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獨(dú)家丨硅谷富豪用基因手段定制嬰兒,科學(xué)界稱正引發(fā)一場(chǎng)倫理混亂

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請(qǐng)?jiān)O(shè)想一下顯微鏡目鏡中那個(gè)半透明的細(xì)胞團(tuán):一個(gè)人類囊胚,這是在卵子與精子發(fā)生決定性相遇后大約五天出現(xiàn)的生物樣本。這個(gè)細(xì)胞團(tuán),大小猶如從加勒比白色粉末沙灘上拾起的一粒沙,蘊(yùn)含著一個(gè)未來(lái)生命的潛力:46 條染色體,數(shù)千個(gè)基因,以及大約 60 億個(gè) DNA 堿基對(duì)——這是一本編寫?yīng)氁粺o(wú)二人類的遺傳說(shuō)明書。


(來(lái)源:MIT Technology Review)

現(xiàn)在想象一道激光脈沖在囊胚最外層的外殼上切開一個(gè)小孔,以便用微型吸管吸取少量細(xì)胞。就在這一刻,借助基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步,讀取幾乎整本說(shuō)明書成為可能。

一門新興的科學(xué)領(lǐng)域旨在利用從該程序中獲得的分析結(jié)果,來(lái)預(yù)測(cè)這個(gè)胚胎可能成為什么樣的人。一些父母求助于這些測(cè)試,以避免將家族中流傳的毀滅性遺傳疾病傳給后代。還有一小部分人,受藤校文憑或擁有外貌出眾、行為得體的后代的夢(mèng)想驅(qū)動(dòng),愿意支付數(shù)萬(wàn)美元來(lái)優(yōu)化智力、外貌和個(gè)性。這項(xiàng)技術(shù)最早、最熱心的推動(dòng)者中,包括硅谷精英,如科技億萬(wàn)富翁埃隆·馬斯克、彼得·蒂爾和 Coinbase 首席執(zhí)行官布萊恩·阿姆斯特朗。

但是,向公眾提供此項(xiàng)服務(wù)的新興公司的客戶們,可能并未物有所值。遺傳學(xué)專家多年來(lái)一直在強(qiáng)調(diào)這種測(cè)試的潛在缺陷。歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)成員在 2021 年的一篇論文中表示:"尚未進(jìn)行臨床研究來(lái)評(píng)估其在胚胎中的診斷有效性。需要讓患者充分了解這種應(yīng)用的局限性。"今年五月發(fā)表在《臨床醫(yī)學(xué)雜志》上的一篇論文呼應(yīng)了這一擔(dān)憂,并對(duì)篩查精神疾病和非疾病相關(guān)特征表達(dá)了特別的保留意見:"不幸的是,迄今為止尚未發(fā)表任何臨床研究來(lái)全面評(píng)估這種(預(yù)測(cè)性測(cè)試)策略的有效性?;颊邔?duì)該程序局限性的認(rèn)知至關(guān)重要。"

此外,支撐其中部分工作的假設(shè)——即一個(gè)人的成長(zhǎng)結(jié)果不是特權(quán)或環(huán)境的產(chǎn)物,而是先天生物學(xué)的結(jié)果——使得這些公司成為了政治爭(zhēng)論的焦點(diǎn)。

隨著這項(xiàng)利基技術(shù)開始走向主流,科學(xué)家和倫理學(xué)家們正競(jìng)相應(yīng)對(duì)其帶來(lái)的影響——對(duì)我們的社會(huì)契約、對(duì)子孫后代以及對(duì)我們理解何以為人的根本意義。

植入前基因檢測(cè)(PGT)雖然仍然相對(duì)罕見,但并非新鮮事物。自 20 世紀(jì) 90 年代以來(lái),接受體外受精的父母在選擇使用哪個(gè)胚胎之前,就能夠進(jìn)行多種基因檢測(cè)。一種名為 PGT-M 的檢測(cè)可以檢測(cè)出囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞性貧血和亨廷頓病等單基因疾病。PGT-A 可以確定胚胎的性別,并識(shí)別可能導(dǎo)致唐氏綜合癥等病癥或降低胚胎在子宮中成功植入幾率的染色體異常。PGT-SR 能夠幫助父母避免使用存在染色體片段重復(fù)或缺失等問題的胚胎。

這些測(cè)試都能識(shí)別相對(duì)容易檢測(cè)的、明確的遺傳問題,但胚胎中包含的大部分遺傳說(shuō)明書是用遠(yuǎn)為微妙的代碼編寫的。近年來(lái),圍繞一種新的、更先進(jìn)的測(cè)試過程,出現(xiàn)了一個(gè)新興市場(chǎng),即 PGT-P:用于多基因疾?。ㄒ约耙恍┕韭暦Q的"特征")的植入前基因檢測(cè)——也就是由數(shù)百或數(shù)千個(gè)遺傳變異的復(fù)雜相互作用所決定的結(jié)果。

2020 年,第一個(gè)使用 PGT-P 技術(shù)篩選的嬰兒誕生。雖然確切數(shù)字未知,但估計(jì)目前已有數(shù)百名兒童在這項(xiàng)技術(shù)的輔助下出生。隨著該技術(shù)的商業(yè)化,這個(gè)數(shù)字可能會(huì)增長(zhǎng)。

胚胎選擇不像一個(gè)"定制嬰兒"的工坊,而更像一家商店,父母可以從幾個(gè)可用模型中為他們未來(lái)的孩子"購(gòu)物"——并附有顯示其傾向性的屬性卡。

