（來源：迪安診斷）

轉自：迪安診斷

近日，一位憂心忡忡的患者來到門診咨詢：“醫(yī)生，我家里有親人得了乳腺癌，我會不會‘遺傳’到？我該怎么辦？”生活中這種擔憂非常普遍。今天，讓我們一起揭開“遺傳性腫瘤”的神秘面紗，聊聊如何科學地評估風險，以及基因檢測如何成為我們健康管理的“先知鏡”。

什么是遺傳性腫瘤？

絕大多數腫瘤（癌癥）是“散發(fā)性”的，由后天環(huán)境、生活習慣、某些微生物感染、隨機基因突變等多種因素共同作用導致，通常不會遺傳給下一代。根據《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）》，有5%-10%的腫瘤屬于“遺傳性腫瘤”，它源于從父母一方遺傳了一個或多個腫瘤易感基因致病性胚系突變。這個突變會增加罹患特定類型癌癥的風險，且會有一定幾率在家族中遺傳下去。

如何評估遺傳性腫瘤的患病風險？

雖然我們不能改變遺傳，但可以識別風險信號。根據《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）》及《婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）》，如果您或您的家族出現以下情況，就需要特別警惕：

? 同一家族的一級至三級親屬中常有多位親屬患同種或相關癌癥（即常染色體顯性遺傳），例如母親、姨媽、姐姐都患乳腺癌或卵巢癌。

? 發(fā)病年齡早于該腫瘤的平均發(fā)病年齡，例如結腸癌在50歲前確診，乳腺癌在45歲前確診。

? 一人罹患多種原發(fā)性癌癥：同一個人先后患上兩種或兩種以上不相關的原發(fā)性癌癥。

? 成對器官的雙側腫瘤或存在多個腫瘤病灶，如雙側乳腺癌、雙側腎癌。

? 家族中已有成員檢測出明確的致病性基因突變。

如果您符合以上一條或多條特征，則攜帶腫瘤易感基因致病性突變的概率可能增加，患遺傳性腫瘤的風險也可能增加，建議開展“遺傳咨詢”。遺傳咨詢?？漆t(yī)生會為您繪制詳細的家族系譜圖，進行專業(yè)的風險評估，并判斷是否需要進行基因檢測。

遺傳性腫瘤的遺傳咨詢流程

遺傳性腫瘤的遺傳咨詢流程包括：

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初診時的基因檢測前遺傳咨詢：

與遺傳咨詢?？漆t(yī)生溝通，說明咨詢的目的與需求，同時提供個人病史、家族癌癥病史等信息。結合上述信息，遺傳咨詢專科醫(yī)生會通過分析家系圖，評估腫瘤遺傳模式及遺傳風險，討論基因檢測方案，并告知可能的檢測結果、獲益、風險及局限性，獲取知情同意。

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遺傳性腫瘤易感基因檢測

樣本送入實驗室進行基因檢測與報告解讀。

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復診時的基因檢測后遺傳咨詢

醫(yī)生會在熟悉個人和家族腫瘤病史的基礎上，解讀檢測結果，并為遺傳性腫瘤患者制訂個體化治療方案、腫瘤風險管理方案及隨訪計劃。對高風險親屬進行相關腫瘤遺傳風險的告知和檢測；對育齡期遺傳性腫瘤患者及攜帶者家系，提供生育力保護和生殖健康的咨詢和幫助。

經過詳細充分的遺傳咨詢，醫(yī)生了解到文中開頭咨詢者母親家族中有多個親屬患乳腺癌或卵巢癌，高度懷疑該咨詢者是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的高危人群，因此首先建議已經患病的母親送檢BRCA1/2基因外周血檢測。幾天后，BRCA1/2基因檢測報告出具，結果顯示檢出BRCA1基因的1個致病變異，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD）。

BRCA1/2基因檢測報告部分截圖

家族中患癌的原因找到了，后續(xù)針對性地對咨詢者進行該陽性位點驗證，至此疑問終于得以解決。本案例中，與BRCA1變異相關的乳腺癌或卵巢癌是常染色體顯性遺傳病，患者子女有50%的概率遺傳致病的BRCA1基因突變，后代患病風險顯著高于普通人群。由于其遺傳風險高，患者的子女和直系親屬需要進行遺傳篩查和定期監(jiān)測。

BRCA1/2基因檢測報告部分截圖

腫瘤易感基因變異檢測是遺傳性腫瘤診斷的金標準。陽性結果不僅可以幫助受檢者本人，對其直系親屬也有重要意義。陽性結果可影響親屬的腫瘤風險評估、基因檢測建議、早期篩查和腫瘤風險降低方案的制訂等。

迪安診斷遺傳性腫瘤相關檢測

迪安診斷針對遺傳性腫瘤推出了多款基因檢測產品，助力遺傳性腫瘤的精準診斷。

迪安診斷遺傳性腫瘤相關檢測

參考文獻

[1] 中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會,朱耀,韋煜,等.中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版) [J].中國腫瘤臨床, 2022, 49(2).

[2] 中國三級婦產科醫(yī)院/婦幼保健院聯(lián)盟婦科腫瘤遺傳咨詢協(xié)作組，中國抗癌協(xié)會中西整合子宮內膜癌專業(yè)委員會. 婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）［J］. 中國癌癥雜志, 2023, 33 (11): 1041-1064.

[3] 中國抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會.卵巢惡性腫瘤診斷與治療指南(2021年版)[J].中國癌癥雜志,2021,31(6):490-500.

[4] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment:

Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate(Version 2.2025).

通訊員：周珂

本文內容為健康知識科普，僅供參考

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