一般情況

患者，男，71歲。

主訴

右腋窩淋巴結(jié)腫大4年，近期出現(xiàn)右腋窩皮膚潰瘍。

現(xiàn)病史

患者4年前自覺右腋窩可觸及腫塊，未予重視，未診治。近4年來，腫塊逐漸增大，近期伴有右腋窩皮膚潰瘍形成?；颊呔驮\后，超聲提示右腋窩多發(fā)實性結(jié)節(jié)。右腋窩淋巴結(jié)穿刺活檢，病理診斷為低分化腺癌。

既往史

家族史

無特殊，患者及親屬未發(fā)現(xiàn)BRCA1/2基因突變。

體格及輔助檢查

體格檢查

右側(cè)腋窩可觸及皮下腫物，皮膚表面部分潰瘍（圖1）。

圖1.右側(cè)腋窩出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)和潰瘍

影像學檢查

• 超聲：復查超聲顯示右側(cè)鎖骨上窩存在轉(zhuǎn)移性病變，雙側(cè)乳腺均未檢測到病變。

• 胸部CT：顯示右側(cè)頸部、雙側(cè)鎖骨上區(qū)、右側(cè)腋窩、右側(cè)肺門和縱隔存在多個轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)。此外，左側(cè)鎖骨存在顯著的骨質(zhì)破壞。其他發(fā)現(xiàn)包括右肺上葉尖段和前段密度增高以及右肺中葉結(jié)節(jié)。

• 全身PET-CT：進一步明確，提示右肺上葉后段和前段高度懷疑惡性腫瘤。此外，右側(cè)肺門、縱隔、右側(cè)腋窩、前胸壁、右側(cè)鎖骨區(qū)和右側(cè)頸部IV-V區(qū)淋巴結(jié)存在異常代謝增高，提示轉(zhuǎn)移性腫瘤。

• 腦部MRI：未見惡性腫瘤證據(jù)。

胃鏡檢查

顯示慢性淺表性胃炎。

腋窩穿刺活檢

病理：腋窩腫物低分化腺癌

免疫組化染色：CK-Pan（+）、S-100（-）、SOX10（-）、GATA3（+）、ER（-）、PR（30%+）、HER2 3+、Ki-67 40%、TTF-1（-）、NapsinA（-）、CK7（+）、CK20（-）、Villin（-）、CDX-2（-）、CK5/6（-）、34bE12（+）、AR（+）、GCDFP-15（+）、Mammaglobin（+）、PSA（-）、PSAP（-）、PAX-8（-）、S100P（+）、P40（-）。

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男性隱匿性乳腺癌

診斷依據(jù)

病理會診確認了初步診斷，免疫組化結(jié)果符合典型的乳腺癌，如GATA3（常見于乳腺和尿路上皮細胞）、Mammaglobin（乳腺相關(guān)糖蛋白）、GCDFP-15（乳腺囊液蛋白）等乳腺組織常見的分子，以及PR、HER2等常見乳腺癌標志物?；诶鄯e的診斷結(jié)果，患者最終被診斷為男性隱匿性乳腺癌（Male Occult Breast Cancer，MOBC），臨床分期為IV期（cTxN3M1），伴有廣泛的淋巴結(jié)受累和肺轉(zhuǎn)移。

治療

患者初始予PXH方案（紫杉醇脂質(zhì)體+卡培他濱+曲妥珠單抗）治療，共8周期。

治療后腫瘤顯著縮小，皮下腫物明顯消退、潰瘍愈合（圖2），CT檢查顯示部分緩解，但淋巴結(jié)仍與周圍組織粘連，無法手術(shù)。

圖2.右側(cè)腋窩經(jīng)過幾個周期的系統(tǒng)治療后，皮下腫物明顯消失

后續(xù)評估期間，患者繼續(xù)接受曲妥珠單抗和卡培他濱治療。

2020年7月至10月，患者行HP雙靶聯(lián)合化療（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗+卡培他濱）。

2020年11月，CT檢查顯示病灶進一步縮?。▓D3），成功進行了腋窩淋巴結(jié)清掃術(shù)。

圖3.2個周期系統(tǒng)治療后和手術(shù)前右腋窩CT的比較

術(shù)后病理分析顯示21枚淋巴結(jié)中有7枚轉(zhuǎn)移，腫瘤呈低分化腺癌，符合乳腺來源，治療后腫瘤中度至重度退縮。（圖4）

圖4.手術(shù)標本的組織病理學

術(shù)后，患者2020年11月至2021年3月接受了6個周期的HP雙靶聯(lián)合卡培他濱維持治療。2021年4月至5月，患者接受了針對右胸壁和腋窩瘤床的放療，采用6MV-X線增強放療技術(shù)。放療期間及放療后，患者繼續(xù)接受4個周期的HP雙靶治療，但因COVID-19疫情提前中斷?；颊呔芙^內(nèi)分泌治療。截至2024年最新隨訪，未見疾病進展。

MOBC是一種極為罕見且診斷困難的疾病，初始表現(xiàn)通常僅限于腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移而無明確的原發(fā)乳腺腫瘤。本病例展示了MOBC合并遠處轉(zhuǎn)移的診斷復雜性。由于難以發(fā)現(xiàn)乳腺原發(fā)病灶，臨床易將MOBC的初始表現(xiàn)與其他惡性腫瘤（如淋巴瘤或腺癌）混淆，導致診斷延遲。在本病例中，盡管影像學檢查未能發(fā)現(xiàn)原發(fā)病灶，但免疫組化染色（GCDFP-15、Mammaglobin、GATA3陽性）最終確認了乳腺癌來源。

針對MOBC，多學科綜合治療至關(guān)重要。該患者系統(tǒng)性治療采用PXH方案，隨后轉(zhuǎn)為HP方案，實現(xiàn)了顯著的腫瘤降期。局部治療包括腋窩淋巴結(jié)清掃術(shù)以及針對乳腺、腋窩和鎖骨上區(qū)域的放療，有效控制了局部病灶，改善了預后。本病例強調(diào)了系統(tǒng)治療與局部治療相結(jié)合在晚期MOBC管理中的重要性。

該患者的診療局限性包括因長期未治療的腋窩淋巴結(jié)腫大導致的診斷延遲、患者拒絕內(nèi)分泌治療以及COVID-19疫情期間治療中斷。早期診斷和連續(xù)治療可能進一步改善預后。本病例提示，臨床醫(yī)生需提高對MOBC的警惕性，及時進行免疫組化分析，并采用個體化的多學科綜合治療策略，以優(yōu)化這一罕見且侵襲性疾病的治療效果。

參考來源：

[1]Xintong Xie, Xiangyi Kong, Hongnan Jiang，Jidong Gao.Case report: Unraveling a unique case of male occult breast cancer with axillary intricacies and a comprehensive literature dive.Frontiers In Oncology.Feb 11, 2025.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11851083/

編輯：Rosewei

審校：KIKI

排版：Luna

執(zhí)行：Uni

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