被稱為“瓷娃娃”的成骨不全癥患者的教育機會顯著改善，但困境仍待破局。第九屆瓷娃娃病友大會近日在廣州召開，大會上正式發(fā)布了《2025中國成骨不全癥患者生存狀況調研報告》，旨在探討成骨不全癥患者群體的全生命周期支持與社會融入度提升。

瓷娃娃，被常用來形容成骨不全癥患者。成骨不全癥是一種罕見的遺傳疾病，患者易發(fā)全身多發(fā)性骨折，像“瓷娃娃”一樣脆弱易碎。每一次骨折，都意味著幾個月的臥床與鉆心的身體疼痛。為幫助中國的成骨不全癥患者，自2009年起，瓷娃娃病友大會每兩年舉辦一屆，距今已走過16年。本次大會由北京瓷娃娃罕見病關愛中心（以下簡稱瓷娃娃中心）主辦、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心聯(lián)合主辦、中國罕見病聯(lián)盟為指導單位。

瓷娃娃中心創(chuàng)始人王奕鷗

在致辭環(huán)節(jié)，瓷娃娃中心創(chuàng)始人王奕鷗回顧了16年來的變遷：

“2009年第一屆大會時，有媽媽抱著剛骨折的孩子問我‘他還能上學嗎’。當時我特別沒有底氣回答這位媽媽的問題。但是今天，那個孩子就坐在臺下，他已經上大學了。我看到媽媽的眼睛里不再是疑問和焦慮，更多的是驕傲和發(fā)自內心的欣喜?！?/p>

中國罕見病聯(lián)盟代表副會長趙琳

中國罕見病聯(lián)盟代表副會長趙琳表示，近年來國家高度重視罕見病患者群體，多次強調多措并舉，提升罕見病診療防治水平。但罕見病事業(yè)的發(fā)展需要全社會的共同參與和努力，其中“患者組織在推動罕見病防治工作中發(fā)揮著不可或缺的作用”。

在開幕式上，《2025中國成骨不全癥患者生存狀況調研報告》重磅發(fā)布。這份基于來自全國各地瓷娃娃病友的196份有效問卷，指出了瓷娃娃目前的生存狀況及面臨的挑戰(zhàn)。

香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層學院助理教授董咚介紹了報告現(xiàn)階段調研結果的主要發(fā)現(xiàn)，其中瓷娃娃患兒的教育機會顯著改善。與2017年相比，適齡患兒的學籍擁有率從93%升至99%，校園無障礙廁所覆蓋率從34%提升至62%，患兒獨立上學比例從6%提到至34%，被迫休學/退學率從48%降至41%。隨著環(huán)境障礙的明顯改善，越來越多的瓷娃娃患者不僅完成了義務教育，還順利升讀更高等學府。

香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層學院助理教授董咚

同時，成年瓷娃娃群體的就業(yè)困境亟待破解。調研報告顯示，目前瓷娃娃群體的就業(yè)率偏低，僅有約45%的受訪病友擁有兼職或全職工作。盡管就醫(yī)對其工作影響不大，但因肢體殘障，病友日常出行耗時較多。報告倡導，若能為其提供更加適配身體條件的工作環(huán)境與崗位，他們完全有能力勝任工作。

隨著老齡化浪潮的到來，瓷娃娃社群也面臨養(yǎng)老問題。雖然目前40歲以上的瓷娃娃群體占比不高，但已有部分瓷娃娃病友開始規(guī)劃養(yǎng)老。多數(shù)病友傾向居家養(yǎng)老，也有部分病友希望能夠借助醫(yī)養(yǎng)結合的模式，來應對老年健康與骨骼問題。

在會上，北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科副主任李梅、暨南大學研究員、醫(yī)保大數(shù)據(jù)研究所所長夏蘇建、國際合作志愿組織OVCI中國項目部首席專家杜樂梅、北京市西城區(qū)我們的家園殘疾人服務中心業(yè)務主任孫麗佳、瓷娃娃病友孔令俐、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長孫榮甲共六位來自不同領域的嘉賓，為瓷娃娃群體未來發(fā)展建言獻策。

嘉賓們認為，中國瓷娃娃群體過去十幾年來在生存狀況上的極大改善，面向未來，這一群體仍面臨著經濟負擔、日?？祻?、社會支持等多重社會性挑戰(zhàn)。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長孫榮甲表示，基金會今年將與瓷娃娃中心在罕見病醫(yī)療援助工程里單設罕見骨病援助專項，以期幫助更多的瓷娃娃病友。

南都N視頻記者：曾文瓊

實習生：唐紫馨