少數(shù)幾家初創(chuàng)公司憑借硅谷提供的數(shù)千萬(wàn)美元資金,開發(fā)了專有算法來(lái)計(jì)算這些狀態(tài)——通過分析大量的遺傳變異,并產(chǎn)生一個(gè)"多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分",以顯示胚胎發(fā)展出各種復(fù)雜特征的概率。

在過去五年左右的時(shí)間里,Genomic Prediction 和 Orchid——主導(dǎo)了這個(gè)小型市場(chǎng),并將精力集中在疾病預(yù)防上。但最近,出現(xiàn)了兩家引人注目的新競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手:Nucleus Genomics 和 Herasight,它們摒棄了前身更為謹(jǐn)慎的做法,涉足了智力基因檢測(cè)這一爭(zhēng)議性領(lǐng)域。(Nucleus 還提供多種其他行為和外貌相關(guān)特征的檢測(cè)。)

多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的實(shí)際局限性是巨大的。首先,對(duì)于驅(qū)動(dòng)多基因特征和疾病的復(fù)雜基因相互作用,我們?nèi)杂泻芏嗖涣私庵帯K鼈兯诘纳飿颖編?kù)數(shù)據(jù)集往往絕大多數(shù)代表具有西歐血統(tǒng)的個(gè)體,這使得為其他背景的患者生成可靠的評(píng)分更加困難。這些評(píng)分也缺乏環(huán)境、生活方式以及可以影響一個(gè)人特征的無(wú)數(shù)其他因素的全方位背景。而且,雖然多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在檢測(cè)大規(guī)模的群體趨勢(shì)方面可能有效,但當(dāng)樣本量小到如同一批共享大部分相同DNA 的胚胎時(shí),其預(yù)測(cè)能力會(huì)顯著下降。

醫(yī)學(xué)界——包括美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院以及美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)等組織,普遍對(duì)使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分進(jìn)行胚胎選擇持謹(jǐn)慎態(tài)度。"這種做法推進(jìn)得太快,證據(jù)太少。"美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院在 2024 年的一份官方聲明中寫道。

但是,除了關(guān)于證據(jù)是否支持該技術(shù)有效性的問題之外,批評(píng)這些銷售該技術(shù)的公司的人士指責(zé)他們復(fù)活了一種令人不安的意識(shí)形態(tài):優(yōu)生學(xué)(eugenics),即相信可以通過選擇性育種來(lái)改進(jìn)人類。事實(shí)上,一些對(duì)這種方法能夠成功預(yù)測(cè)非疾病特征最有信心的人士,對(duì)自然的遺傳等級(jí)和先天的種族差異做出了令人震驚的宣稱。

不過,所有人都同意的一點(diǎn)是,這波新技術(shù)正在助燃一場(chǎng)持續(xù)了幾個(gè)世紀(jì)關(guān)于先天與后天(nature versus nurture)的辯論。

"優(yōu)生學(xué)"一詞由英國(guó)人類學(xué)家兼統(tǒng)計(jì)學(xué)家弗朗西斯·高爾頓爵士于 1883 年提出,部分靈感來(lái)自其表兄查爾斯·達(dá)爾文的工作。它源自古希臘語(yǔ),意為"出身優(yōu)良,遺傳上賦予高貴品質(zhì)"。

現(xiàn)代歷史上一些最黑暗的篇章都建立在高爾頓的遺產(chǎn)之上,從大屠殺到美國(guó)直到 20 世紀(jì)仍影響某些群體的強(qiáng)制絕育法?,F(xiàn)代科學(xué)已經(jīng)證明了高爾頓方法論的許多邏輯和經(jīng)驗(yàn)性問題。(首先,他將模糊的概念如"卓越"以及梅毒和結(jié)核病等感染都算作可遺傳的表型,即由基因和環(huán)境相互作用產(chǎn)生的特征。)

然而,即使在今天,高爾頓的影響仍然存在于行為遺傳學(xué)領(lǐng)域,該領(lǐng)域目前在研究心理特征的遺傳根源。從 20 世紀(jì) 60 年代開始,美國(guó)的研究人員開始重新審視高爾頓最喜歡的方法之一:雙胞胎研究。不少研究通過分析同卵和異卵雙胞胎對(duì),試圖確定哪些特征是遺傳的,哪些是社會(huì)化的結(jié)果,并得到了美國(guó)政府的資助。其中最著名的是明尼蘇達(dá)雙胞胎研究,其也接受了現(xiàn)已解散的先鋒基金的資助(該非營(yíng)利組織自 1937 年成立以來(lái)一直宣揚(yáng)優(yōu)生學(xué)和"種族改良")。

先天與后天之爭(zhēng)在 2003 年達(dá)到了一個(gè)重要的轉(zhuǎn)折點(diǎn),當(dāng)時(shí)人類基因組計(jì)劃宣布完成。經(jīng)過 13 年、耗資近 30 億美元,一個(gè)由數(shù)千名研究人員組成的國(guó)際聯(lián)盟首次完成了對(duì)人類基因組 92% 的區(qū)域的測(cè)序。

今天,測(cè)序一個(gè)基因組的成本可以低至 600 美元,并且一家公司表示它的成本很快將進(jìn)一步降低。這種急劇的成本下降使得建立大規(guī)模的 DNA 數(shù)據(jù)庫(kù)成為可能,如英國(guó)生物樣本庫(kù)和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的"我們所有人"計(jì)劃,每個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)都包含超過 50 萬(wàn)志愿者的基因數(shù)據(jù)。這類資源使得研究人員能夠進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),通過分析單核苷酸多態(tài)性(SNPs)——個(gè)體間最常見的遺傳變異形式——來(lái)識(shí)別遺傳變異與人類特征之間的關(guān)聯(lián)??梢源_定的是,這些研究的發(fā)現(xiàn)為開發(fā)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分提供了參考點(diǎn)。

