患者還有很長(zhǎng)的路要走，在漫長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)與這個(gè)陌生的疾病對(duì)壘。

來(lái)源 | 醫(yī)脈通

作者 | 王玉偉、龐建崗

01

青春痘！

從14歲起，他就飽受“青春痘”的困擾，看了很多醫(yī)生，都告訴他這是“ 痤瘡 ”。

他嘗試過(guò)很多治療方案，但效果都不理想。也有人寬慰他，別著急，等青春期過(guò)去了，青春痘就消退了。

首先，這個(gè)說(shuō)法本身就不正確，因?yàn)橛邢喈?dāng)一部分人的痤瘡會(huì)持續(xù)至成年，這種情況稱為“持續(xù)性痤瘡”，甚至還有中年發(fā)病的“晚發(fā)性痤瘡”。

再說(shuō)，青春痘長(zhǎng)在他自己臉上，他能不著急嗎？

戰(zhàn)“痘”三年的他已經(jīng)17歲了，目前青春痘愈發(fā)嚴(yán)重，面部有大量米粒至黃豆大小的紅色毛囊性丘疹、膿皰、結(jié)節(jié)、囊腫，頭皮還有蛻皮屑。

他在容貌焦慮的時(shí)候，并沒(méi)有意識(shí)到這是另一種罕見(jiàn)病的表現(xiàn)。

02

脊柱關(guān)節(jié)炎？

大約20天前，他開(kāi)始感覺(jué)有些腰痛，早晨起床或午休過(guò)后癥狀尤為明顯。

起初，他自己也沒(méi)在意，心想體育課也沒(méi)傷到，那就是學(xué)習(xí)累的，總不能年紀(jì)輕輕就“ 腰椎間盤突出 ”了吧？但他的家長(zhǎng)不這么想，臉上的麻煩已經(jīng)夠心煩了，腰上又出問(wèn)題，學(xué)可以不上，病必須得治！

于是，他去了第一家醫(yī)院，查了腰椎磁共振，發(fā)現(xiàn)“腰2、3椎體前上緣骨髓 水腫 ，腰3椎體 血管瘤 ，未見(jiàn)明顯神經(jīng)壓迫”，醫(yī)生開(kāi)了外用的膏藥和口服非甾體抗炎藥，但用過(guò)之后腰痛癥狀絲毫沒(méi)有減輕，彎腰還更費(fèi)勁了。

他又去了第二家醫(yī)院，查了腰骶部磁共振，“雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面下見(jiàn)斑片狀抑脂序列高信號(hào)影，雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)間隙適中，關(guān)節(jié)囊內(nèi)未見(jiàn)明顯積液征象（圖1）”，醫(yī)生仍舊考慮“骨髓水腫”，但得出了不同的結(jié)論——懷疑“強(qiáng)直性脊柱炎”，建議風(fēng)濕免疫科就診。

圖1 骶髂關(guān)節(jié)磁共振

于是，他又前往風(fēng)濕免疫科門診查了炎癥指標(biāo)，HLA-B27測(cè)定為陰性，C反應(yīng)蛋白33.9mg/L，血沉72mm/H，SAA 93.25mg/L，醫(yī)生轉(zhuǎn)而懷疑“脊柱關(guān)節(jié)炎”，建議住院治療。

然而，家屬猶豫了，他們不懂醫(yī)學(xué)，不了解診斷的困難，只知道做了這么多檢查，醫(yī)生還不能提供明確的診斷，只能“懷疑”，于是他們帶著“懷疑”的種子去了第三家醫(yī)院。

這次的接診醫(yī)生是風(fēng)濕免疫科的狄醫(yī)生，希望她可以通過(guò)自己的專業(yè)知識(shí)，消除這顆懷疑的種子。

03

串聯(lián)真相！

狄醫(yī)生了解他的病情后，問(wèn)他除了腰痛之外，還有哪里疼。

他想了一下，說(shuō)自己最近咳嗽時(shí)也會(huì)感覺(jué)胸骨疼痛，有時(shí)還有左肩關(guān)節(jié)疼痛，但腰痛的癥狀最明顯，胸痛和肩痛相對(duì)輕一些。

