封面新聞?dòng)浾?馬嘉豪

他叫楊晨燚，今年19歲，來自重慶酉陽(yáng)縣。本該是大學(xué)校園里奔跑的年紀(jì)，小楊卻已經(jīng)在醫(yī)院的急診室、深夜的出租屋、高鐵和飛機(jī)上，獨(dú)自走過了兩年半的時(shí)間。

楊晨燚患的是一種叫作卟啉病的罕見疾病，全國(guó)像他這樣的患者，不超過兩百人，且確診難度非常大。而他卻靠著自己查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)、比對(duì)檢查報(bào)告，和醫(yī)生不斷溝通交流，最終成功確診。

10月16日，剛從四川華西醫(yī)院回到重慶的出租屋，他就又趕著去醫(yī)院輸液。17日上午，小楊收到了母親發(fā)來的消息，他又急忙去拍證件照，為自己的第三次高考做準(zhǔn)備。

為了便于輸液，楊晨燚的脖子上安置著CVC靜脈導(dǎo)管

“痛到哭出聲”，卻從未停下腳步

2023年3月，一場(chǎng)甲流之后，楊晨燚的人生被徹底改變，當(dāng)時(shí)他正上高二。

“起初是吃不下飯，接著是腹痛、嘔吐、全身無力。在重慶的醫(yī)院住院一個(gè)月，醫(yī)生也沒有查出病因。之后又去了重慶西南醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、四川華西醫(yī)院……”

楊晨燚一個(gè)人拖著行李，輾轉(zhuǎn)多地，病歷越疊越厚，答案卻始終沒有到來。

“最痛的時(shí)候，能直接把我痛哭。”他說。

那一年，楊晨燚的成績(jī)?cè)谥貞c一所還不錯(cuò)的高中排名前50名，夢(mèng)想著有一天能夠去東南大學(xué)就讀。

可疾病讓他幾乎無法安坐在教室里。請(qǐng)假、住院、再請(qǐng)假、再住院……

“我沒有辦休學(xué)，總覺得還能學(xué)一點(diǎn)，就學(xué)一點(diǎn)，可能還有機(jī)會(huì)吧?！?/p>

2024年6月，在離開學(xué)校大半年，幾乎沒復(fù)習(xí)的情況下，楊晨燚吃著止痛藥走進(jìn)高考考場(chǎng)?！?月4日才回學(xué)校，7號(hào)就考試了。”他語(yǔ)氣平靜，像在說別人的事。

成績(jī)出來，他超過重本線20分，但沒有填志愿?！爱?dāng)時(shí)是試試看，沒想過真走?！?/p>

今年6月，楊晨燚再次帶病參加高考，被錄取到北方的一所高校，出于身體的適應(yīng)狀況，他選擇放棄，準(zhǔn)備再戰(zhàn)一年。

一篇英文文獻(xiàn)，一次生命轉(zhuǎn)機(jī)

在多次被診斷為“不明原因腹痛”“高膽紅素血癥待查”后，楊晨燚開始自己尋找答案。

楊晨燚在一篇英文文獻(xiàn)中找到與他癥狀相符的案例

他在醫(yī)學(xué)期刊網(wǎng)站上搜索關(guān)鍵詞，用翻譯軟件逐字閱讀英文文獻(xiàn)。一篇關(guān)于“肝性卟啉病”的文獻(xiàn)引起他的注意。

“當(dāng)時(shí)文中所描述的基因突變位點(diǎn)、臨床癥狀，甚至檢查指標(biāo)，都與他高度吻合。我把自己查到的和醫(yī)生糾結(jié)的點(diǎn)一一對(duì)比，比如哪個(gè)檢查指標(biāo)應(yīng)該是陽(yáng)性，哪個(gè)應(yīng)該是陰性。”

在他的堅(jiān)持下，醫(yī)生重新為他做了尿卟膽原檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，與論文中提到的“卟啉病”病狀完全相符。

今年4月，楊晨燚在北京協(xié)和醫(yī)院正式確診

2025年4月，他在北京協(xié)和醫(yī)院正式被確診為“急性間歇性肝性卟啉病”。

“那一刻，我沒有激動(dòng)，只是覺得終于有了一個(gè)答案?！?/p>

“所以，卟啉病是一種什么樣的病？”封面新聞?dòng)浾呙鎸?duì)身體虛弱的小楊問道。

“卟啉病是血紅素合成障礙，導(dǎo)致有毒的‘卟啉’物質(zhì)在體內(nèi)堆積，侵害周圍神經(jīng)，從而引發(fā)劇烈的腹痛和全身疼痛，無法根治，發(fā)作時(shí)需要通過靜脈輸注高濃度葡萄糖來緩解癥狀，國(guó)內(nèi)確診的患者僅一兩百人?！?/p>