大多數(shù) GWAS 研究集中在疾病預(yù)防和個(gè)性化醫(yī)療上。但在 2011 年,一組醫(yī)學(xué)研究人員、社會(huì)科學(xué)家和經(jīng)濟(jì)學(xué)家發(fā)起了社會(huì)科學(xué)遺傳學(xué)協(xié)會(huì)聯(lián)盟(SSGAC),以研究復(fù)雜社會(huì)和行為結(jié)果的遺傳基礎(chǔ)。他們關(guān)注的一個(gè)表型是人們所達(dá)到的教育水平。

"這有點(diǎn)像是為了方便而選擇的表型,"SSGAC 指導(dǎo)委員會(huì)成員、經(jīng)濟(jì)學(xué)家帕特里克·特利解釋道,因?yàn)槭占驍?shù)據(jù)時(shí)通常會(huì)記錄教育程度。不過,"很明顯基因在其中扮演了某種角色,"他說(shuō)。"試圖理解那個(gè)角色是什么,我認(rèn)為真的很有趣。"他補(bǔ)充說(shuō),社會(huì)科學(xué)家也可以利用基因數(shù)據(jù)來(lái)更好地理解非遺傳途徑所扮演的角色。"

這項(xiàng)工作立即引發(fā)了不安——尤其是在聯(lián)盟內(nèi)部成員,他們擔(dān)心自己可能無(wú)意中助長(zhǎng)了種族主義、不平等和遺傳決定論。

這也引起了一些政治圈子的相當(dāng)多的不適,德克薩斯大學(xué)奧斯汀分校的心理學(xué)家和行為遺傳學(xué)家凱瑟琳·佩奇·哈登說(shuō)道,自己職業(yè)生涯中大部分時(shí)間都在向自由派的同行們提出一個(gè)不受歡迎的論點(diǎn),即基因是社會(huì)結(jié)果的相關(guān)預(yù)測(cè)因素。

哈登認(rèn)為,左派人士的一個(gè)優(yōu)勢(shì)是他們能夠認(rèn)識(shí)到"彼此身體存在差異,且這種差異很重要"。許多人通常愿意承認(rèn),從成癮到肥胖等任何數(shù)量的特征都會(huì)受到遺傳影響。然而,她說(shuō),可遺傳的認(rèn)知能力似乎"是我們無(wú)法接受的、作為影響我們生活的差異來(lái)源"。

哈登相信基因?qū)τ诶斫庵橇Φ忍卣骱苤匾?,并且這應(yīng)該有助于塑造進(jìn)步的政策制定。她舉了一個(gè)教育部門尋求政策干預(yù)以提高某學(xué)區(qū)數(shù)學(xué)成績(jī)的例子。如果多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分"與他們的學(xué)校成績(jī)相關(guān)性如同家庭收入一樣強(qiáng)",她談到該學(xué)區(qū)的學(xué)生時(shí)說(shuō),那么"故意不收集這些(基因)信息,或者不了解它,是否會(huì)使你的研究更困難(且)推論更糟?"

對(duì)哈登而言,因?yàn)楹ε鹿膭?lì)優(yōu)生學(xué)家而堅(jiān)持這種回避策略是一個(gè)錯(cuò)誤。如果"堅(jiān)持認(rèn)為智商是個(gè)神話、基因與之無(wú)關(guān)能夠成功抵消優(yōu)生學(xué),"她說(shuō),"那它現(xiàn)在早就贏了。"

這些觀點(diǎn)在許多圈子里成為禁忌的部分原因是,今天關(guān)于遺傳決定論的辯論仍然深深浸透著高爾頓的思想,并且已成為網(wǎng)絡(luò)右翼的特別關(guān)注點(diǎn)。

在埃隆·馬斯克于 2022 年接管 Twitter(現(xiàn)為 X)并放松了對(duì)仇恨言論的限制后,大量賬戶開始分享種族主義帖子,其中一些推測(cè)不平等的遺傳起源,同時(shí)反對(duì)移民和種族融合。馬斯克本人經(jīng)常轉(zhuǎn)發(fā)并與諸如 Crémieux Recueil(獨(dú)立研究員喬丹·拉斯克的筆名,他曾撰文談?wù)?黑人與白人的智商差距")和 i/o(一個(gè)匿名賬戶,曾贊揚(yáng)馬斯克"承認(rèn)關(guān)于種族與犯罪的數(shù)據(jù)",稱其"在提高人們對(duì)這些數(shù)據(jù)中觀察到的不均衡性的認(rèn)識(shí)方面,比我所記得的任何事情都做得更多")之類的賬戶互動(dòng)。

針對(duì)其研究鼓勵(lì)優(yōu)生學(xué)的指控,拉斯克在給《麻省理工科技評(píng)論》的郵件中寫道:"公眾對(duì)優(yōu)生學(xué)的理解是關(guān)于強(qiáng)制和將被稱為'不受歡迎'的人排除在繁殖池之外。這完全不是那樣,所以按照公眾對(duì)術(shù)語(yǔ)的理解,這不屬于優(yōu)生學(xué)。" i/o 在郵件中寫道:"盡管個(gè)體層面的智力差異很大程度上是可遺傳的,但這并不意味著群體間在測(cè)量智力上的差異……是由于群體間的遺傳差異,"但后者并非"科學(xué)上已定論的",并且是"一個(gè)極其重要(且必要)的研究領(lǐng)域,應(yīng)該得到資助而不是成為禁忌。"他補(bǔ)充說(shuō),"我從未提出過任何反對(duì)種族融合或異族通婚之類的論點(diǎn)。"此外, 需要說(shuō)明的是,X 和馬斯克未回應(yīng)《麻省理工科技評(píng)論》的置評(píng)請(qǐng)求。

