每一位父母，都期盼自己的孩子能夠健康、聰明、茁壯的成長。但有些寶寶，出生時看起來和健康新生兒并無差異，實際上卻可能攜帶著某些遺傳性疾病。這些疾病在早期不易發(fā)現(xiàn)，但隨著年齡的增長，會表現(xiàn)出智力及體格發(fā)育落后。

幸運的是，現(xiàn)代醫(yī)學的進步為我們提供了重要的早期發(fā)現(xiàn)途徑——新生兒足跟血篩查。這也是寶寶出生后的第一道“健康檢查”，它能夠及時檢測出多種遺傳代謝病，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

目前，在我院出生的新生兒，只需采集一次足跟血，即可完成以下兩項篩查：

01【北京市免費篩查項目】

包括12種新生兒遺傳代謝病生化篩查及4個常見耳聾基因（23個位點）篩查。兩項檢查結果均以短信形式告知家長，您也可以通過北京市衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng)（https://wjw.beijing.gov.cn/sy_20013/）查詢或下載詳細報告。其中，遺傳代謝病的篩查結果在采血后30天左右出具報告；耳聾基因篩查結果在采血后60個工作日出具報告。若篩查結果呈現(xiàn)陽性，家長請根據(jù)短信提示及時帶寶寶到指定單位進行復查。

02【自費升級篩查項目】

許多家長問：“既然有免費篩查，還有必要做自費基因篩查嗎？”

答案是：有必要。免費篩查范圍有限，且生化指標易受新生兒出生狀態(tài)影響；而自費基因篩查包含400多個已知致病基因，用于針對260多種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，尤其適用于無明確代謝指標或臨床表現(xiàn)不典型的遺傳病。其結果穩(wěn)定可靠，終身有效，若結果為陽性也無需重復采血。

值得特別說明的是，我院目前開展的自費基因篩查不僅完全覆蓋含免費項目中的12種代謝病和4個常見耳聾基因（23個位點）篩查，還額外擴展至60多種代謝病和百余個耳聾基因，真正實現(xiàn)“一次采血，雙重保障”。兩項檢測可相互補充，為寶寶健康提供更全面的守護。

采集血樣后1個月，您可通過我們告知的小程序中查看報告，也可至我院遺傳咨詢門診對檢測結果進行詳細咨詢。

問:關于新生兒基因篩查的常見問題解答

Q

什么是新生兒基因篩查？

A新生兒疾病篩查是依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》及《新生兒疾病篩查管理辦法》開展的重要健康項目，旨在對新生兒期嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病實施專項檢查，該篩查屬于必要的法定篩查，是疾病三級預防的有效措施，建議所有新生兒都進行該項篩查。

Q

無遺傳病家族史，也需要做篩查嗎？

A有必要。因為大多數(shù)遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳?？梢院唵卫斫鉃椋蟛糠值慕】等司鶗y帶某些基因上的致病變異。若父母雙方恰好攜帶同一基因致病突變，寶寶就有1/4的概率患病。因此，無論有無家族史，篩查都具有重要意義。

Q

篩查結果陰性，是否代表孩子完全健康？

A篩查結果陰性不代表徹底排除所有遺傳病風險。本基因篩查針對的是相對常見、可干預的260余種遺傳代謝病，但仍存在一部分相對罕見的遺傳病未涵蓋其中。家長仍須關注孩子的生長發(fā)育進程，當孩子出現(xiàn)疑似遺傳病臨床表現(xiàn)時，如發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)，請及時就醫(yī)并至遺傳咨詢門診進一步評估。

文字|遺傳生殖中心 李慧敏