“一個發(fā)育性癲癇性腦?。―EE）孩子的確診，就是一個家庭漫長苦難的開始。”在第八屆中國國際進(jìn)口博覽會期間，罕見病專家、臨床醫(yī)生、患者組織與醫(yī)藥企業(yè)齊聚“構(gòu)建DEE健康新生態(tài)”圓桌論壇，共同發(fā)出呼聲：這種兒童早期起病的毀滅性神經(jīng)疾病，不再是無藥可醫(yī)的絕癥，而是可以通過創(chuàng)新藥物、政策支持與社會合力，逐步轉(zhuǎn)變?yōu)榭煽刂啤⒖善诖穆圆　?/p>

隱形于搖籃的“腦風(fēng)暴”

發(fā)育性癲癇性腦?。―EE）是一組高度異質(zhì)的嚴(yán)重癲癇綜合征，通常在嬰兒期或幼兒期驟然起病。孩子原本清澈的笑聲，突然被連續(xù)數(shù)小時的癲癇發(fā)作取代：全身抽搐、眼神失焦、意識喪失，一天甚至可發(fā)作數(shù)十次至上百次。更殘酷的是，頻繁的癲癇風(fēng)暴像無形的電流，持續(xù)破壞大腦發(fā)育網(wǎng)絡(luò)，導(dǎo)致孩子出現(xiàn)嚴(yán)重的認(rèn)知倒退、運(yùn)動障礙、語言喪失，甚至完全失去與外界互動的能力。全球統(tǒng)計顯示，發(fā)育性癲癇性腦病的總體發(fā)病率已超過1/2000活產(chǎn)嬰，病死率高達(dá)17%—50%，幸存者中90%以上遺留重度神經(jīng)殘疾。每一個數(shù)字背后，都是一個家庭被拖入無盡黑暗的真實(shí)故事。

傳統(tǒng)抗癲癇藥物對發(fā)育性癲癇性腦病幾乎束手無策：起初可能短暫緩解，但很快出現(xiàn)耐藥，長期使用還帶來嗜睡、肝損、行為異常等副作用。孩子越長越大，發(fā)作卻越發(fā)頻繁，家長從最初的奔波求醫(yī)，到后來的身心俱疲，甚至有人用“活著的地獄”來形容這種無休止的折磨。

創(chuàng)新藥點(diǎn)亮希望

突破終于到來。一種全新機(jī)制的口服藥物——Bexicaserin，以中樞活性5-羥色胺2C（5-HT2C）受體激動劑的身份，重新定義了發(fā)育性癲癇性腦病的治療范式。它不像傳統(tǒng)藥物只是“壓住”癲癇放電，而是從神經(jīng)遞質(zhì)層面深度調(diào)制過度興奮的腦網(wǎng)絡(luò)，既顯著減少耐藥性癲癇發(fā)作，又不損傷兒童正在發(fā)育的大腦。早期臨床數(shù)據(jù)顯示，接受治療的患兒發(fā)作頻率平均下降60%—80%，部分孩子甚至數(shù)月未再發(fā)作，認(rèn)知與運(yùn)動發(fā)育曲線出現(xiàn)可喜的追趕增長。更重要的是，藥物安全性極高，孩子終于可以擁有相對正常的童年：上幼兒園、擁抱父母、發(fā)出第一聲清晰的“媽媽”。

這一突破迅速獲得全球認(rèn)可。2024年，Bexicaserin獲美國FDA突破性療法認(rèn)定；2025年，又成為中國CDE突破性治療品種名單中僅有的兩款神經(jīng)罕見病藥物之一。這一罕見雙料殊榮，意味著監(jiān)管機(jī)構(gòu)為其敞開綠色通道，臨床試驗(yàn)、審評上市有望大幅提速。中國患兒距離用上這款“同類最優(yōu)”創(chuàng)新療法，已進(jìn)入倒計時。

Bexicaserin在中國Ⅲ期臨床研究的主要研究者之一，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郁莉斐教授深入分析了當(dāng)前的臨床挑戰(zhàn)。她指出，發(fā)育性癲癇性腦病屬于難治性癲癇。Bexicaserin的創(chuàng)新機(jī)制在于它是一種口服、具有中樞活性的新型5-羥色胺2C受體激動劑，新型5-羥色胺2C的作用機(jī)制旨在減少患有發(fā)育性癲癇性腦病的兒童和成人患者的耐藥性癲癇發(fā)作，并改善患者及其照護(hù)者的生活質(zhì)量。

不僅僅是“好藥”，更需要“好生態(tài)”

“好藥還要好政策、好支持?！闭搲_(dá)成核心共識：攻克發(fā)育性癲癇性腦病，單靠一款藥物遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，必須構(gòu)建覆蓋全生命周期的健康生態(tài)。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授從醫(yī)學(xué)專家的角度，闡述了醫(yī)療機(jī)構(gòu)在其中扮演的關(guān)鍵角色。醫(yī)院內(nèi)部整合多學(xué)科資源，建立標(biāo)準(zhǔn)化的MDT（多學(xué)科聯(lián)合診療）診療模式，為患兒提供一站式服務(wù)，并建立與基層聯(lián)動的長期管理機(jī)制。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任、瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人兼秘書長黃如方描繪了患兒家庭面臨的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)，罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，對包括發(fā)育性癲癇性腦病在內(nèi)的兒童罕見病患者的支持是一個社會化的系統(tǒng)工程。需要政府的頂層設(shè)計，醫(yī)院的診療能力，企業(yè)的創(chuàng)新藥物，以及患者組織的社群支持，多方協(xié)同，缺一不可。也希望社會各界給予這個群體更多實(shí)質(zhì)性的關(guān)注和支持。

靈北70余年來始終扎根神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域。不僅帶來Bexicaserin，更將把抑郁癥、帕金森病等領(lǐng)域積累的患者教育經(jīng)驗(yàn)全面復(fù)制到發(fā)育性癲癇性腦病，比如開發(fā)圖文并茂的患教手冊、推出遠(yuǎn)程隨訪小程序、培訓(xùn)基層兒科醫(yī)生識別早期癥狀、聯(lián)合互聯(lián)網(wǎng)平臺開展“罕見不罕見”公眾科普……讓每個發(fā)育性癲癇性腦病家庭都不再孤軍奮戰(zhàn)。

正如一位患兒母親在論壇結(jié)束時所說：“以前我只敢祈禱孩子能活到明天；現(xiàn)在，我開始想象他長大后的模樣了?！边@就是發(fā)育性癲癇性腦病健康新生態(tài)的力量——把“活下去”變成“好好活”，把罕見病的童年重新涂滿五彩斑斕的顏色。

原標(biāo)題：《多方共議科學(xué)突破，合力守護(hù)DEE患者的全生命周期》

欄目編輯：華心怡

來源：作者：新民晚報 潘嘉毅