真骨魚(yú)類是地球上數(shù)量最多、形態(tài)最豐富的脊椎動(dòng)物類群，約占現(xiàn)生脊椎動(dòng)物物種的半數(shù)。它們廣泛分布于從深海到高原湖泊的各類水域，展現(xiàn)出驚人的生態(tài)適應(yīng)與演化多樣性。然而，盡管過(guò)去二十年魚(yú)類基因組學(xué)取得了快速進(jìn)展，不同類群之間基因組數(shù)據(jù)仍極度不均衡，缺乏能夠覆蓋全部真骨魚(yú)目的系統(tǒng)性比較資源。這一缺口限制了人們從基因?qū)用嫦到y(tǒng)理解魚(yú)類演化規(guī)律及關(guān)鍵性狀形成機(jī)制。

2025年11月4日，中科院水生生物研究所何舜平研究員領(lǐng)導(dǎo)的Fish10K團(tuán)隊(duì)在The Innovation上在線發(fā)表了文章

A genomic compendium of hundreds of teleost fishes reveals their evolutionary landscape

464個(gè)基因組，最大規(guī)模的魚(yú)類基因組比較資源

在Fish10K項(xiàng)目一期（Phase I）中，團(tuán)隊(duì)成功完成了110個(gè)新物種的高質(zhì)量基因組組裝，首次補(bǔ)齊了3個(gè)長(zhǎng)期缺失魚(yú)類的目級(jí)分支，并整合現(xiàn)有基因組，建立了覆蓋真骨魚(yú)全部44個(gè)目、總計(jì)464個(gè)物種的全基因組比對(duì)矩陣。這項(xiàng)資源不僅在數(shù)量上超越以往魚(yú)類研究，更在解析精度上與哺乳類、鳥(niǎo)類的大規(guī)?；蚪M計(jì)劃相媲美，是迄今為止規(guī)模最大、覆蓋最完整的魚(yú)類基因組資源。

基因組壓縮與DNA轉(zhuǎn)座子：魚(yú)類獨(dú)特的遺傳密碼

通過(guò)比較分析發(fā)現(xiàn)，在輻鰭魚(yú)類演化過(guò)程中，基因組呈現(xiàn)出逐步壓縮的趨勢(shì)，尤其內(nèi)含子顯著縮短，而外顯子長(zhǎng)度保持穩(wěn)定。這種基因組結(jié)構(gòu)的緊湊化揭示了真骨魚(yú)在分子層面上的演化特征，為理解其多樣化的遺傳基礎(chǔ)提供了系統(tǒng)框架。更令人矚目的是，研究揭示了真骨魚(yú)基因組中DNA轉(zhuǎn)座子（DNA transposons）成為主導(dǎo)元素，取代了在其他脊椎動(dòng)物中占主導(dǎo)地位的LINE元件。進(jìn)一步比較顯示，這種“高DNA轉(zhuǎn)座子/低LINE”的獨(dú)特模式在淡水魚(yú)中尤為顯著，顯示出淡水魚(yú)類的轉(zhuǎn)座子總量及DNA轉(zhuǎn)座子比例顯著高于海水魚(yú)。該特征表明真骨魚(yú)的基因組在不同滲透環(huán)境下出現(xiàn)了結(jié)構(gòu)性分化。轉(zhuǎn)座子的擴(kuò)張可能為適應(yīng)性輻射提供了豐富的結(jié)構(gòu)變異與調(diào)控潛能，支持真骨魚(yú)在復(fù)雜多變的水域環(huán)境中快速多樣化的能力。

從基因調(diào)控到器官演化：發(fā)現(xiàn)驅(qū)動(dòng)適應(yīng)的“保守元素”

在全基因組區(qū)域，研究者首次在真骨魚(yú)中鑒定了近3萬(wàn)條真骨魚(yú)高保守元件（THCEs），其中1,689條為真骨魚(yú)所特有的Teleost-Specific HCEs（TSHCEs）。與其他脊椎動(dòng)物不同，真骨魚(yú)的特異保守元件中約60%位于外顯子區(qū)域，顯示出編碼序列在真骨魚(yú)中受強(qiáng)約束。這些元件與腦、鰭、心臟和鰓等關(guān)鍵器官發(fā)育相關(guān)，提示它們?cè)谡婀囚~(yú)形態(tài)創(chuàng)新中發(fā)揮了調(diào)控作用。更重要的是，TSHCEs顯著富集于真骨魚(yú)特有的全基因組復(fù)制（TGD）基因周圍15 Kb內(nèi)，表明TGD事件不僅導(dǎo)致了蛋白編碼基因的倍增，也可能促進(jìn)了新調(diào)控元件的產(chǎn)生。此外，為了進(jìn)一步研究TSHCE的潛在調(diào)控作用，以rfx4基因上游的一個(gè)TSHCE為例進(jìn)行了深入驗(yàn)證，rfx4基因已經(jīng)被廣泛報(bào)道與神經(jīng)發(fā)育等有關(guān)。功能驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)表明該元件具有增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性，可能通過(guò)調(diào)控神經(jīng)發(fā)育與運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)，促進(jìn)真骨魚(yú)獨(dú)特的體軸與魚(yú)鰾進(jìn)化。

