明層厚度超聲檢查（即日常說的NT）：初步篩查胎兒染色體異常，先心病等。

在懷孕11-20周+6天做孕早 、中期血清學(xué)篩查（日常說的唐氏綜合征篩查、唐篩）：抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，計算出胎兒有染色體異常（21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷）的風(fēng)險大小。

在懷孕11-24周+6天做無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（日常說的無創(chuàng)DNA檢測、NIPT）：通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的 DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險率。

在懷孕20-24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)篩查（即大排畸）：詳細(xì)檢查胎兒大器官、脊柱等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。

針對產(chǎn)前篩查異常高風(fēng)險的孕媽媽，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下作進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、超聲診斷、核磁共振），最終確診胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天畸形。

三級預(yù)防：出生后干預(yù)，及時治療康復(fù)

新生兒疾病篩查：

新生兒遺傳代謝病篩查（即足跟血檢查）能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。

新生兒聽力障礙篩查，通過聽力篩查初步篩查聽力異常。

新生兒先天性心臟病篩查，通過心臟聽診和血氧飽和度監(jiān)測，可以初步篩查心臟異常。

篩查都比較簡單，不會對寶寶造成傷害。篩查異常的寶寶，需進(jìn)一步做診斷，便于及早進(jìn)行治療干預(yù)。如果患有相關(guān)疾病，但是延誤診斷，錯過寶寶的智力、運(yùn)動、語言等關(guān)鍵發(fā)育期，對后續(xù)寶寶的整體發(fā)育有較大影響，也會增加后續(xù)康復(fù)的難度和費(fèi)用。

早期診斷與治療：對出生缺陷疾病早治療，可避免智力損傷，早期干預(yù)改善預(yù)后，減少致殘，如先天性心臟病手術(shù)、唇腭裂修復(fù)、語言運(yùn)動康復(fù)訓(xùn)練等，可顯著改善患兒生活質(zhì)量。

來源：綜合國家婦幼健康中心、健康四川官微等

編輯：龍泉驛殘聯(lián)