19歲的楊晨燚平靜地說著病情，專業(yè)詞匯在他的腦海里，顯得格外清晰。

因楊晨燚所患的卟啉病情況復(fù)雜，分型不明確，也沒有準(zhǔn)確的治療方案。

今年5月，楊晨燚參加2025年罕見病國(guó)際交流會(huì)

為了更好地探究病情，在一名醫(yī)生的邀請(qǐng)下，今年5月，楊晨燚參加了在海南舉辦的2025年罕見病國(guó)際交流會(huì)，與卟啉病專委會(huì)的專家同臺(tái)交流。

“當(dāng)時(shí)大會(huì)新成立了卟啉病專委會(huì)，我被請(qǐng)去作為案例討論，會(huì)上還和很多專家進(jìn)行討論和學(xué)習(xí)，覺得這是一個(gè)很好的機(jī)會(huì)?！?/p>

“我想成為醫(yī)治罕見病的醫(yī)生”

病情確診，痛苦并沒有結(jié)束。

因?yàn)檫策o法根治，發(fā)作時(shí)只能靠著向體內(nèi)輸入高濃度葡萄糖液進(jìn)行緩解。病情發(fā)作時(shí)，楊晨燚要在醫(yī)院里連續(xù)輸液10到12小時(shí)，每天要輸1500毫升以上的葡萄糖液，直到疼痛得以緩解，最長(zhǎng)的時(shí)候要連續(xù)輸液一個(gè)月。

就在前不久，他還被診斷出疑似患有“原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙”，這是導(dǎo)致呼吸道反復(fù)感染的另一種罕見病。兩種罕見病疊加在一個(gè)人身上，相互誘發(fā)，讓他陷入“感染－發(fā)作－治療－再感染”的循環(huán)。

即使在治療的路上波折不斷，楊晨燚卻有一顆樂于助人的心，還在病友群里成為了“小楊哥哥”，為其他患者提供幫助。

廣西女孩小覃在他的幫助下，確診了膽管消失綜合征，身體朝著好的方向在一步步發(fā)展。

楊晨燚在社交平臺(tái)上會(huì)罕見病患者答疑

他在社交媒體上一條一條解答和他同樣患有罕見病的患者的疑問，為罕見病患者整理出詳實(shí)的就醫(yī)診斷說明書……

“我沒有想過做自媒體，只是如果有人問我，我知道的，就告訴他們，能幫到別人總是好的?！?/p>

當(dāng)被問到第三次高考有什么目標(biāo)時(shí)，楊晨燚沉默了一會(huì)兒，“想學(xué)醫(yī)”。

“我在很多醫(yī)院求診時(shí)，很多醫(yī)院都沒辦法收治，因?yàn)椴√币姡瑳]有科室愿意收我。醫(yī)生說需要治療，但卻不知道怎么治，全國(guó)也只有個(gè)位數(shù)大夫能給出治療方案?！?/p>

“罕見病患者其實(shí)不少，但真正懂罕見病的醫(yī)生，太少了。我想去試試，試著去改變這個(gè)狀況?！?/p>

“這兩年半，你是怎么熬過來的？”記者又問楊晨燚。

“我已經(jīng)習(xí)慣了。病痛帶給我痛苦，但也讓我認(rèn)識(shí)了很多醫(yī)生、病友，學(xué)到了很多知識(shí)，不能說完全是壞事。”

出租屋的墻上，貼滿了就診記錄和知識(shí)點(diǎn)

在出租屋的墻上，貼滿了紙片，上面密密麻麻寫滿了學(xué)習(xí)的知識(shí)點(diǎn)、去醫(yī)院的就診記錄。這是楊晨燚兩年半的足跡，也是一個(gè)少年用疼痛寫下的“不屈”。

明年，楊晨燚將第三次走上高考考場(chǎng)。他想學(xué)醫(yī)，想研究罕見病，想成為能治療罕見病的醫(yī)生。

楊晨燚為罕見病患者填寫的詞

“寂寞長(zhǎng)途，冷月孤燈，病榻難安。然心火，縱風(fēng)霜摧折，依舊斑斕?！睏畛繝D寫下了這樣的詩(shī)詞句子。

（部分圖片由受訪者提供）