胡女士的身體里埋著一顆“地雷”，在32歲那年被引爆。

她6歲時(shí)，因?yàn)槟I功能衰竭接受透析治療，之后恢復(fù)健康，繼續(xù)讀書、工作，結(jié)婚。32歲時(shí)，胡女士順利懷孕，一切似乎都在走向正軌。可臨近分娩，她的腎功能再次衰竭，且比童年時(shí)更為嚴(yán)重。最終，她被確診為非典型溶血尿毒綜合征（英文縮寫為aHUS）。

aHUS是一種罕見(jiàn)的腎科疾病，患病率約為百萬(wàn)分之七。其特點(diǎn)是起病急、病情重，急性期致死率可達(dá)25%，即便治愈也可能復(fù)發(fā)。aHUS 主要由補(bǔ)體旁路調(diào)控異常引起，觸發(fā)因素包括感染、妊娠、器官移植、惡性高血壓、自身免疫疾病等，并且和遺傳因素高度相關(guān)，典型表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和多器官損傷，其中以腎臟受損最為嚴(yán)重。

aHUS并非絕癥，但由于aHUS過(guò)于罕見(jiàn)且診斷復(fù)雜，患者很容易被誤診或延誤治療。有限的診療能力，加上長(zhǎng)期沉重的疾病負(fù)擔(dān)，共同構(gòu)成了aHUS患者的現(xiàn)實(shí)困境。

剖腹產(chǎn)后，躺不下去

胡女士今年33歲，家住浙江寧波。去年，懷孕28周時(shí)，胡女士出現(xiàn)高血壓和蛋白尿，這是妊高癥的典型表現(xiàn)。當(dāng)年6月，懷孕34周的她已在當(dāng)?shù)貗D產(chǎn)醫(yī)院住院一周，其間，她的肌酐持續(xù)升高，血小板不斷下降，妊高癥也在加重。醫(yī)生判斷病情危險(xiǎn)，立即實(shí)施剖腹產(chǎn)，終止妊娠。

剖腹產(chǎn)后，胡女士的危險(xiǎn)仍未解除。產(chǎn)后兩三天，她出現(xiàn)少尿、氣促等癥狀，不能平臥，身體浮腫加重，四肢皮膚出現(xiàn)瘀斑，肌酐飆升至正常值的四倍以上，腎功能受損嚴(yán)重，表現(xiàn)出尿毒癥的癥狀，并伴隨多臟器衰竭。危重的病情，已超出婦產(chǎn)科醫(yī)院的救治能力。

去年6月21日晚，寧波大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科主任邊學(xué)燕接到婦產(chǎn)醫(yī)院的求助電話。經(jīng)過(guò)會(huì)診，專家一致認(rèn)為必須立即轉(zhuǎn)院，胡女士隨即被緊急送入該院腎內(nèi)科?！耙?jiàn)到胡女士時(shí)，她只能端坐在床上，無(wú)法平臥，一旦躺下便會(huì)呼吸困難?！边厡W(xué)燕回憶，接診時(shí)，胡女士的檢查結(jié)果顯示，心肺功能、腎臟功能已存在嚴(yán)重問(wèn)題。

寧波大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科主任邊學(xué)燕。圖/受訪者提供

根據(jù)癥狀，邊學(xué)燕首先考慮血栓性微血管?。═MA），這類疾病與血小板減少密切相關(guān)，aHUS就是TMA中的一種。若是常見(jiàn)的產(chǎn)科并發(fā)癥，通常會(huì)在產(chǎn)后逐漸緩解，但胡女士的癥狀越來(lái)越嚴(yán)重，且符合aHUS 的“三聯(lián)征”特征：微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷，妊娠本身也正是aHUS的重要誘因之一。被追問(wèn)病史時(shí)，胡女士想起6歲時(shí)曾發(fā)生腎功能衰竭，由于當(dāng)時(shí)缺乏檢測(cè)手段，并沒(méi)有做病理和基因檢查，只是對(duì)癥治療，緩解了病情。

新生兒的到來(lái)，本該是一家人的幸福時(shí)刻。但當(dāng)時(shí)胡女士躺在床上，孩子因?yàn)樵绠a(chǎn)，在保溫箱中，全家人手忙腳亂。胡女士的丈夫曾留過(guò)學(xué)，不停查找中英文資料，了解到aHUS的致死率極高，即便幸存，多數(shù)患者也會(huì)發(fā)展為尿毒癥。他擔(dān)心孩子剛出生就失去母親，也擔(dān)心妻子后續(xù)一直要終身透析。

一項(xiàng)2017年發(fā)表于國(guó)際腎臟病學(xué)頂級(jí)期刊《美國(guó)腎臟病學(xué)會(huì)臨床雜志》的研究顯示，87 例妊娠相關(guān)aHUS患者中，71% 的患者需要透析治療，53% 的患者發(fā)展為尿毒癥，27%的患者接受了腎移植。這是胡女士先生查到的有關(guān)aHUS的預(yù)后信息?！八麄儺?dāng)時(shí)一邊看到了朦朧的希望，一邊又陷入絕望，情緒反復(fù)拉扯，作為醫(yī)生，我只能不斷安慰他們，這個(gè)病是有藥可治的，而且有可能治好。”邊學(xué)燕回憶。