然而,哈登警告不要因?yàn)樯贁?shù)吵鬧的新反動(dòng)派而否定整個(gè)領(lǐng)域的工作。"我認(rèn)為可能存在這樣一種想法,即技術(shù)正在催生可怕的種族主義,"她說(shuō)。她相信,事實(shí)是"種族主義在任何這些技術(shù)出現(xiàn)之前就已經(jīng)存在了"。


(來(lái)源:MIT Technology Review)

2019 年,一家名為 Genomic Prediction 的公司開始提供首個(gè)商業(yè)化上市的植入前多基因檢測(cè)。通過其 LifeView 胚胎健康評(píng)分,準(zhǔn)父母能夠評(píng)估胚胎對(duì)癌癥、糖尿病和心臟病等基因復(fù)雜健康問題的易感性。該項(xiàng)服務(wù)的起價(jià)為 3,500 美元。Genomic Prediction 使用一種名為 SNP 芯片的技術(shù),靶向基因組中常見變異發(fā)生的特定位點(diǎn)。然后將結(jié)果與顯示遺傳變異與某些疾病之間相關(guān)性的 GWAS 研究進(jìn)行交叉比對(duì)。

四年后,一家名為 Orchid 的公司開始提供競(jìng)爭(zhēng)性檢測(cè)。Orchid 的全基因組胚胎報(bào)告聲稱能對(duì)胚胎 99% 以上的基因組進(jìn)行測(cè)序,從而能夠檢測(cè)新發(fā)突變,并且該公司表示能更準(zhǔn)確地診斷罕見疾病。每個(gè)胚胎 2,500 美元,父母可以獲得 12 種疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分,包括精神分裂癥、乳腺癌和甲狀腺功能減退癥。

Orchid 由一位名叫努爾·西迪基的女性創(chuàng)立。在獲得斯坦福大學(xué)的本科和研究生學(xué)位之前,她在 2012 年十幾歲時(shí)就獲得了泰爾獎(jiǎng)學(xué)金,這是一項(xiàng)授予愿意致力于發(fā)展自己想法而不上大學(xué)的年輕創(chuàng)業(yè)者的 20 萬(wàn)美元資助。這使她能夠吸引科技精英成員作為客戶和財(cái)務(wù)支持者。她的公司迄今已籌集了 1,650 萬(wàn)美元,投資者包括以太坊創(chuàng)始人 Vitalik Buterin、前 Coinbase 首席技術(shù)官 Balaji Srinivasan 以及 Coinbase 首席執(zhí)行官阿姆斯特朗。

八月,西迪基提出了一個(gè)有爭(zhēng)議的建議,即選擇不使用基因檢測(cè)的父母可能被視為不負(fù)責(zé)任。"老實(shí)說(shuō):你對(duì)你孩子可能終生受苦感到?jīng)]問題,這樣你就能在道德上感覺優(yōu)越……"她在 X 上寫道。

美國(guó)人對(duì)這項(xiàng)新興技術(shù)看法不一。2024 年,一組生物倫理學(xué)家調(diào)查了 1,627 名美國(guó)成年人,以確定對(duì)多種多基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)的態(tài)度。絕大多數(shù)人贊成檢測(cè)身體健康狀況,如癌癥、心臟病和糖尿病。篩查精神健康障礙,如抑郁癥、強(qiáng)迫癥和多動(dòng)癥,得到了褒貶不一但仍為積極的回應(yīng)。與外貌相關(guān)的特征,如膚色、禿頂和身高,作為檢測(cè)對(duì)象獲得的認(rèn)可度較低。

智力是最具爭(zhēng)議的特征之一,考慮到其在歷史上被利用的方式,以及關(guān)于應(yīng)如何定義智力缺乏文化共識(shí),這并不出人意料。在許多國(guó)家,對(duì)胚胎進(jìn)行智力檢測(cè)受到嚴(yán)格監(jiān)管;在英國(guó),這種做法被徹底禁止。在 2024 年的調(diào)查中,36.9% 的受訪者贊成對(duì)智力進(jìn)行植入前基因檢測(cè),40.5% 不贊成,22.6% 表示不確定。

盡管存在分歧,但智力始終是人們討論最多的檢測(cè)目標(biāo)之一。Genomic Prediction 表示,據(jù)該公司全球業(yè)務(wù)發(fā)展與科學(xué)事務(wù)主管迭戈·馬林說(shuō),從一開始該公司就收到"來(lái)自世界各地"關(guān)于智力檢測(cè)的咨詢。

該公司曾一度提供一個(gè)名為"智力殘疾"的預(yù)測(cè)指標(biāo)。在遭到一些質(zhì)疑其預(yù)測(cè)能力和倫理的反彈后,該公司停止了這一功能。"我們公司的使命和愿景不是改良(嬰兒),而是降低疾病風(fēng)險(xiǎn),"馬林告訴我。"當(dāng)涉及到智商、膚色、身高或其他屬于美容性質(zhì)且不具有疾病內(nèi)涵的特征時(shí),我們就不投入其中了。"

另一方面,Orchid 確實(shí)檢測(cè)與智力殘疾和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳標(biāo)記。但這可能并非全部。據(jù)該公司一名要求匿名的員工稱,智力檢測(cè)也提供給高需求客戶。根據(jù)這名員工、另一名接近該公司的消息人士以及《華盛頓郵報(bào)》的報(bào)道,馬斯克在與科技高管希馮·齊利斯共同生育的至少一個(gè)孩子時(shí),使用了 Orchid 的服務(wù)。需要說(shuō)明的是,Orchid、馬斯克和齊利斯未回應(yīng)《麻省理工科技評(píng)論》的置評(píng)請(qǐng)求。

