（來(lái)源：華大基因）

轉(zhuǎn)自：華大基因

圖片來(lái)源：網(wǎng)友拍攝截圖 | 導(dǎo)盲犬大連基地社交媒體平臺(tái)

前不久，一對(duì)視障夫妻攜導(dǎo)盲犬攀登泰山的視頻登上熱搜，引發(fā)爭(zhēng)議。有網(wǎng)友認(rèn)為，導(dǎo)盲犬陪爬泰山的行為不可取。

隨后，導(dǎo)盲犬大連基地通過(guò)社交平臺(tái)回應(yīng)，已將該導(dǎo)盲犬“芬迪”接回基地，并暫停該夫婦的使用資格[1]。

事件之外，更現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題被提起：在全國(guó)數(shù)以千萬(wàn)計(jì)的視障人士中，有多少人能夠擁有一只導(dǎo)盲犬？那些沒(méi)有導(dǎo)盲犬陪伴的人，出行與生活又是怎樣的？

“看不見(jiàn)”的等待

中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)最新數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)視障者約1,263萬(wàn)人[2]。

目前，全國(guó)在冊(cè)的導(dǎo)盲犬?dāng)?shù)量約400只[3]。這意味著，平均每3萬(wàn)人才能擁有一只導(dǎo)盲犬。

這些數(shù)字背后，是漫長(zhǎng)的等待。

導(dǎo)盲犬從出生那一刻起，就要經(jīng)過(guò)層層篩選。只有少數(shù)天性溫順、反應(yīng)靈敏、情緒穩(wěn)定的犬只，才有機(jī)會(huì)走上“導(dǎo)盲”之路。

而當(dāng)它經(jīng)過(guò)一年多的培訓(xùn)與主人相遇時(shí)，雙方還要花上數(shù)月時(shí)間磨合建立信任。

導(dǎo)盲犬的稀缺，或許只是視障群體生活的一角。

他們要在腦海中記下每一段路的細(xì)節(jié)——家門(mén)口的路緣石、拐角處突出的廣告牌、地鐵口那一段總被占的盲道……每一次出行，都是在記憶的地圖上行走，一旦偏離，可能會(huì)陷入“迷宮”。

在信息化的今天，他們卻常常被擋在“便利”的門(mén)外。公交車(chē)語(yǔ)音播報(bào)模糊不清，電梯按鈕的盲文被磨平，網(wǎng)站缺少讀屏功能……

消失的“光明”

幸運(yùn)的是越來(lái)越多人開(kāi)始意識(shí)到，“看不見(jiàn)”不應(yīng)該被忽視。

除了社會(huì)的包容與理解，科技的力量也在為“重新看見(jiàn)”帶來(lái)希望。

眼睛是人體中最精密的器官之一。影響視力的因素多種多樣。

長(zhǎng)期使用電子屏幕、紫外線暴露、吸煙、高血壓和糖尿病等慢性病，都可能對(duì)視網(wǎng)膜或視神經(jīng)造成損傷。

遺傳層面，有些眼病與基因變異有關(guān)，這些變異可能影響視網(wǎng)膜光感受器、角膜或晶狀體的功能，從而導(dǎo)致不同類(lèi)型的視力障礙。

常見(jiàn)的眼病包括：

青光眼

因視神經(jīng)受損導(dǎo)致視野縮小，是全球主要的不可逆致盲原因之一；

黃斑變性

主要影響中心視力，多見(jiàn)于老年人，但部分病例有家族遺傳傾向；

視網(wǎng)膜色素變性

一種由多種基因突變引起的進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性眼?。?/p>

Leber先天性黑朦（LCA）、先天性白內(nèi)障

往往在嬰幼兒期就出現(xiàn)嚴(yán)重視力損傷。

讓光照進(jìn)角落

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及，人們可以更早識(shí)別與遺傳相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)。

通過(guò)檢測(cè)與視網(wǎng)膜發(fā)育、光感受功能相關(guān)的基因，在疾病早期甚至癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)潛在隱患，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)識(shí)別與個(gè)體化健康管理。

遺傳性眼病是眾多單基因遺傳病中的一類(lèi)。

根據(jù)OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)最新統(tǒng)計(jì)，目前已知分子機(jī)制明確的單基因遺傳病已超過(guò)7,000種，綜合發(fā)病率約2%。這類(lèi)疾病常導(dǎo)致患者身體殘疾、智力障礙或功能喪失，嚴(yán)重影響其日常生活。

而全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing, WGS）能夠?yàn)檫@類(lèi)患者明確病因，提供及時(shí)、精準(zhǔn)的病因?qū)W診斷依據(jù)，進(jìn)而指導(dǎo)臨床干預(yù)、調(diào)整治療策略，尤其在危重癥患者的救治中發(fā)揮關(guān)鍵作用。

全基因組測(cè)序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)幾乎覆蓋個(gè)體的全部基因組信息，因此在檢測(cè)范圍上具備更全面的優(yōu)勢(shì)，能夠有效識(shí)別復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)變異、非整倍體、三倍體，以及內(nèi)含子與UTR區(qū)變異等多種類(lèi)型。

目前，該技術(shù)已在臨床廣泛應(yīng)用，成為單基因遺傳病診斷的“一站式解決方案”，為患者的生命健康保駕護(hù)航。

基因科技讓“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”成為可能，也讓更多人有機(jī)會(huì)在疾病到來(lái)之前，留住光。

過(guò)往公益活動(dòng)留影

“精準(zhǔn)防盲，大愛(ài)有光”。2017年9月，由華大基因7位女高管自發(fā)捐款成立的“光基金”是深圳市關(guān)愛(ài)行動(dòng)公益基金會(huì)旗下的專(zhuān)項(xiàng)公益基金。

“光基金”通過(guò)科普、義診、基因組咨詢等公益活動(dòng)，為全球范圍內(nèi)14歲以下的LCA臨床確診或疑似患者提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，將基因科技成果帶給患者及家屬。

有光就有希望。從公益科普到疾病預(yù)防，華大基因始終相信——科技的盡頭，是人的溫度。

未來(lái)，華大基因?qū)⒊掷m(xù)以基因科技為核心，攜手更多社會(huì)力量，助力“天下無(wú)盲”，用科學(xué)守護(hù)光，用行動(dòng)守護(hù)每一雙渴望看見(jiàn)世界的眼睛。

參考資料：（滾動(dòng)查看）

[1]盲人帶導(dǎo)盲犬雨夜爬泰山引爭(zhēng)議，導(dǎo)盲犬大連基地：暫停導(dǎo)盲犬使用，將派專(zhuān)人專(zhuān)車(chē)接回https://mp.wei

xin.qq.com/s/XYJ8qM3RxwWCY5mDilx9mw

[2]https://www.cdpf.org.cn//zwgk/zccx/cjrgk/15e9ac67d7124f3fb4a23b7e2ac739aa.htm

[3]探秘“汪汪崗前培訓(xùn)” 合格導(dǎo)盲犬為何稀缺？http://www.news.cn/politics/20240424/d81314125eab4619aea42895d6db5212/c.html