突發(fā)起?。撼榇づc疼痛的折磨

今年8月，一場(chǎng)突如其來(lái)的風(fēng)暴席卷了29歲的湯女士的身體：一種無(wú)法用意志控制的、如電流竄動(dòng)般的全身肌肉抽搐，伴隨著鉆心的疼痛折磨著她。漸漸地，疼痛從四肢迅速蔓延至全身，她開(kāi)始走路不穩(wěn)、難以入睡、全身多汗，甚至連完成日常生活動(dòng)作都變得極其困難。疼痛發(fā)作時(shí)，大腿、小腿的肌肉還有肉眼可見(jiàn)的跳動(dòng)。

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的初步檢查結(jié)果令人困惑——肌電圖提示“肌顫搐”，頭顱和頸椎磁共振看不出任何結(jié)構(gòu)性異常。起病后半個(gè)月里，她輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，病因依然成迷?？粗鴳n心忡忡的家人和需要照顧的孩子，湯女士?jī)?nèi)心的焦慮和身體的疼痛一樣劇烈。她只知道，自己必須盡快好起來(lái)。

奔赴瑞金：在希望與未知之間

8月21日，湯女士來(lái)到了上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉和免疫專(zhuān)病門(mén)診，接診的何璐醫(yī)生對(duì)湯女士四肢明顯的肉眼肉跳印象深刻，核對(duì)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院肌電圖考慮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)興奮性增高，立即對(duì)湯女士的病情有了初步的判斷方向，并建議湯女士完善血清VGKC抗體譜。一天后，何醫(yī)生得到了意料中的答案：LGI1抗體陽(yáng)性，CASPR2抗體陽(yáng)性。

湯女士發(fā)病時(shí)肉眼可見(jiàn)的肌肉跳動(dòng)

湯女士的癥狀讓神經(jīng)內(nèi)科陳晟主任醫(yī)師也十分關(guān)切。陳晟主任在詳細(xì)分析其病史和檢查結(jié)果后，迅速明確了診斷：抗LGI1/CASPR2雙抗體陽(yáng)性的神經(jīng)性肌強(qiáng)直，又稱Isaacs綜合征。這是一種罕見(jiàn)的周?chē)窠?jīng)過(guò)度興奮導(dǎo)致的肌纖維的持續(xù)收縮。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)纖維的異常放電導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、痙攣，無(wú)力，在部分患者中還有多汗、心悸的癥狀。這是一種臨床上極為罕見(jiàn)的疾病，目前認(rèn)為是一種自身免疫綜合征，嚴(yán)重者甚至可能致殘。

在進(jìn)一步排查代謝、腫瘤等因素，扎實(shí)完善鑒別診斷后，治療團(tuán)隊(duì)迅速制定了方案：使用全新的單抗清除致病性抗體，同時(shí)配合激素沖擊抗炎，并序貫口服嗎替麥考酚酯免疫抑制治療，防止“敵人”卷土重來(lái)。團(tuán)隊(duì)在“治本”的同時(shí)，也注重緩解患者癥狀、提升生活質(zhì)量、避免不良反應(yīng)，輔以護(hù)胃、補(bǔ)鉀、補(bǔ)鈣，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、改善疼痛、改善睡眠等治療。

精準(zhǔn)診治：遏制癥狀，重獲新生

入住病房的最初幾天，湯女士幾乎整天都把頭埋在被子里哭，只有在醫(yī)生查房的時(shí)候，才艱難地起身，滿頭是因?yàn)槿淌芡纯喽鞯暮顾?。而隨著免疫治療的推進(jìn)，湯女士的抽搐頻率開(kāi)始顯著下降，疼痛的閘門(mén)似乎被逐漸關(guān)上，變化一天天發(fā)生在湯女士身上：她額頭上的汗變少了，安穩(wěn)睡著的時(shí)間變長(zhǎng)了；查房時(shí)，她不再總是虛弱地躺著，而是可以坐起來(lái)，甚至能在攙扶下慢慢行走。

最重要的變化寫(xiě)在臉上——她的眉頭不再因強(qiáng)忍痛苦而緊鎖，笑容重新回到了她的臉上。她開(kāi)始有精力和孩子視頻，屏幕那頭，孩子雀躍地喊著“媽媽”，她終于能穩(wěn)穩(wěn)地拿著手機(jī)，回應(yīng)一個(gè)不再勉強(qiáng)的微笑。

經(jīng)過(guò)半個(gè)多月的精心治療和護(hù)理，湯女士的癥狀有了極大程度的好轉(zhuǎn)。出院時(shí)，她已經(jīng)能夠自己行走，全身抽搐和疼痛基本消失。這場(chǎng)突如其來(lái)1個(gè)月的噩夢(mèng)，終于在瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科畫(huà)上了句號(hào)。

為罕見(jiàn)病點(diǎn)亮一盞燈

正如瑞金醫(yī)院一直以來(lái)的理念：讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)，讓生命有尊嚴(yán)。湯女士的故事，是一個(gè)關(guān)于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)如何對(duì)抗罕見(jiàn)疾病的故事。它講述了疾病的兇險(xiǎn)與詭異，更講述了醫(yī)者的精準(zhǔn)、速度與擔(dān)當(dāng)。從快速明確的診斷，到前沿方案的火速應(yīng)用，瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)打贏了一場(chǎng)高難度的“閃電戰(zhàn)”。

而對(duì)于湯女士而言，這條路終于從被汗水浸濕的枕邊，重新通向了灑滿陽(yáng)光、充滿孩子歡聲笑語(yǔ)的家。

陳晟 主任醫(yī)師

專(zhuān)家門(mén)診：周三下午、周五上午（總院）

國(guó)際醫(yī)療部：周四上午（總院）

神經(jīng)肌肉和免疫專(zhuān)病門(mén)診

周四下午（總院）

撰 文丨楊樂(lè)晨 何璐

編 輯丨溫兆琦