“確診那天，我盯著報(bào)告看了半天，眼淚止不住地流！不是難過(guò)，是終于不用再摸黑找答案了！”在寧德市醫(yī)院的病房里，42歲的周女士攥著基因檢測(cè)報(bào)告，聲音里帶著釋然。

這個(gè)被夜盲、視野縮窄折磨了24年的女人，終于知道困擾自己的“元兇”叫視網(wǎng)膜色素變性（RP），這是一種被列入國(guó)家首批罕見(jiàn)病目錄的遺傳性眼病。更讓她感動(dòng)的是，這場(chǎng)“解密之戰(zhàn)”，不僅沒(méi)花冤枉錢(qián)，還讓她徹底告別了“病急亂投醫(yī)”的日子。

圖片由豆包AI生成

24年的黑暗

從“有點(diǎn)看不見(jiàn)”到“世界越縮越小”

周女士的記憶里，“夜盲”是最早出現(xiàn)的信號(hào)。她回憶，18歲時(shí)在夜里看東西就模模糊糊，視野還像被悄悄“縮邊兒”的窗戶(hù)，一點(diǎn)點(diǎn)變窄。前幾年她總覺(jué)得“人隨著年紀(jì)大了都可能會(huì)這樣”。

直至最近視力下降得越來(lái)越明顯，看東西總像隔層霧，周女士這才慌慌張張跑去醫(yī)院眼科。

今年4月，周女士慕名找到上海市第一人民醫(yī)院寧德醫(yī)院（寧德市醫(yī)院）、眼科主任醫(yī)師鄭志。

鄭醫(yī)生看完檢查說(shuō)，大概率是視網(wǎng)膜色素變性，在國(guó)家衛(wèi)健委2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中提及該病，但確診需要做基因檢測(cè)作為“金標(biāo)準(zhǔn)”。

周女士通過(guò)查資料、問(wèn)病友，打聽(tīng)到全基因組測(cè)序要幾萬(wàn)塊，還不一定能找到致病位點(diǎn)?！?strong>那時(shí)候真覺(jué)得，這病可能要跟我耗一輩子了?！?/strong>周女士絕望地說(shuō)。

醫(yī)生為患者省下萬(wàn)元

更破了“未知恐懼”

周女士偶然得知，寧德市醫(yī)院不僅是國(guó)家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員，其呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科還專(zhuān)門(mén)成立了罕見(jiàn)病診療小組。抱著試試看的心態(tài)，她聯(lián)系上了小組負(fù)責(zé)人方桂桔主任醫(yī)師和彭志文主治醫(yī)師。

“別慌，我們幫你找最適合的路徑！”診療小組仔細(xì)分析周女士的病史和檢查數(shù)據(jù)后，沒(méi)有直接推薦最貴的全基因組測(cè)序，而是根據(jù)她的臨床特征，鎖定了全外顯子組測(cè)序——精準(zhǔn)度更高，費(fèi)用更低。

更讓周女士意外的是，小組主動(dòng)幫她申請(qǐng)了中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療項(xiàng)目，直接減免了全部檢測(cè)費(fèi)用！

最終，基因檢測(cè)報(bào)告印證了猜測(cè)：周女士攜帶EYS基因突變，屬于常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜色素變性。

“雖然目前還沒(méi)法根治，但至少知道了‘敵人’是誰(shuí)！”周女士紅著眼眶說(shuō)，“不用再盲目試藥，還能給孩子做遺傳咨詢(xún)，這錢(qián)省得太值了！”

罕見(jiàn)病診療

這群醫(yī)生在做“有溫度的精準(zhǔn)”

“罕見(jiàn)病難就難在‘找不到、治不起’?！?/strong>呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科罕見(jiàn)病診療小組負(fù)責(zé)人方桂桔說(shuō)。

2023年起，呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科依托國(guó)家罕見(jiàn)病聯(lián)盟資源，專(zhuān)門(mén)為這類(lèi)患者開(kāi)辟“綠色通道”：從臨床表型分析到精準(zhǔn)檢測(cè)，從費(fèi)用減免到遺傳指導(dǎo)，全程護(hù)航。

近3年，該科室已幫助多位罕見(jiàn)病患者“破案”，其中不乏像周女士這樣輾轉(zhuǎn)多年未確診的案例。

關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性

還有這些你要知道

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性被稱(chēng)為“不是癌癥的絕癥”。

癥狀：早期夜盲、視野逐漸縮窄（像通過(guò)管子看東西），晚期可能失明；

病因：超300個(gè)致病基因變異，遺傳方式多樣；

現(xiàn)狀：暫無(wú)根治方法，但明確診斷能延緩進(jìn)展（如營(yíng)養(yǎng)支持、基因治療臨床試驗(yàn)等），更能為后代規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

“確診不是終點(diǎn)，是希望的起點(diǎn)?！敝芘空f(shuō)，現(xiàn)在她最想做的，是把這段經(jīng)歷告訴更多病友：“別放棄，總會(huì)遇到愿意拉你一把的醫(yī)生?！?/strong>

（張帥）

現(xiàn)在刷到我們?nèi)珣{緣分

大家記得設(shè)置星標(biāo)

關(guān)注精彩內(nèi)容不迷路~

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華