這意味著，魚(yú)類形態(tài)多樣性的形成，不僅依賴基因的數(shù)量，更取決于這些基因調(diào)控模塊”如何被重新組合與激活。

挑戰(zhàn)魚(yú)類傳統(tǒng)系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)：重寫(xiě)“鲇-裸背電鰻類”關(guān)系

依托大規(guī)模全基因組數(shù)據(jù)（3.18 Mb直系同源序列與1000個(gè)BUSCO基因），團(tuán)隊(duì)重構(gòu)了覆蓋所有真骨魚(yú)類目級(jí)系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)，挑戰(zhàn)了長(zhǎng)期以來(lái)被廣泛接受的“鲇-裸背電鰻類（Siluriphysi）單系假說(shuō)”，表明電鰻目（Gymnotiformes）為脂鯉目（Characiforms）與鲇形目（Siluriformes）組成類群的姊妹群。這項(xiàng)研究結(jié)果重新評(píng)估了骨鰾魚(yú)類的電感受器的起源：要么是鲇魚(yú)和電鰻類獨(dú)立進(jìn)化了兩次（趨同進(jìn)化假說(shuō)），要么是在脂鯉目中二次丟失（祖先丟失假說(shuō)）。這一發(fā)現(xiàn)不僅改寫(xiě)了魚(yú)類系統(tǒng)學(xué)的經(jīng)典框架，也為研究神經(jīng)感知與電信號(hào)進(jìn)化提供了新的線索。

重建真骨魚(yú)演化時(shí)間軸與多樣化動(dòng)態(tài)

通過(guò)全基因組結(jié)合化石與分子鐘分析，確定了真骨魚(yú)起源于約2.53億年前，早于二疊紀(jì)-三疊紀(jì)滅絕事件。分析揭示，魚(yú)類在漫長(zhǎng)歷史中經(jīng)歷了三次主要的多樣化階段：（1）早期快速輻射期（起源至約1.7億年前）；（2）多樣化減緩期（約1.7億至6,600萬(wàn)年前）；（3）白堊紀(jì)–古近紀(jì)滅絕后短暫復(fù)蘇期，隨后趨于穩(wěn)定。結(jié)果顯示，真骨魚(yú)多樣化速率的波動(dòng)與兩次大滅絕事件密切相關(guān)，而非持續(xù)增長(zhǎng)?；瘮?shù)據(jù)進(jìn)一步表明，全球變暖時(shí)期真骨魚(yú)的分化速率顯著下降，提示氣候變化對(duì)魚(yú)類輻射動(dòng)態(tài)的深刻影響。這一結(jié)果挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)“白堊紀(jì)后持續(xù)加速輻射”模型，揭示了地球環(huán)境與魚(yú)類多樣化之間的深層耦合關(guān)系。

Fish10K：通向水生生命演化的“基因宇宙”

本研究通過(guò)Fish10K項(xiàng)目建立了目前全球最大規(guī)模的魚(yú)類基因組比較資源，系統(tǒng)解析了真骨魚(yú)基因組結(jié)構(gòu)特征、轉(zhuǎn)座子動(dòng)態(tài)、保守與創(chuàng)新元件、系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系及演化速率。研究不僅挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)的系統(tǒng)分類假說(shuō)，也揭示了基因組復(fù)制與轉(zhuǎn)座子活動(dòng)在推動(dòng)魚(yú)類適應(yīng)性演化中的核心作用。該成果為深入理解脊椎動(dòng)物基因組演化規(guī)律、性狀起源與生態(tài)適應(yīng)機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

Fish10K項(xiàng)目以“萬(wàn)種魚(yú)基因組計(jì)劃”為起點(diǎn)，正在建立一個(gè)覆蓋全球魚(yú)類多樣性的系統(tǒng)性基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。這一資源不僅為魚(yú)類生物學(xué)、生態(tài)學(xué)、進(jìn)化學(xué)提供關(guān)鍵支撐，也將推動(dòng)水產(chǎn)育種、生態(tài)監(jiān)測(cè)、環(huán)境適應(yīng)基因研究等領(lǐng)域的發(fā)展。

https://www.cell.com/the-innovation/fulltext/S2666-6758(25)00380-7

制版人： 十一

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