幾粒再普通不過的蠶豆，竟險些奪走孩子的生命！

前段時間，一名2歲男童在進(jìn)食蠶豆后，竟排出了“醬油尿”，生命一度垂危，好在經(jīng)醫(yī)生全力搶救后成功脫險。

而這驚魂一幕的罪魁禍?zhǔn)?，正是一種由于“G6PD”缺乏所導(dǎo)致的遺傳性疾病，俗稱“蠶豆病”。

它的發(fā)病往往“重男輕女”：

是一種X連鎖不完全顯性遺傳疾病，男性只有一條X染色體，若其上攜帶致病基因就會發(fā)病。

而女性有兩條X染色體，只有當(dāng)兩條X染色體都攜帶致病基因時才會發(fā)病。

幾滴血，換孩子一生健康。

如此兇險的疾病，通過新生兒足跟血篩查就可診斷，可以搶在疾病傷害寶寶前攔截住。

01

為什么要做足跟血篩查？

不做行嗎？

這項篩查是出生缺陷三級預(yù)防的最后關(guān)卡，也是寶寶人生第一道“健康安檢”，專為揪出那些“早期沒癥狀但危害巨大”的先天性疾病。

苯丙酮尿癥（PKU）：寶寶無法正常代謝奶中的蛋白質(zhì)，毒素堆積會損傷大腦，導(dǎo)致智力倒退等。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：甲狀腺激素不足，若不及時服藥，會發(fā)育遲緩、智力低下等。

這些病在出生時往往毫無異常，等6個月后出現(xiàn)癥狀（如頭發(fā)變白、反應(yīng)遲鈍）再治療，效果就大打折扣了。

篩查的終極目標(biāo)，是搶在疾病傷害寶寶前攔截它。

給家長的話：也許采血時寶寶的哭聲讓您心疼，但請相信，這3分鐘的“小痛苦”是守護(hù)孩子未來的重要一步。您此時的果斷，是為他的人生掃除隱患。

02

到底篩查哪些??？

苯丙酮尿癥（PKU）

檢測項目：Phe

典型表現(xiàn)：發(fā)黃、膚白、全身及尿液鼠臭味、智力障礙。

先天性甲減（CH）

檢測項目：TSH

典型表現(xiàn)：生長發(fā)育遲緩、智力落后、代謝功能低下。

蠶豆?。℅6PD缺乏）

檢測項目：G6PD

典型表現(xiàn)：吃蠶豆或某些藥物容易引發(fā)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）

檢測項目：17OHP

典型表現(xiàn)：女性男性化、男性性早熟，激素紊亂可能危及生命。

血多種氨基酸及脂肪酸測定（MSMS）：

此項包含多種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝疾病的檢測指標(biāo)，是總稱。

*不同地區(qū)篩查項目可能存在差異，可向分娩醫(yī)院咨詢具體檢測項目。

給家長的話：別被檢查單上的陌生病名嚇到。篩查不是“找問題”！查了沒病，全家安心；萬一異常，早治早好。

03

聽說很多寶寶會復(fù)查？

是孩子有問題嗎？

回答：復(fù)查≠患病！

常見原因有：

和寶寶自身特點(diǎn)有關(guān)，如早產(chǎn)兒、低體重兒代謝不穩(wěn)定或是甲狀腺激素可能有生理性波動等。

檢測方法本身存在一定的假陽性率。

*來自遺傳中心的數(shù)據(jù)顯示：初篩陽性的孩子中，約90%復(fù)查后排除疾病！

給家長的話：接到復(fù)查電話或者短信通知時，請深呼吸——這就像拍照片第一次拍模糊了，需要重拍一張，不代表孩子“病了”。您及時配合復(fù)查，就是對寶寶最冷靜的保護(hù)。

04

篩查未通過，

最壞是什么結(jié)果？能治好嗎？

即使確診，多數(shù)疾病可控可治，關(guān)鍵在“早干預(yù)”！

苯丙酮尿癥（PKU）

換用特殊奶粉（低苯丙氨酸），定期監(jiān)測血值，孩子智力可正常發(fā)育，像普通孩子一樣上學(xué)、工作。

先天性甲減（CH）：

每天口服甲狀腺素（如優(yōu)甲樂），費(fèi)用低、效果顯著，寶寶生長發(fā)育可不受影響。

蠶豆?。℅6PD缺乏）

避免接觸蠶豆、樟腦丸等危險因素，即可預(yù)防溶血。

給家長的話：醫(yī)學(xué)給了我們更多希望。那些曾經(jīng)讓人絕望的疾病，如今已能像“慢性病”一樣管理。您不是孤軍奮戰(zhàn)，醫(yī)生、營養(yǎng)師、康復(fù)師都會和您并肩作戰(zhàn)。

05

如何減少復(fù)查

或降低疾病危害？

時機(jī)把握：出生后48小時，吃足幾次奶后采血最佳。

采血準(zhǔn)備：采血前按摩寶寶足跟，腳冰會導(dǎo)致出血緩慢、血量不足。

保護(hù)足跟：采血后24小時別用力摩擦，避免傷口遇水，穿寬松襪。

信息暢通：留有效電話和地址，若搬家/換號及時主動告知醫(yī)院。

復(fù)查黃金期：若通知復(fù)查，按照通知時間盡早完成，拖延可能錯過干預(yù)窗口。

父母小課堂：

親愛的家長，這滴小小的足跟血，是寶寶生命之初最珍貴的健康密碼。此刻您為Ta做出的篩查決定，不是一次普通的檢查，而是一份提前抵達(dá)的守護(hù)。它或許帶來短暫的擔(dān)憂，卻能為孩子鋪就更長遠(yuǎn)的坦途。

來源：西北婦女兒童醫(yī)院