（來源：醫(yī)學(xué)界）

轉(zhuǎn)自：醫(yī)學(xué)界

綜合自“浙大一院”

今日，“醫(yī)學(xué)界”從浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院（以下簡稱浙大一院）獲悉，在8.19中國醫(yī)師節(jié)當(dāng)天，一位患者捐贈100萬元，用于支持浙大一院開展醫(yī)學(xué)研究。

/圖源：浙大一院視頻號

據(jù)了解，患者劉先生今年63歲，曾在浙大一院確診“法布雷病”。早在35歲那年，劉先生就出現(xiàn)了多個不適癥狀，曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，卻一直被當(dāng)作肥厚型心肌病治療，始終無法確定病因。

2020年年底，劉先生植入了ICD（體內(nèi)植入式除顫器）以避免猝死。此時，活下去的唯一希望就是心臟移植。

2021年初，劉先生來到浙大一院心臟大血管外科主任馬量醫(yī)生處。馬量發(fā)現(xiàn)其診斷存在矛盾，建議他去心血管內(nèi)科主任醫(yī)師嚴(yán)卉處進一步確診。

“浙大一院”介紹，經(jīng)過嚴(yán)卉和心血管超聲中心牟蕓主任醫(yī)師反復(fù)比對心超結(jié)果后，大膽猜測他患有“法布雷心肌病”。之所以大膽，是因為“法布雷病”是一種罕見的X染色體伴性連鎖遺傳病，甚至嚴(yán)卉醫(yī)生也只在前沿文獻中了解到過。

專家介紹，這種疾病是因患者X染色體上某基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶 A，某底物（三己糖酰基鞘脂醇）無法正常代謝，在全身各組織和器官大量貯積。當(dāng)其累及心臟，便可引發(fā)“法布雷心肌病”，一旦確診，便只能通過定期補充所缺乏的酶，來延緩進展。

據(jù)悉，法布雷病的普通人群患病率約為1/10萬，因癥狀復(fù)雜多樣，患者又可首診于眾多不同科室，給其早期的識別診斷造成了很大困難。

基因檢測結(jié)果最終證實，劉先生確實患有法布雷病。由于長期未得到針對病因的治療，他的心臟功能已嚴(yán)重受損，多次因急性心衰住院。

幸運的是，根據(jù)心肺運動試驗評估，劉先生符合心臟移植指征，于是在COTRS系統(tǒng)上（中國人體器官分配與共享系統(tǒng)）上進行了登記。等待心源期間，劉先生常與浙大一院的醫(yī)護人員保持聯(lián)系，獲得了很多醫(yī)務(wù)人員的關(guān)心和鼓勵。

2022年1月，劉先生等到了合適的心源，并在馬量主任主刀下順利完成了心臟移植手術(shù)，術(shù)后不到一月便康復(fù)出院。這4年來，每過一段時間，他都來到浙大一院進行隨訪治療。

為表示感謝，劉先生曾想請救治過他的醫(yī)護人員吃飯，但都被婉拒。他還提出捐款，醫(yī)護人員勸他把錢留著調(diào)理身體……

據(jù)浙大一院介紹，劉先生與愛人商量后，最終決定向醫(yī)院捐贈100萬元用于罕見病研究，“我們希望這個錢能用到罕見病研究上……更多罕見病患者能夠在這里得到及時的診斷和治療，不必四處奔波求醫(yī)?！?/p>

浙大一院建院于1947年，是浙江大學(xué)創(chuàng)建的首家附屬醫(yī)院，目前布局有七大院區(qū)，開放床位5000余張。2025年3月，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布2023年度全國三級公立醫(yī)院績效考核結(jié)果，在參評的1588家三級公立綜合醫(yī)院中，浙大一院連續(xù)6年位列A++等級，全國前1%。