民生工程系列報(bào)道

今年以來，全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測篩查30720例，耳聾基因篩查23254例

織牢織密出生缺陷防控網(wǎng)

“我們夫妻聽力都正常，幾年前卻生育了一個(gè)耳聾孩子，直到這次懷孕進(jìn)行耳聾基因篩查，才知道我們同時(shí)攜帶耳聾致病基因，再生育耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)為25%。我進(jìn)一步進(jìn)行了羊水穿刺行產(chǎn)前診斷，結(jié)果提示胎兒耳聾的風(fēng)險(xiǎn)很低，可以繼續(xù)妊娠。寶寶出生后，順利通過聽力初篩、復(fù)篩，是一個(gè)健康的孩子?！苯眨忻裎磁空f，這多虧了孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查工程。

未女士口中的孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查工程，是我市民生工程之一。市衛(wèi)健委著力普及出生缺陷防治知識，提升群眾優(yōu)生優(yōu)育理念，強(qiáng)化基層篩查團(tuán)隊(duì)業(yè)務(wù)培訓(xùn)，全力做好免費(fèi)篩查服務(wù)工作。今年以來，全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查30720例，檢出陽性結(jié)果275例，72例染色體異常終止妊娠；全市孕婦耳聾檢測篩查23254例，檢出孕婦攜帶耳聾致病基因1378例、夫妻雙方同時(shí)攜帶耳聾致病基因48例，診斷出耳聾患兒4例并終止妊娠。

孕婦在市婦幼保健院進(jìn)行免費(fèi)基因篩查。毛亞琬攝

據(jù)悉，無創(chuàng)孕婦產(chǎn)前基因篩查包含評估胎兒21、18、13三體綜合征等多種常見染色體異常風(fēng)險(xiǎn)篩查和孕婦耳聾基因攜帶情況的基因篩查，這些篩查可有效促進(jìn)唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷被早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

聚焦應(yīng)篩盡篩，市衛(wèi)健委一邊大力宣傳產(chǎn)前基因篩查的重要性，讓這一民生工程家喻戶曉，一邊會同殘聯(lián)、婦聯(lián)等，通過設(shè)立義診臺、發(fā)放宣傳資料、開展專家咨詢等措施，引導(dǎo)適宜人群參與出生缺陷篩查，全面提升群眾的優(yōu)生優(yōu)育理念。同時(shí)，將定點(diǎn)產(chǎn)篩產(chǎn)診機(jī)構(gòu)、檢測實(shí)驗(yàn)室、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)名單全部在官方網(wǎng)站進(jìn)行公示，并制作宣傳折頁和標(biāo)識牌，方便孕婦進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前基因篩查。

此外，市衛(wèi)健委主動優(yōu)化服務(wù)流程，安排耳聾基因篩查陽性孕婦的配偶，在本縣域篩查機(jī)構(gòu)就近采血；對分娩后不能及時(shí)帶新生兒到醫(yī)院采血復(fù)查的，醫(yī)護(hù)人員積極開展上門服務(wù)、錯(cuò)時(shí)服務(wù)。

作者：邢臺新聞傳媒中心記者高敏 通訊員甄超 張玉華

來源：邢臺新聞傳媒中心

編輯：韓亭亭 范永吉

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