陽光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安市紅會(huì)醫(yī)院關(guān)節(jié)病醫(yī)院綜合病區(qū)成功為一位34歲多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）患者實(shí)施直接前入路（Direct Anterior Approach, DAA）全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)。手術(shù)由李輝主任醫(yī)師、郝林杰副主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)完成，歷時(shí)不到一小時(shí)，精準(zhǔn)解決患者長(zhǎng)期髖關(guān)節(jié)疼痛與功能障礙問題。這是該團(tuán)隊(duì)成功治療的第二例MED患者，這一高難度手術(shù)不僅攻克了罕見病合并復(fù)雜髖關(guān)節(jié)畸形的治療難題，更展現(xiàn)了微創(chuàng)DAA技術(shù)在特殊病理?xiàng)l件下的創(chuàng)新應(yīng)用。

罕見病MED：“生長(zhǎng)密碼”出錯(cuò)

MED是一種罕見的遺傳性骨軟骨發(fā)育障礙疾病，發(fā)病率約為1/10萬，約50%的MED病例呈家族性發(fā)病。由于全身多部位骨骺軟骨發(fā)育異常，常表現(xiàn)為多關(guān)節(jié)畸形、疼痛及活動(dòng)受限，基因檢測(cè)及影像學(xué)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)對(duì)早期診治至關(guān)重要。

該患者其有明確家族史，結(jié)合患者病史、查體、影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)結(jié)果確診MED。該患者髖、膝、踝關(guān)節(jié)均存在明顯畸形，前期在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院已行脛骨截骨矯形手術(shù)，目前以右髖關(guān)節(jié)疼痛為主，需行全髖置換手術(shù)治療。由于患者術(shù)前髖部病變嚴(yán)重且合并股骨近端畸形，術(shù)中需特別注意臼杯安裝角度及股骨柄植入方向，雖然DAA全髖置換手術(shù)難度大，但是能更少的損傷髖部軟組織，術(shù)后體位無限制，患者早期康復(fù)鍛煉效果更好。患者右側(cè)肢體短縮，術(shù)中盡量延長(zhǎng)患肢以改善下肢不平衡，使其能更快地回歸正常生活、工作，充分體現(xiàn)了醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的技術(shù)和對(duì)患者全面關(guān)懷的人文理念。

罕見病關(guān)節(jié)治療：需“量體裁衣”

李輝主任醫(yī)師介紹，MED的髖關(guān)節(jié)置換絕非標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)的簡(jiǎn)單復(fù)制，需個(gè)體化應(yīng)對(duì)三大核心：假體選擇、生物力學(xué)重建以及康復(fù)鍛煉，三者缺一不可，患者才能獲得更好的術(shù)后功能。

郝林杰副主任醫(yī)師補(bǔ)充，MED并非“不治之癥”，早期通過影像學(xué)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)（如X線等）和基因檢測(cè)可明確診斷，早期治療可顯著延緩病情進(jìn)展，對(duì)于中晚期患者，個(gè)性化手術(shù)聯(lián)合康復(fù)治療能有效改善關(guān)節(jié)功能，本例手術(shù)需兼顧骨骼形態(tài)矯正與關(guān)節(jié)功能重建，技術(shù)難度極高，手術(shù)的成功得益于團(tuán)隊(duì)精湛的手術(shù)技術(shù)和充分的術(shù)前準(zhǔn)備，我們將不斷提高手術(shù)技術(shù)，結(jié)合科技的發(fā)展為患者提供更優(yōu)解決病痛的治療方案。

MED的診治凸顯了罕見病診療體系建設(shè)的緊迫性。西安市紅會(huì)醫(yī)院關(guān)節(jié)病院綜合病區(qū)開設(shè)了“髖關(guān)節(jié)專病門診”，提供從保髖到關(guān)節(jié)置換等一系列的髖部疾病解決方案，為廣大患者排憂解難。