“流產(chǎn)當(dāng)然難過啦!但比流產(chǎn)更難過的是,結(jié)婚3年胎停流產(chǎn)3次……”張女士如是說。
第3次胎停的張女士在優(yōu)生優(yōu)育遺傳門診對(duì)醫(yī)生傾訴,她說自己超級(jí)喜歡孩子,但“流產(chǎn)”這個(gè)惡棍,一而再、再而三的擊碎了那些美好憧憬和期待。
第一次,剛結(jié)婚不久就懷上了,小夫妻倆高興得不得了,可高興勁還沒過就胎停了,當(dāng)時(shí)歸咎于太累了、沒準(zhǔn)備好,就沒太在意。
第二次,他們真的做了足了準(zhǔn)備,結(jié)果還是一樣,去醫(yī)院檢查各項(xiàng)指標(biāo)都正常,他們安慰自己或許就是運(yùn)氣不好吧。
但事不過三,這一次又這樣,聽說省婦保優(yōu)生優(yōu)育遺傳門診這方面很厲害,就一定要來看看。
1、原因找到了
綜合張女士病史資料,我們建議取流產(chǎn)胚胎做一個(gè)遺傳學(xué)檢查(CNV-seq檢測),同時(shí)夫妻倆檢查下外周血染色體。檢查結(jié)果顯示:流產(chǎn)胚胎3號(hào)染色體存在部分重復(fù),11號(hào)染色體存在部分缺失。
張女士夫妻外周血染色體核型(320-400條帶)卻未見明顯異常,最終我們通過隱匿性染色體結(jié)構(gòu)變異(SV)檢查,明確張女士存在:8號(hào)染色體部分重復(fù)、3號(hào)染色體p25.3和11號(hào)染色體q23.3平衡易位(如上圖)。
撥開云霧見青天,原因找到了!
2、真的是運(yùn)氣不好嗎?
在臨床實(shí)踐中,孕早期有約10-15%的流產(chǎn)概率,發(fā)病原因多且復(fù)雜,主要包括遺傳因素(染色體或基因異常)、解剖結(jié)構(gòu)異常、內(nèi)分泌因素、自身免疫因素、感染因素、男方因素以及其他因素等。
(1)遺傳因素
遺傳因素是胎停、流產(chǎn)最常見、最明確的原因,胚胎停育的原因,有一半藏在遺傳密碼里。
現(xiàn)在知道流產(chǎn)遺傳學(xué)檢測的重要性了吧!
而且“一大一小”(孕媽年齡大,流產(chǎn)月份小)胚胎染色體異常概率明顯升高,35歲以上人群尤甚。
夫妻任何一方的染色體異?!孜弧⒌刮?、微缺失和微重復(fù)等都可能是造成流產(chǎn),張女士就是染色體平衡易位。
這些患者我們可以通過備孕檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和三代試管等措施避免反復(fù)流產(chǎn)和異常胎兒的出生。
(2)解剖結(jié)構(gòu)異常
常見的子宮解剖結(jié)構(gòu)異常包括子宮先天性畸形、宮腔粘連、子宮肌瘤、子宮腺肌病和子宮頸機(jī)能不全等都可能引發(fā)流產(chǎn)。
(3)內(nèi)分泌因素
常見的內(nèi)分泌因素主要包括甲狀腺功能異常、高催乳素血癥、黃體功能不足、多囊卵巢綜合征等。
內(nèi)分泌功能對(duì)妊娠的建立和維持至關(guān)重要,內(nèi)分泌功能紊亂可能擾亂蛻膜化過程,導(dǎo)致流產(chǎn)在內(nèi)的各種不良妊娠結(jié)局。
(4)自身免疫因素
常見的妊娠合并自身免疫性疾病包括:抗磷脂綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥及未分化結(jié)締組織病等。
(5)感染因素
沙眼衣原體、解脲支原體和人乳頭瘤病毒等微生物感染是引起復(fù)發(fā)流產(chǎn)的重要原因。
另外妊娠期TORCH感染及其他可引起不良妊娠結(jié)局或胎兒出生缺陷的病原體感染,可能與偶發(fā)的流產(chǎn)相關(guān)。
(6)男性因素
有研究表明,男性精子形態(tài)、精子活力、精子DNA損傷、精子染色體等異常都可能引起胚胎的停育和流產(chǎn)。
(7)其他因素
此外還有環(huán)境因素、心理因素及不良生活習(xí)慣,如吸煙、酗酒等。
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