協(xié)和牽頭

國(guó)家級(jí)公益項(xiàng)目

免費(fèi)兒童罕見病外顯子基因檢測(cè)

落地許昌市人民醫(yī)院

為迷茫的家庭點(diǎn)亮一盞燈

外顯子基因檢測(cè)

又稱全外顯子組測(cè)序，是一種利用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)人體基因組中所有外顯子（即蛋白編碼區(qū)）進(jìn)行測(cè)序的分析方法。

由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭

許昌市人民醫(yī)院作為本地協(xié)作單位的

【國(guó)家級(jí)公益項(xiàng)目】

“兒童罕見病診療關(guān)愛計(jì)劃” 正式啟動(dòng)

項(xiàng)目介紹

為愛尋因，點(diǎn)亮希望

兒童罕見病常被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”，診斷難、治療難是眾多家庭面臨的巨大挑戰(zhàn)。本項(xiàng)目是國(guó)家重點(diǎn)關(guān)注的特殊公益項(xiàng)目“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”，依托北京協(xié)和醫(yī)院強(qiáng)大的學(xué)術(shù)權(quán)威和醫(yī)療資源，為我們?cè)S昌地區(qū)的患兒家庭提供免費(fèi)的外顯子基因檢測(cè)與權(quán)威解讀，為孩子的健康未來探尋科學(xué)方向。

您的孩子是否出現(xiàn)過這些情況？

1

發(fā)育遲緩（運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知等）、智力障礙。

2

反復(fù)不明原因的抽搐、癲癇。

3

特殊容貌、異常體態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重落后。

4

代謝異常、對(duì)特定食物出現(xiàn)嚴(yán)重不耐受。

5

運(yùn)動(dòng)能力倒退、肌無力、共濟(jì)失調(diào)。

6

其他醫(yī)生懷疑與遺傳代謝相關(guān)的復(fù)雜癥狀。

如果您正因孩子的健康問題而擔(dān)憂，本項(xiàng)目或許能為您提供關(guān)鍵線索。

招募信息

招募對(duì)象

許昌及周邊地區(qū)，有上述疑似罕見病癥狀、尚未明確診斷的0-14歲兒童及青少年。

申請(qǐng)方式

按照醫(yī)院正常就診流程，到兒童康復(fù)門診找臨床醫(yī)生進(jìn)行咨詢，由臨床醫(yī)生根據(jù)項(xiàng)目要求進(jìn)行綜合評(píng)估，符合入組要求的患者家庭可由醫(yī)生代為申請(qǐng)。

補(bǔ)充聲明

01

本項(xiàng)目為公益性質(zhì)，不收取基因外顯

子檢測(cè)費(fèi)用。

02

所有個(gè)人信息與檢測(cè)數(shù)據(jù)將嚴(yán)格保密，

僅用于醫(yī)療診斷與科研統(tǒng)計(jì)分析。

03

若對(duì)項(xiàng)目有疑問，歡迎通過許昌市人

民醫(yī)院官方渠道核實(shí)。

就診地址

許昌市人民醫(yī)院2號(hào)樓1樓東側(cè)

兒童保健康復(fù)科

咨詢電話

兒童保健康復(fù)科電話：

0374-7357389/7357388

微信公眾號(hào)刊載此文，是出于傳遞更多信息之目的。若有來源標(biāo)注錯(cuò)誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)與我們聯(lián)系，我們將及時(shí)更正、刪除或依法處理。

來源：精醫(yī)為民

編輯：馬穎

審核：薛軍帥

監(jiān)制：杜民

掃碼聯(lián)系