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當(dāng)?shù)貢r間7月27日至7月31日，全球認(rèn)知障礙研究領(lǐng)域最具權(quán)威的2025年阿爾茨海默病協(xié)會國際會議（AAIC 2025）在加拿大多倫多盛大召開，共吸引線上線下超1.3萬人注冊參會。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任、國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心副主任沈璐教授及其團隊受邀攜1個大會報告和11個壁報等多項成果精彩亮相，多角度展示團隊認(rèn)知障礙臨床和基礎(chǔ)研究新進展，引起了與會專家學(xué)者的高度關(guān)注。

7月29日下午，沈璐教授受邀擔(dān)任Genome wide association studies of deep phenotypes（深度表型的全基因組關(guān)聯(lián)研究）專場的共同主席，并進行了題為“Whole-genome variant analysis of Alzheimer’s disease biomarker traits（阿爾茨海默病生物標(biāo)志物性狀的全基因組分析）”的大會發(fā)言。研究依托團隊建立的“中國認(rèn)知障礙多中心數(shù)據(jù)庫與協(xié)同網(wǎng)絡(luò)（CI-MDCNC），針對大樣本中國人群AD患者和認(rèn)知正常者WGS測序、腦脊液、外周血生物標(biāo)志物及Aβ PET結(jié)果，結(jié)合影像學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和基因組學(xué)等多組學(xué)數(shù)據(jù)，系統(tǒng)探討遺傳因素與AD標(biāo)志物的相關(guān)性。研究發(fā)現(xiàn)多基因風(fēng)險評分（PRS）與AD發(fā)病風(fēng)險和血漿生物標(biāo)志物改變相關(guān)，此外，鑒定了多個新的AD候選基因調(diào)控血漿、腦脊液、PET等生物標(biāo)志物水平，為AD的診治靶點研究提供了新的線索，再次證實遺傳因素在AD標(biāo)志物改變中的重要作用。

此外，團隊共有11個壁報在7月27日至30日為期四天的遺傳學(xué)和生物標(biāo)志物專場進行展示，涵蓋阿爾茨海默?。ˋD）、神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。∟IID）、路易體癡呆（DLB）等的遺傳學(xué)研究、新型生物標(biāo)志物等。核心亮點包括：在認(rèn)知障礙生物標(biāo)志物研究中，首次發(fā)現(xiàn)NIID患者及癥狀前患者外周血p-tau217升高，且與AD難以鑒別；并基于血漿光譜數(shù)據(jù)成功開發(fā)了機器學(xué)習(xí)模型，實現(xiàn)AD、輕度認(rèn)知障礙的早期篩查；此外，發(fā)現(xiàn)血漿神經(jīng)元來源外泌體中PPP2R5C水平與AD進展呈負(fù)相關(guān)，具有AD早診潛能。在認(rèn)知障礙遺傳學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)變性性癡呆患者攜帶最多的已知致病重復(fù)擴增為C9orf72，且攜帶致病或中等長度的STR擴增較對照顯著升高；通過將影像學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和基因組學(xué)研究結(jié)果相結(jié)合，發(fā)現(xiàn)EGFR是AD區(qū)域性Aβ病理的核心分子調(diào)控因子。此外，團隊首次揭示口腔病原體卡他莫拉菌通過外膜囊泡OMV及外膜蛋白UspA1激活A(yù)PP水解途徑，促進Aβ生成，為微生物-腦軸在AD發(fā)病中的作用提供了新證據(jù)。

AAIC 2025會議期間，沈璐教授團隊的研究成果受到了廣泛關(guān)注，與國內(nèi)外多個認(rèn)知障礙研究領(lǐng)域團隊進行了深入交流，并且就多個研究方向達成了初步合作意向，為推動認(rèn)知障礙研究高質(zhì)量發(fā)展注入了新動能。據(jù)悉，從2023年起，沈璐教授團隊連續(xù)3年受邀在AAIC會議進行大會發(fā)言，全方位展示團隊在認(rèn)知障礙遺傳學(xué)、神經(jīng)免疫和生物標(biāo)志物等領(lǐng)域的重要研究成果，有力提高了湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在國際頂尖學(xué)術(shù)舞臺的影響力。

責(zé)任編輯：夢琳

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