我在七月一個(gè)悶熱的下午,在位于紐約蘇豪區(qū)的辦公室里見到了 25 歲的 Nucleus Genomics 創(chuàng)始人卡迪·薩德吉。薩德吉身材瘦小,精力充沛,說(shuō)話語(yǔ)速極快,僅在偶爾問我是否跟得上時(shí)才會(huì)停頓一下。

薩德吉在 16 歲時(shí)修改了他的第一個(gè)生物體,實(shí)際上這是一份釀酒酵母樣本。2016 年,作為一名高中生,他在布魯克林的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室學(xué)習(xí) CRISPR-Cas9 課程時(shí),愛上了遺傳學(xué)的"美妙深度"。僅僅幾年后,他從大學(xué)輟學(xué),打算打造"一個(gè)更好的 23andMe"。

他的公司瞄準(zhǔn)的是 PGT-P 的應(yīng)用層,接受來(lái)自 IVF 診所的數(shù)據(jù),甚至包括本文中提到的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手的數(shù)據(jù)并運(yùn)行自己的計(jì)算分析。

"與許多其他檢測(cè)公司不同,我們是軟件優(yōu)先,并且是消費(fèi)者優(yōu)先,"薩德吉告訴我。"僅僅給某人一個(gè)多基因評(píng)分是不夠的。那意味著什么?你如何比較它們?有太多非常困難的設(shè)計(jì)問題。"

與其競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手一樣,Nucleus 通過將個(gè)體的基因數(shù)據(jù)與大型 GWAS 研究中識(shí)別的特征相關(guān)變異進(jìn)行比較來(lái)計(jì)算其多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分,進(jìn)而提供基于統(tǒng)計(jì)信息的預(yù)測(cè)。

Nucleus 提供兩種結(jié)果顯示:Z 分?jǐn)?shù),范圍從 -4 到 4,解釋某個(gè)特征相對(duì)于具有相似遺傳血統(tǒng)人群的風(fēng)險(xiǎn)(例如,如果 3 號(hào)胚胎的乳腺癌 Z 分?jǐn)?shù)為 2.1,則其風(fēng)險(xiǎn)高于平均水平);以及絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分,包括相關(guān)的臨床因素(3 號(hào)胚胎患乳腺癌的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)極小,因?yàn)樗悄行裕?/p>

Nucleus 與其競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手的真正區(qū)別在于其聲稱向客戶提供內(nèi)容的廣度。在其看起來(lái)很時(shí)尚的網(wǎng)站上,準(zhǔn)父母可以篩選超過 2,000 種可能的疾病,以及從眼睛顏色到智商的各種特征。訪問 Nucleus Embryo 平臺(tái)費(fèi)用為 8,999 美元,而該公司新的 IVF+服務(wù)——包括一個(gè)周期的 IVF(與合作伙伴診所)、最多 20 個(gè)胚胎的篩查以及整個(gè)過程的禮賓服務(wù)——起價(jià)為 24,999 美元。

這一承諾非常大膽。該公司聲稱能夠預(yù)測(cè)焦慮、多動(dòng)癥、失眠和其他心理問題的傾向。它說(shuō)你可以看到你的哪些胚胎更可能產(chǎn)生酒精依賴,哪些更可能是左撇子,以及哪些可能最終患有嚴(yán)重痤瘡或季節(jié)性過敏。盡管如此,在撰寫本文時(shí),胚胎篩查平臺(tái)附帶了以下免責(zé)聲明:"DNA 并非命運(yùn)。遺傳學(xué)可以是選擇胚胎的有用工具,但不能保證。遺傳學(xué)研究仍處于起步階段,關(guān)于 DNA 如何塑造我們是誰(shuí),我們?nèi)杂泻芏嗖涣私庵帯?

對(duì)于習(xí)慣了睡眠追蹤器、生物黑客補(bǔ)充劑和血糖監(jiān)測(cè)的人來(lái)說(shuō),利用Nucleus 的選項(xiàng)似乎是顯而易見的選擇。而對(duì)于任何歡迎生活中有一點(diǎn)偶然性的人來(lái)說(shuō),這種程度的感知控制至少可以說(shuō)是令人不安的。

薩德吉喜歡用個(gè)人選擇來(lái)構(gòu)建他的論點(diǎn)。"也許你希望你的寶寶有藍(lán)眼睛而不是綠眼睛,"他在 Nucleus Embryo 六月的發(fā)布會(huì)上對(duì)一小群觀眾說(shuō),"這取決于父母的自由。"

在正式發(fā)布日當(dāng)天,薩德吉花了數(shù)小時(shí)與指責(zé)他實(shí)施優(yōu)生學(xué)的 X 用戶愉快地爭(zhēng)論。他拒絕接受這個(gè)標(biāo)簽,更傾向于使用"基因優(yōu)化"——盡管他似乎對(duì)免費(fèi)的病毒式營(yíng)銷并不太在意。"這周我們?cè)?Twitter 上獲得了五百萬(wàn)次展示,"他在發(fā)布會(huì)上告訴觀眾,卻只引來(lái)零星的掌聲。在給《麻省理工科技評(píng)論》的郵件中,薩德吉寫道:"優(yōu)生學(xué)的歷史是國(guó)家和機(jī)構(gòu)的強(qiáng)制與歧視;Nucleus 所做的恰恰相反,我們認(rèn)為基因預(yù)測(cè)賦予個(gè)人做出知情決定的權(quán)利。"

