北京
美國波士頓兒童醫(yī)院等機構實現(xiàn)了在幾小時內(nèi)完成全基因組測序，創(chuàng)世界紀錄并具重大臨床價值。這項技術將極大加速危重嬰兒的精準診斷與治療方案的選擇，加快了現(xiàn)有診療流程。關注詳情。
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閱讀文摘
波士頓兒童醫(yī)院與Broad Clinical Labs與羅氏測序機構合作，實現(xiàn)了幾小時內(nèi)完成全基因組快速測序與解讀，創(chuàng)造了該領域吉尼斯世界紀錄，并標志著危重嬰兒精準診療技術的重大進展。
通常情況下，臨床快速基因組測序方案通常需要數(shù)天，而新生兒重癥監(jiān)護室的許多關鍵診療決策需要在數(shù)小時內(nèi)完善。盡管此前已有快速測序的技術，但均難以實現(xiàn)常規(guī)臨床應用。
研究人員通過優(yōu)化工作流程，模擬了“早上送樣、當日下午出具診斷報告”的高效模式。項目對15例人類樣本（含12例歷史病例）進行測序分析，最快一例從DNA提取到獲得基因變異數(shù)據(jù)僅用時不到4小時。
研究人員強調(diào)，對于NICU患兒，幾小時的差異可能意味著避免不必要手術與實施針對性救治方案的區(qū)別。這一成果使即時基因組測序向成為重癥監(jiān)護標準流程邁出了關鍵一步，顯著加速罕見病診斷與精準治療的進程。
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