接下來(lái)，狄醫(yī)生的檢查可謂“神之一手”——患者存在胸骨壓痛。

狄醫(yī)生的目光停留在他面部的痤瘡之上，一根隱秘的線將這幾個(gè)貌似毫不相關(guān)的癥狀串聯(lián)在一起，這根線可能就是真相。

狄醫(yī)生不著急下結(jié)論，繼續(xù)為他進(jìn)行了詳盡的查體：腰椎曲度可，腰椎棘突、棘間及椎旁無(wú)壓痛、叩擊痛，無(wú)下肢放射疼痛，腰椎活動(dòng)略受限。四肢肌力、感覺(jué)、腱反射正常，雙側(cè)“4”字試驗(yàn)陰性，雙側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)可。

看到狄醫(yī)生這么詳細(xì)的查體，再次拿到磁共振檢查單的家屬并沒(méi)有過(guò)多懷疑，胸部磁共振發(fā)現(xiàn)“胸骨及鎖骨骨髓水腫，胸鎖關(guān)節(jié)少量積液，符合關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)（圖2）”。

圖2 胸部磁共振

又是“骨髓水腫”，所有的磁共振結(jié)果都是它！家屬有些焦急了，他們迫切想得到答案！

然而這一切都在狄醫(yī)生預(yù)料之中，她道出了那個(gè)可以串聯(lián)所有癥狀的真相——SAPHO綜合征。

為進(jìn)一步確定診斷，患者又進(jìn)行了全身骨+局部 斷層顯像 ，雙側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)、胸骨骨鹽代謝增高，呈典型的“牛頭征”表現(xiàn)（圖3），進(jìn)一步支持了“SAPHO綜合征”的診斷。

圖3 全身骨+局部斷層顯像

04

解謎SAPHO

現(xiàn)在，我們?cè)俳榻B一下本案例的主人公——SAPHO綜合征。

這是一種非常罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，這五個(gè)字母分別為五種病變的首字母，即滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰瘡（pustulosis）、骨肥厚（hypemstosis）、骨炎（osteitis），

由于認(rèn)識(shí)不足，醫(yī)生往往不會(huì)將痤瘡與骨病變結(jié)合在一起進(jìn)行診斷。

符合以下4個(gè)條件中任意1條即可臨床診斷SAPHO綜合征：

1.骨和/或關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿皰??；
2.骨和/或關(guān)節(jié)病伴有嚴(yán)重痤瘡；
3.成人孤立的無(wú)菌的骨肥厚或骨炎（痤瘡丙酸桿菌除外）；
4.兒童慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎。

SAPHO綜合征患者中，年輕男性是強(qiáng)直性脊柱炎的高發(fā)人群，本患者也曾被懷疑為強(qiáng)直性脊柱炎，現(xiàn)將SAPHO綜合征與強(qiáng)直性脊柱炎的對(duì)比如下：

確診之后，患者開(kāi)始接受甲氨喋呤、 托法替布 治療。

經(jīng)過(guò)治療后，患者腰痛癥狀減輕，面部鮮亮的膿 皰疹 也較前變小，沒(méi)有新發(fā)的膿皰疹，炎癥指標(biāo)也較入院時(shí)下降。

然而，患者還有很長(zhǎng)的路要走，在漫長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)與這個(gè)陌生的疾病對(duì)壘。

參考文獻(xiàn)：

[1] 欒天,李景峰.SAPHO綜合征的治療進(jìn)展[J].骨科,2025,16(4):380-384.

[2] 石素雨,劉曉紅,宋來(lái)濤等.SAPHO綜合征的研究進(jìn)展[J].中國(guó)矯形外科雜志,2020(19):1783-1787.

[3] 謝雅,楊克虎,呂青等.強(qiáng)直性脊柱炎/脊柱關(guān)節(jié)炎患者實(shí)踐指南[J].中華內(nèi)科雜志,2020,59(07):511-518.

責(zé)編｜Zelda

封面圖來(lái)源｜視覺(jué)中國(guó)

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