Nucleus 已籌集超過 3,600 萬(wàn)美元,投資者包括 Srinivasan、亞歷克西斯·奧哈尼安的風(fēng)險(xiǎn)投資公司 Seven Seven Six 以及蒂爾的創(chuàng)始人基金。像西迪基一樣,薩德吉在大學(xué)輟學(xué)時(shí)也是泰爾獎(jiǎng)學(xué)金的獲得者;蒂爾的個(gè)人代表未回應(yīng)本故事的置評(píng)請(qǐng)求。薩德吉甚至挖走了 Genomic Prediction 的聯(lián)合創(chuàng)始人內(nèi)森·特雷夫,后者現(xiàn)在是 Nucleus 的首席臨床官。

薩德吉的真正目標(biāo)是建立一個(gè)一站式商店,涵蓋基因測(cè)序技術(shù)所有可能的應(yīng)用,從譜系學(xué)到精準(zhǔn)醫(yī)療再到基因工程。他列舉了幾家提供這些服務(wù)的公司,總市值達(dá)數(shù)十億美元。"Nucleus 正在將這五家公司合而為一,"他說(shuō)。"我們不是一家 IVF 檢測(cè)公司,我們是一個(gè)基因技術(shù)棧。"

今年春天,我擠進(jìn) Flatiron 區(qū)一家擁擠的酒店酒吧,那里聚集了一百多人,大家前來(lái)聆聽一場(chǎng)名為"如何創(chuàng)造超級(jí)寶寶"的講座。該活動(dòng)是紐約深科技周的一部分,所以我預(yù)計(jì)我應(yīng)該會(huì)遇到一些生物科技專業(yè)人士和投資者。相反,我驚訝地遇到了一群多樣化的、充滿好奇的創(chuàng)意人士、軟件工程師、學(xué)生和準(zhǔn)父母,其中許多人來(lái)之前對(duì)這個(gè)主題一無(wú)所知。

當(dāng)晚的演講者是喬納森·阿諾瑪利,一位溫和的政治哲學(xué)家,其說(shuō)教式的語(yǔ)氣透露出他多年擔(dān)任大學(xué)教授的經(jīng)歷。

阿諾瑪利的一些學(xué)術(shù)工作專注于發(fā)展理性行為理論。在杜克大學(xué)和賓夕法尼亞大學(xué),他主持關(guān)于博弈論、倫理學(xué)和集體行動(dòng)問題以及生物倫理學(xué)的入門課程,深入研究關(guān)于墮胎、疫苗和安樂死等棘手問題。但也許沒有哪個(gè)話題像基因增強(qiáng)這個(gè)新興領(lǐng)域那樣引起他如此大的興趣。

2018 年,他在一份生物倫理學(xué)雜志上發(fā)表了一篇標(biāo)題故意挑釁的論文《為優(yōu)生學(xué)辯護(hù)》。他試圖區(qū)分他所謂的"積極優(yōu)生學(xué)"旨在增加"促進(jìn)個(gè)人和社會(huì)福祉"的特征的非強(qiáng)制方法,而不是我們歷史書上所知道的所謂"消極優(yōu)生學(xué)"。

阿諾瑪利喜歡爭(zhēng)辯說(shuō):"胚胎選擇與我們?cè)缫蚜?xí)以為常的做法并無(wú)太大不同。不相信兩個(gè)堂/表兄妹應(yīng)該被允許生孩子?也許你就是一個(gè)優(yōu)生學(xué)家,他爭(zhēng)辯道。你那從一本潛在精子捐獻(xiàn)者資料夾中挑選了一位六英尺二英寸高的哈佛畢業(yè)生的朋友呢?同樣的邏輯。"

他于 2019 年被賓夕法尼亞大學(xué)聘用引起了一些學(xué)生的憤怒,他們指責(zé)他宣揚(yáng)"種族本質(zhì)主義"。2020 年,阿諾瑪利離開了學(xué)術(shù)界,哀嘆"美國(guó)大學(xué)已成為一個(gè)知識(shí)監(jiān)獄"。

幾年后,阿諾瑪利加入了一家名為 Herasight 的新興 PGT-P 公司,該公司承諾篩查智商。

七月底,該公司正式脫離隱秘模式。一位代表告訴我,目前籌集的大部分資金來(lái)自天使投資人,包括也投資了 Orchid 和 Nucleus 的 Srinivasan。根據(jù)在 X 上發(fā)布的發(fā)布公告,Herasight 已經(jīng)為私人客戶篩查了"數(shù)百個(gè)胚胎",并開始提供其首個(gè)公開可用的消費(fèi)產(chǎn)品,這是一種聲稱能檢測(cè)胚胎患 17 種疾病可能性的多基因評(píng)估產(chǎn)品。

他們的營(yíng)銷材料吹噓對(duì)這組疾病的預(yù)測(cè)能力比 Orchid 好出 122%,比 Genomic Prediction 好出 193%。"Herasight 將他們當(dāng)前的預(yù)測(cè)模型與我們五年前發(fā)布的模型進(jìn)行比較,"Genomic Prediction 在一份聲明中回應(yīng)道。"我們的團(tuán)隊(duì)相信我們的預(yù)測(cè)器是世界一流的,在質(zhì)量上不遜于任何其他實(shí)驗(yàn)室。"

該公司沒有提供與 Nucleus 的比較,并聲稱這是一個(gè)"營(yíng)銷超越科學(xué)"的案例。"Nucleus 以世界級(jí)的科學(xué)和營(yíng)銷而聞名,"該公司的一位代表在評(píng)論中回應(yīng)道。

