你是否聽說過“天才病的蜘蛛俠”，又或者聽說過“巨人殺手”？亦或是“死神代名詞”？對(duì)，這都是馬凡綜合征的俗稱。

你也許會(huì)好奇這究竟是什么病，又有什么特別之處？背后隱藏何種健康隱患，該如何自查和健康管理？

接下來，我們將以福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院收治的一則病例來揭開馬凡綜合征的神秘面紗。

近日，福醫(yī)二院急診科收治了一名特殊的孕婦。急診區(qū)一片繁忙，醫(yī)護(hù)人員步履不停，在各個(gè)功能區(qū)高效穿梭。這位孕婦的出現(xiàn)卻格外醒目——她身形極高且瘦削，四肢細(xì)長如蜘蛛腳樣，步態(tài)蹣跚。這副獨(dú)特模樣瞬間吸引了全場(chǎng)的注意，打破了固有的忙碌節(jié)奏。經(jīng)緊急檢查，確診她患有馬凡綜合征，俗稱“蜘蛛人病”。

什么是馬凡綜合征？

婦產(chǎn)科李魯宏主任醫(yī)師介紹：馬凡氏綜合征(Marfan Syndrome)由法國兒科醫(yī)生安東尼·馬凡Antoine Marfan于1896年首次報(bào)道，以其名字命名?；加旭R凡綜合征的群體常常表現(xiàn)為身材瘦高，手指與腳趾細(xì)長呈典型的蜘蛛樣改變（蜘蛛指/趾），由此得名“蜘蛛人病”或“蜘蛛指（趾）征”“肢體細(xì)長癥”。往往這類人群在體育界和藝術(shù)界中因擁有異于常人的高個(gè)子、超長臂展、大長腿、蜘蛛指與柔軟關(guān)節(jié)的特殊身材優(yōu)勢(shì)且極其罕見而被稱為“天才病”。其發(fā)病率低，約為2~3/10000，死亡率卻極高，又被稱為“巨人殺手”“死神代名詞”。

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馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，屬于罕見病，多有家族聚集性：父母一方得病，孩子有50%幾率遺傳；患者從父母一方遺傳到有缺陷的基因，導(dǎo)致身體的結(jié)締組織發(fā)育異常。

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“蜘蛛指/趾”到底長什么樣？

產(chǎn)科行政副主任吳晶晶副主任醫(yī)師介紹：該孕婦小美因“停經(jīng)40周，胸悶1天”由基層醫(yī)院120轉(zhuǎn)診至福醫(yī)二院。入院時(shí)查體：身高170cm，雙臂平伸指距長171cm，體重50kg，產(chǎn)前BMI 17.3；皮下脂肪少，四肢修長、手指、腳趾細(xì)長如蜘蛛腳樣，拇指征陽性，腕征陽性。其外公、外婆系同樣體型，二姨、三姨、小叔均系同樣體型，未進(jìn)一步檢查。

如何導(dǎo)致多系統(tǒng)發(fā)病的？

心臟外科臨時(shí)負(fù)責(zé)人林善昌副主任醫(yī)師介紹：馬凡綜合征是因位于15號(hào)染色體上的原纖維蛋白-1（FBN1）基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織結(jié)構(gòu)性缺陷的遺傳病。結(jié)締組織就像身體里的“鋼筋骨架和彈性橡膠”，廣泛分布于全身，把骨骼、心血管、眼睛等器官牢牢粘合在正確的位置。馬凡綜合征患者基因突變引起原纖維蛋白出現(xiàn)問題導(dǎo)致組成的“鋼筋骨架”斷裂扭曲，無法支撐彈性纖維蛋白形成的“橡膠緩沖層”，引起多個(gè)器官系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)功能障礙，導(dǎo)致全身結(jié)締組織搖搖欲，以心血管、骨骼、眼系統(tǒng)最常受累。心臟血管像危樓般脆弱，主動(dòng)脈壁在血流沖擊下鼓包隨時(shí)破裂可能(致命胸痛常在數(shù)分鐘內(nèi)奪命)；骨骼同歪曲的腳手架，眼睛晶狀體則像脫落的玻璃窗。

有哪些臨床表現(xiàn)？

脊柱外科（東海院區(qū)）行政副主任俞海明主任醫(yī)師介紹：馬凡綜合征最危險(xiǎn)的累及部位是心血管系統(tǒng)。除了心血管系統(tǒng)，在骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為身材瘦高，手指與腳趾細(xì)長，雙臂平展超過身高，下半身比上半身長，雙手下垂過膝，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸或雞胸、長頭面窄、關(guān)節(jié)松弛、扁平足、皮下脂肪少等。還有其他系統(tǒng)如硬腦膜變寬、脊膜膨出、腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。馬方綜合征影響視覺系統(tǒng)表現(xiàn)為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷等。

