新生兒基因篩查，守護健康進一步！

近日，我院新生兒篩查中心通過2025年開展的新生兒基因篩查項目，成功確診了一例新生兒努南綜合征患兒，并為其提供了及時干預(yù)治療。這一案例充分體現(xiàn)了我院在新生兒遺傳病篩查、診斷和遺傳咨詢方面的專業(yè)能力，以及多學(xué)科團隊的高效協(xié)作。

該患兒出生3天后在普陀區(qū)某產(chǎn)院接受了足底微量血采樣，樣本隨即被送至我院新生兒篩查中心。在常規(guī)新生兒遺傳代謝病篩查的基礎(chǔ)上，中心還為患兒開展了新生兒基因篩查項目檢測。通過采用二代測序技術(shù)，專家團隊發(fā)現(xiàn)患兒攜帶PTPN11基因復(fù)合雜合突變。隨后，患兒被及時召回并轉(zhuǎn)介至內(nèi)分泌遺傳代謝科就診。經(jīng)過臨床表現(xiàn)評估和家系驗證，最終確診為努南綜合征。

努南綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，其典型特征包括身材矮小、面部異常、先天性心臟缺陷以及不同程度的發(fā)育遲緩。該疾病若能得到早期診斷和干預(yù)，將顯著改善患兒的預(yù)后。

新生兒生化聯(lián)合基因篩查是新生兒篩查領(lǐng)域的重要發(fā)展方向。今年，我院新生兒篩查中心與檢驗科分子遺傳診斷實驗室團隊通力合作，成功覆蓋了154個基因、86種兒童期高發(fā)單基因遺傳疾病的篩查。這不僅包括常規(guī)的有機酸代謝病、氨基酸代謝病和尿素循環(huán)障礙等代謝性疾病，還涵蓋了神經(jīng)肌肉病、免疫系統(tǒng)疾病、骨骼系統(tǒng)疾病以及遺傳性耳聾等多種疾病。通過引入基因篩查技術(shù)，我院進一步提升了篩查的準(zhǔn)確性，減少了傳統(tǒng)生化篩查可能出現(xiàn)的"假陽性"或"漏報"情況，為患兒的早期診斷和治療贏得了寶貴時間。

這一成功案例充分展現(xiàn)了我院在新生兒遺傳病篩查、診斷和遺傳咨詢方面的專業(yè)實力，以及多學(xué)科團隊的高效協(xié)作能力。通過不斷優(yōu)化篩查體系、引入先進技術(shù)，我院致力于為更多家庭提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，幫助患兒早日康復(fù)，邁向健康人生。

編輯|嚴(yán)欽