Herasight 還強(qiáng)調(diào)了在"家庭內(nèi)驗(yàn)證"(通過比較評(píng)分在無(wú)關(guān)人群間的表現(xiàn)與在兄弟姐妹間的表現(xiàn),確保評(píng)分不僅僅捕捉共享的環(huán)境因素)和"跨血統(tǒng)準(zhǔn)確性"(提高數(shù)據(jù)主要集中在歐洲血統(tǒng)群體之外人群的評(píng)分準(zhǔn)確性)方面的新進(jìn)展。這名代表解釋說(shuō),價(jià)格因客戶和檢測(cè)的胚胎數(shù)量而異,但可能高達(dá) 50,000 美元。

Herasight 只檢測(cè)一種非疾病相關(guān)特征:智力。對(duì)于產(chǎn)生 10 個(gè)胚胎的夫婦,它聲稱可以檢測(cè)出大約 15 點(diǎn)的智商跨度(從評(píng)分最低的胚胎到最高的胚胎)。該代表表示,公司計(jì)劃在未來(lái)發(fā)布關(guān)于其智商預(yù)測(cè)器的詳細(xì)白皮書。

Herasight 發(fā)布產(chǎn)品的當(dāng)天,馬斯克回應(yīng)了該公司的公告:"酷。"與此同時(shí),一位名為埃米爾·柯克高的丹麥研究員(其研究主要關(guān)注種族群體間的智商差異)在 X 上(以及在他的 Substack 博客上)向他的近 45,000 名粉絲推廣了該公司,其寫道:"真正的胚胎選擇來(lái)了。"事實(shí)上,柯克高多年來(lái)一直支持阿諾瑪利的工作;他在 X 上發(fā)帖提到他,并推薦他 2020 年的書《創(chuàng)造未來(lái)的人》,他稱之為一本"生物技術(shù)優(yōu)生學(xué)倡導(dǎo)書",并補(bǔ)充說(shuō):"當(dāng)然,我同意這些東西!"


(來(lái)源:MIT Technology Review)

當(dāng)涉及到阿諾瑪利認(rèn)為是由基因編碼的特征時(shí),他在講座中聲稱智力大約有 75% 可遺傳性,這只是冰山一角。他還談到過同理心、沖動(dòng)控制、暴力、被動(dòng)性、宗教傾向和政治傾向的可遺傳性。

阿諾瑪利承認(rèn),從一小批胚胎中做出的相對(duì)預(yù)測(cè)存在局限性。但他相信我們僅僅處于他喜歡稱之為"生殖革命"的黎明時(shí)分。在他的講座中,他提到了一項(xiàng)目前由少數(shù)幾家初創(chuàng)公司開發(fā)的技術(shù):體外配子發(fā)生(IVG)。IVG 旨在利用實(shí)驗(yàn)室中的成體干細(xì)胞(從皮膚或血液樣本中發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞經(jīng)過基因重編程獲得)來(lái)創(chuàng)造精子或卵細(xì)胞。理論上,這個(gè)過程可以讓一對(duì)夫婦快速產(chǎn)生幾乎無(wú)限數(shù)量的胚胎,以分析優(yōu)選特征。阿諾瑪利預(yù)測(cè)這項(xiàng)技術(shù)可能在八年內(nèi)準(zhǔn)備好用于人類。

"我懷疑 FDA 會(huì)立即允許。這就是像普羅斯佩拉這樣的地方存在的意義,"他說(shuō),指的是洪都拉斯的所謂"創(chuàng)業(yè)城市",科學(xué)家和企業(yè)家可以在那里進(jìn)行醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn),免受在美國(guó)會(huì)遇到的那種監(jiān)管監(jiān)督。

"你可能有一種道德直覺認(rèn)為這是錯(cuò)誤的,"阿諾瑪利說(shuō),"但是當(dāng)發(fā)現(xiàn)精英們私下里這么做時(shí)……多米諾骨牌將非常、非常迅速地倒下。"即將到來(lái)的"進(jìn)化軍備競(jìng)賽",他聲稱,將"改變道德格局"。

他補(bǔ)充說(shuō),其中一些精英就是他自己的客戶:"我可以說(shuō)出名字,但我不會(huì)這么做。"

阿諾瑪利的講座結(jié)束后,我與一位年輕的攝影師交談,他告訴我他希望能攻讀神學(xué)碩士學(xué)位。他來(lái)參加這個(gè)活動(dòng),他告訴我,是為了思考扮演上帝的倫理含義。"技術(shù)正將我們推向一個(gè)從舊約到新約的過渡時(shí)刻,我們必須決定宗教的哪些部分仍然適用于我們,"他嚴(yán)肅地說(shuō)。

對(duì)多基因檢測(cè)的批評(píng)往往分為兩個(gè)陣營(yíng):一是懷疑測(cè)試的有效性,二是擔(dān)憂其倫理問題。"一方面,"社會(huì)科學(xué)遺傳學(xué)協(xié)會(huì)聯(lián)盟的特利說(shuō),"有論點(diǎn)說(shuō)'這反正行不通,其壞處在于我們是在欺騙父母,這會(huì)是個(gè)問題。'另一方面,他們說(shuō),'哦,這會(huì)非常有效,以至于將導(dǎo)致社會(huì)巨大的不平等。'看到這一點(diǎn)很有趣。有時(shí)這些論點(diǎn)是由同一個(gè)人提出的。"

其中之一是薩沙·古塞夫,他在丹娜—法伯癌癥研究所運(yùn)營(yíng)一個(gè)定量遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室。作為胚胎選擇 PGT-P 的直言不諱的批評(píng)者,他也經(jīng)常在 X 上與宣揚(yáng)種族科學(xué)的極右賬戶進(jìn)行在線辯論。