確診aHUS需要一系列檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)前，邊學(xué)燕先采取對(duì)癥治療，為胡女士進(jìn)行血液透析和血漿置換?！斑@些治療有一定效果，也非常必要，但血漿置換和激素沖擊會(huì)帶來(lái)副作用，血漿獲取也存在困難，而且并不能百分之百保證效果?！彼f(shuō)。三四天后，雖然基因檢測(cè)尚未完成，但是院內(nèi)的檢測(cè)結(jié)果基本排除了其他可能，初步判斷胡女士為aHUS，并在第一時(shí)間啟用抗補(bǔ)體治療。

三天后，胡女士的血小板、血色素等指標(biāo)逐漸穩(wěn)定回升。早產(chǎn)的孩子在保溫箱里住了幾天，雖然體重偏輕，但最終健康地見(jiàn)到了母親?；貞浧鹉且豢蹋厡W(xué)燕說(shuō)，雖然搶救時(shí)驚心動(dòng)魄，但是一家母子相逢團(tuán)圓的情景還是讓人喜極而泣。

出院后，為了避免復(fù)發(fā)，胡女士繼續(xù)接受靶向治療，并持續(xù)監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)。今年6月，她的指標(biāo)基本恢復(fù)正常，醫(yī)生建議可以試著停藥。但她如“驚弓之鳥”，擔(dān)心復(fù)發(fā)，又反復(fù)檢測(cè)兩三次才放心停藥。此后，她的復(fù)查頻率也將從每月一次，逐漸延長(zhǎng)到兩三個(gè)月一次，再到半年一次。

關(guān)鍵的治療時(shí)機(jī)

并不是所有aHUS患者都能如此幸運(yùn)。作為一種急危重癥，aHUS的早篩、早診和早期干預(yù)至關(guān)重要?！霸皆缭\斷和規(guī)范治療，患者的恢復(fù)情況和生存質(zhì)量越好，但在臨床上，經(jīng)常是過(guò)了這個(gè)村就沒(méi)有這個(gè)店了?！边厡W(xué)燕介紹，如果腎臟的功能已受到不可逆的損傷，臟器功能可能不能完全恢復(fù)甚至就進(jìn)入尿毒癥。

從去年6月到今年7月，邊學(xué)燕所在醫(yī)院一共確診了17例aHUS患者，這些患者的共同點(diǎn)是起病急、病情重，治療效果如何，與診斷和干預(yù)時(shí)機(jī)密切相關(guān)。其中5名患者因治療及時(shí)已完全康復(fù)，另有四五名患者開始治療的時(shí)機(jī)較晚，雖不需透析，但腎功能已出現(xiàn)不可逆損傷。

據(jù)估計(jì)，全球范圍內(nèi)，aHUS兒童發(fā)病率為3.3/100萬(wàn)，成人為2.0/100萬(wàn)。對(duì)于患者而言，往往難以早期發(fā)現(xiàn)自己患病，而且當(dāng)觸發(fā)因素解除，渡過(guò)急性期，癥狀會(huì)隨免疫系統(tǒng)修復(fù)而緩解。但一旦再次發(fā)作，患者仍可能發(fā)展為尿毒癥，甚至危及生命。邊學(xué)燕建議，有高危因素及遺傳背景的人群應(yīng)格外警惕，主動(dòng)進(jìn)行基因檢測(cè)，曾經(jīng)發(fā)病的患者，再次遇到誘發(fā)因素時(shí)，應(yīng)進(jìn)行預(yù)防性治療，以降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

邊學(xué)燕介紹，過(guò)去由于發(fā)病率低、檢測(cè)手段有限，aHUS常被漏診。 “隨著對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的加深和治療水平的提升，包括aHUS在內(nèi)的很多罕見(jiàn)病，未來(lái)可能不再那么罕見(jiàn)?！彼J(rèn)為，要實(shí)現(xiàn)對(duì)于aHUS的“早篩、早診、早干預(yù)”，基層診療至關(guān)重要，醫(yī)生需要加強(qiáng)對(duì)aHUS的認(rèn)識(shí)，當(dāng)患者出現(xiàn)典型“三聯(lián)征”時(shí)，就及時(shí)檢測(cè)和轉(zhuǎn)診，讓患者得到及時(shí)救治。

有藥可用后，價(jià)格仍然是患者需要面對(duì)的難題。單靠醫(yī)保并不足以覆蓋全部花費(fèi)，患者仍需要更多層次的保障，來(lái)減輕疾病的負(fù)擔(dān)。邊學(xué)燕介紹，寧波在2021年啟動(dòng)了普惠型補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)“天一甬寧?！?，居民每年繳費(fèi)一百多元，就能獲得醫(yī)保目錄外部分新藥和罕見(jiàn)病治療的補(bǔ)充保障。浙江省還設(shè)立了罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，對(duì)患者實(shí)行年度自付封頂政策，超出部分由醫(yī)保、企業(yè)援助和慈善渠道共同分擔(dān)。

罕見(jiàn)病的發(fā)病率只是一個(gè)數(shù)字，但落在每一個(gè)人和家庭身上，卻意味著沉重的負(fù)擔(dān)。邊學(xué)燕希望，胡女士的幸運(yùn)不只是個(gè)案，而是能成為更多罕見(jiàn)病患者的福音。她也希望各地能夠推進(jìn)類似浙江及寧波的保障措施，在支付端形成“國(guó)家醫(yī)保+地方專項(xiàng)+社會(huì)補(bǔ)充”的多次保障網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步降低患者的自付比例，讓更多患者“用得上藥、用得起藥”，真正被社會(huì)看見(jiàn)，贏得生機(jī)與希望。

（文中胡女士為化名）