2025年11月7日，由中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所牽頭，聯(lián)合中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類(lèi)研究所、中山大學(xué)、陜西省考古研究院、山東大學(xué)等國(guó)內(nèi)外多家科研機(jī)構(gòu)，在Cell上發(fā)表了題為

Genome sequences of extant and extinct gibbons reveal their phylogeny, demographic history, and conservation status

長(zhǎng)臂猿是與人類(lèi)親緣關(guān)系較近的小型猿類(lèi)，以其獨(dú)特的“臂行”運(yùn)動(dòng)方式、復(fù)雜的鳴唱行為、獨(dú)特的配偶制以及嚴(yán)峻的瀕?，F(xiàn)狀受到廣泛關(guān)注。然而，由于樣本獲取困難及其快速的演化輻射歷史，長(zhǎng)臂猿的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系長(zhǎng)期存在爭(zhēng)議，許多關(guān)鍵的演化問(wèn)題懸而未決。為填補(bǔ)這一研究空白，研究團(tuán)隊(duì)利用先進(jìn)的基因組學(xué)技術(shù)，構(gòu)建了迄今最全面的長(zhǎng)臂猿基因組數(shù)據(jù)集，覆蓋了18個(gè)現(xiàn)存長(zhǎng)臂猿物種，并成功獲取了包括已滅絕的“君子長(zhǎng)臂猿”在內(nèi)的3個(gè)古代樣本的線(xiàn)粒體基因組。

一、解析系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，重繪長(zhǎng)臂猿“演化樹(shù)”

長(zhǎng)臂猿科下四大屬——長(zhǎng)臂猿屬 (Hylobates)、冠長(zhǎng)臂猿屬 (Nomascus)、白眉長(zhǎng)臂猿屬 (Hoolock) 與合趾猿屬 (Symphalangus）的演化順序，長(zhǎng)期以來(lái)是學(xué)界爭(zhēng)論的焦點(diǎn)。研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)創(chuàng)新的全基因組比對(duì)和溯祖分析方法，克服了由“不完全譜系分選”（ILS）導(dǎo)致的遺傳信號(hào)沖突，首次以確鑿的基因組證據(jù)揭示了四大屬的演化關(guān)系為 （長(zhǎng)臂猿屬, (冠長(zhǎng)臂猿屬, (合趾猿屬, 白眉長(zhǎng)臂猿屬)))。這一發(fā)現(xiàn)解決了長(zhǎng)臂猿屬級(jí)分類(lèi)的百年難題，為理解其快速輻射演化提供了關(guān)鍵框架。此外，從基因組角度進(jìn)一步夯實(shí)天行長(zhǎng)臂猿作為一個(gè)獨(dú)立物種的分類(lèi)學(xué)地位。通過(guò)對(duì)從秦始皇祖母墓中發(fā)現(xiàn)的“君子長(zhǎng)臂猿”的古DNA分析，研究證實(shí)該物種應(yīng)歸屬于冠長(zhǎng)臂猿屬，而非一個(gè)獨(dú)立的屬。這一發(fā)現(xiàn)不僅修正了對(duì)古代物種的分類(lèi)認(rèn)知，也為我們理解長(zhǎng)臂猿在歷史時(shí)期的物種多樣性和地理分布提供了重要線(xiàn)索。

二、重建種群歷史，評(píng)估氣候變化影響與物種瀕危風(fēng)險(xiǎn)

該研究通過(guò)對(duì)長(zhǎng)臂猿基因組的深入分析，重構(gòu)了它們?cè)谶^(guò)去數(shù)十萬(wàn)年間的種群動(dòng)態(tài)歷史。研究發(fā)現(xiàn)，在晚更新世時(shí)期（約10-20萬(wàn)年前），大多數(shù)長(zhǎng)臂猿物種都經(jīng)歷了一次嚴(yán)重的種群瓶頸期，隨后在約7萬(wàn)年前出現(xiàn)同步的種群恢復(fù)。這一動(dòng)態(tài)與全球氣候變化和海平面波動(dòng)高度吻合，表明歷史上氣候變化是驅(qū)動(dòng)長(zhǎng)臂猿種群興衰的關(guān)鍵因素。此外，基因組分析顯示，現(xiàn)存的白眉長(zhǎng)臂猿屬物種普遍具有極低的遺傳多樣性和高水平的近交。這些遺傳學(xué)指標(biāo)為評(píng)估長(zhǎng)臂猿物種的瀕危等級(jí)和制定保護(hù)策略提供了科學(xué)數(shù)據(jù)，凸顯了在物種保護(hù)工作中整合遺傳信息的重要性。

三、探索長(zhǎng)臂性狀演化機(jī)制，鎖定關(guān)鍵基因的結(jié)構(gòu)變異

長(zhǎng)臂猿最顯著的身體特征是其用于“臂行”的修長(zhǎng)四肢。其背后的遺傳機(jī)制一直是演化發(fā)育生物學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)問(wèn)題。研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)多物種比較基因組學(xué)分析，在長(zhǎng)臂猿 Sonic Hedgehog (SHH) 基因的關(guān)鍵調(diào)控區(qū)內(nèi)，識(shí)別出一個(gè)特異性缺失片段（長(zhǎng)度為205個(gè)堿基對(duì)）。SHH基因是調(diào)控脊椎動(dòng)物肢體發(fā)育的核心基因。為驗(yàn)證該缺失的功能，研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了攜帶此結(jié)構(gòu)變異的轉(zhuǎn)基因小鼠模型。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，與野生型小鼠相比，攜帶長(zhǎng)臂猿特有基因缺失的“敲入”小鼠四肢骨骼表現(xiàn)出顯著的相對(duì)增長(zhǎng)。這一功能實(shí)驗(yàn)證據(jù)表明，該結(jié)構(gòu)變異可能在長(zhǎng)臂猿四肢伸長(zhǎng)演化過(guò)程中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，為理解形態(tài)演化的遺傳機(jī)制提供了重要案例。

該研究由中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所吳東東研究員、中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類(lèi)研究所付巧妹研究員和中山大學(xué)范朋飛教授共同領(lǐng)導(dǎo)，是中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所牽頭發(fā)起的國(guó)際“靈長(zhǎng)類(lèi)基因組計(jì)劃”（Primate Genome Project）的又一重要成果。

https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.10.016

制版人： 十一

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