古塞夫是他所在領(lǐng)域眾多專業(yè)人士之一,他們認(rèn)為由于眾多混雜的社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素——例如童年?duì)I養(yǎng)、地理、個(gè)人網(wǎng)絡(luò)和育兒方式——試圖將教育程度等結(jié)果追溯到遺傳學(xué)意義不大,尤其是作為證明智商有遺傳基礎(chǔ)的方式。

他補(bǔ)充說(shuō):"我認(rèn)為存在一個(gè)真正的風(fēng)險(xiǎn),即走向一個(gè)將遺傳和'遺傳天賦'視為人們行為的驅(qū)動(dòng)因素以及他們結(jié)果和能力上限的社會(huì)。"

古塞夫認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)在特定成年人群的臨床環(huán)境中具有真正的潛力。對(duì)于被確定具有高多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分患癌癥和心血管疾病的成年人,他認(rèn)為,早期篩查和干預(yù)相結(jié)合可以挽救生命。但當(dāng)涉及到目前市場(chǎng)上的植入前檢測(cè)時(shí),他認(rèn)為存在顯著的局限性——而且很少有監(jiān)管措施或長(zhǎng)期驗(yàn)證方法來(lái)核查公司做出的承諾。他擔(dān)心對(duì)這些服務(wù)給予過多關(guān)注可能會(huì)適得其反。

"這些魯莽的、過度承諾的、而且常常直接是操縱性的胚胎選擇應(yīng)用,對(duì)這些臨床工具的可信度和實(shí)用性構(gòu)成風(fēng)險(xiǎn),"他說(shuō)。

許多 IVF 患者也對(duì)圍繞 PGT-P 的宣傳產(chǎn)生了強(qiáng)烈反應(yīng)。當(dāng)《紐約時(shí)報(bào)》在春季發(fā)表一篇關(guān)于 Orchid 的評(píng)論文章時(shí),憤怒的父母?jìng)冊(cè)?Reddit 上發(fā)帖抱怨。一位用戶發(fā)帖說(shuō):"對(duì)于那些不知道為什么需要其他類型檢測(cè)的人來(lái)說(shuō),這只會(huì)讓做 IVF 的人聽起來(lái)像是我們想創(chuàng)造'完美'嬰兒,而我們只想要(我們)健康的嬰兒。"

盡管如此,其他人仍捍衛(wèi)進(jìn)行對(duì)話的必要性。"這類技術(shù)何時(shí)會(huì)將其使命從幫助不孕者擁有健康嬰兒轉(zhuǎn)變?yōu)閮?yōu)生學(xué)?"一位 Reddit 用戶發(fā)帖問道。"這是一條需要謹(jǐn)慎行走的細(xì)線,也是一場(chǎng)需要進(jìn)行的的重要討論。"

一些 PGT-P 的支持者,如柯克高和阿諾瑪利,認(rèn)為政策決策應(yīng)更明確地考慮遺傳差異。在 2024 年總統(tǒng)選舉后的一系列博客文章中,在"讓科學(xué)再次偉大"的標(biāo)題下,柯克高呼吁結(jié)束平權(quán)行動(dòng)法,使基于種族的雇傭歧視合法化,并取消對(duì)像 NIH 的"我們所有人"生物樣本庫(kù)這樣的數(shù)據(jù)集的限制,這些限制阻止了他這樣的研究人員將數(shù)據(jù)用于種族科學(xué)。阿諾瑪利曾批評(píng)社會(huì)福利政策插手干預(yù),"懲罰高智商人群"。

事實(shí)上,遺傳決定論的概念已經(jīng)在特朗普總統(tǒng)的支持者中獲得了一些關(guān)注。

2024 年 10 月,特朗普本人在保守派廣播節(jié)目《休·休伊特秀》上做了一次競(jìng)選停留。他開始就移民和兇殺統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)發(fā)表一段冗長(zhǎng)的回答。"殺人犯,我相信這一點(diǎn),是在他們的基因里。而我們國(guó)家現(xiàn)在有很多壞基因,"他告訴主持人。

古塞夫認(rèn)為,雖然胚胎選擇對(duì)個(gè)體結(jié)果影響不大,但許多 PGT-P 倡導(dǎo)者所支持的知識(shí)框架可能會(huì)產(chǎn)生可怕的社會(huì)后果。

"如果你只是認(rèn)為我們?cè)谏鐣?huì)中觀察到的差異是文化性的,那么你會(huì)幫助人們。你給他們更好的學(xué)校教育,給他們更好的營(yíng)養(yǎng)和教育,他們就能脫穎而出,"他說(shuō)。"如果你認(rèn)為這些差異是強(qiáng)烈天生的,那么你可能會(huì)自欺欺人地認(rèn)為無(wú)事可做,人們生來(lái)就是什么樣就是什么樣。"

就目前而言,尚無(wú)計(jì)劃對(duì)這些公司幫助帶到世上的真實(shí)人類的結(jié)果進(jìn)行縱向追蹤研究。UT 奧斯汀的行為遺傳學(xué)家哈登推測(cè),25 年后,那些曾經(jīng)基于多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分被篩選出來(lái)的胚胎長(zhǎng)大的成年人,"最終會(huì)面臨我們所有人都有的同樣問題"。他們會(huì)審視自己的生活,并想知道,"需要改變什么才能讓它變得不同?"

https://www.technologyreview.com/2025/10/16/1125159/ethics-embryo-screening-reproduction-baby/

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2025-10-21 12:23:38
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2025-10-19 13:30:05
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2025-10-21 14:37:03
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2025-10-21 14:44:20
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