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馬凡綜合征患者，看看專家如何建議

眼科行政副主任高瑩瑩主任醫(yī)師介紹：遇到馬凡綜合征的患者，我們會(huì)初步查體判斷體型特征，問家族病史，聽診心臟雜音。然后進(jìn)行相關(guān)檢查，心臟檢查首選心臟彩超看主動(dòng)脈是否變粗如“蒜頭”形狀，當(dāng)然CT/MRI(更精準(zhǔn)):看血管是否鼓包(動(dòng)脈瘤)或撕裂；散瞳后用裂隙燈檢查晶狀體是否脫位；拍片看全身骨骼，是否有脊柱彎曲、長手長腳等。有條件的最好抽血基因檢測(cè)看是否攜帶FBN1基因突變，尤其癥狀不典型病例或無家族史。

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日常中需警惕這些信號(hào)！

01

身材特征

個(gè)子高瘦、手指腳趾細(xì)長如“蜘蛛”；胸骨凹陷或凸起，脊柱側(cè)彎或駝背；關(guān)節(jié)異常柔軟。

02

健康問題

伴有高度近視、視物模糊或突發(fā)胸悶心慌。

03

家族史

家族中有類似體型或猝死史（特別是青壯年）。

重要提示：尤其符合多條癥狀且有家族史者，應(yīng)盡早就醫(yī)排查，避免延誤治療。

如何進(jìn)行健康管理？

馬凡患者身體十分脆弱，心臟血管要定期檢修，眼睛要小心保護(hù)，骨骼要矯正，患者必須做好"三檢三控”（檢查心臟/眼睛/骨骼，控制運(yùn)動(dòng)/飲食/血壓），才能把平均壽命延長。

三檢：每年至少1次心臟彩超監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑和心臟功能，每6-12個(gè)月檢查晶狀體位置和視力及每年測(cè)身高臂長，檢查脊柱是否彎曲。

三控：選擇溫和運(yùn)動(dòng)(散步、瑜伽)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)如足球、籃球、舉重等；少吃咸菜臘肉、動(dòng)物內(nèi)臟，多吃蛋白質(zhì)(雞蛋、牛奶)和維生素(蔬菜水果)。每天定時(shí)量血壓，按時(shí)服用降壓藥。

多科護(hù)航 化危為安

福醫(yī)二院作為福建省級(jí)危重孕產(chǎn)婦救治中心，憑借“妊娠風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)管理"機(jī)制和每年上千余例高危妊娠處理經(jīng)驗(yàn)，通過多科室協(xié)作實(shí)現(xiàn)從快速搶救到全程監(jiān)護(hù)的安全管理。

醫(yī)務(wù)部副主任、產(chǎn)科副主任醫(yī)師柯毓敏介紹：面對(duì)本例孕婦足月妊娠合并馬凡綜合征易引發(fā)主動(dòng)脈夾層、破裂、心衰的高風(fēng)險(xiǎn)，福醫(yī)二院啟動(dòng)綠色通道，婦產(chǎn)科攜手聯(lián)合心內(nèi)科、心外科、麻醉科、ICU、新生兒科等8大學(xué)科專家完成多學(xué)科會(huì)診評(píng)估與手術(shù)決策，成功實(shí)施剖宮產(chǎn)并確保病人渡過圍手術(shù)期，母子如期平安出院。

專家門診安排

醫(yī)患協(xié)力，早診早治

在本次華夏婦產(chǎn)科診療新技術(shù)論壇上，福醫(yī)二院婦產(chǎn)科江陳菊醫(yī)生以《妊娠合并馬凡綜合征》的精彩病例報(bào)告榮獲全國優(yōu)秀獎(jiǎng)。該病例的價(jià)值不僅在于學(xué)術(shù)交流與專業(yè)認(rèn)可，更在于向公眾清晰地傳遞了關(guān)鍵信息：馬凡綜合征（俗稱“蜘蛛人病”）合并妊娠風(fēng)險(xiǎn)極高，堪稱“隱形炸彈”，救治的核心關(guān)鍵在于“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”。這也深刻說明：專業(yè)精進(jìn)與公眾科普并重，提升孕產(chǎn)婦及家屬警覺性，是醫(yī)患雙方必須共同肩負(fù)的責(zé)任，也是有效防范風(fēng)險(xiǎn)、保障母嬰健康的基石。

供稿 / 婦產(chǎn)科 江陳菊

編輯 / 顏詩嫻

一審 / 柯毓敏李魯宏 吳晶晶 林善昌 俞海明 高瑩瑩

二審 / 莊鯉雯 曾婧琦

三審 / 曾紅華

福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院開診時(shí)間星期一至星期五，上午8:00～12:00，下午14:00～17:00，周末上午正常開診，部分窗口、崗位實(shí)行彈性上班，不區(qū)分夏季和冬季作息時(shí)間。

攜帶身份證實(shí)名制就診；提前預(yù)約，錯(cuò)峰診療；進(jìn)入院區(qū)，全程規(guī)范佩戴口罩。

電話咨詢

鯉城院區(qū)：0595-22791001

東海院區(qū)：0595-26655114

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8:00-12:00；14:00-17:00

福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

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