打開百度APP暢享高清圖片

滬亳同心護佑生命

照亮遺傳病患兒

救治之路

近日，一場跨越上海與安徽亳州的醫(yī)療愛心接力，為一名罹患疑難重癥的4歲男童小印（化名）及其家庭帶來了希望與轉(zhuǎn)機。在這場與疾病和貧困的較量中，上海市兒童醫(yī)院攜手亳州市兒童醫(yī)院，以精湛醫(yī)術(shù)與仁愛之心，共同守護患兒生命健康。

01

病情危重：貧困家庭雪上加霜

小印來自安徽亳州一個極度困難的家庭，母親患有智力及精神障礙，無自理能力，年過六旬的父親是家中唯一勞動力，靠種地勉強維持生計。小印自出生后便出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力落后、腎上腺皮質(zhì)功能不全、肝功能異常、肌酸激酶持續(xù)升高等多種癥狀，病情復(fù)雜危重。日前，小印因精神萎靡、呼之不應(yīng)被緊急送往亳州市兒童醫(yī)院，診斷為“腎上腺危象”，生命垂危。醫(yī)院重癥監(jiān)護團隊迅速投入搶救，并與上海市兒童醫(yī)院專家團隊實時聯(lián)動，開展遠程會診。在上海市兒童醫(yī)院picu陳容欣副主任醫(yī)師、孫婧婧副主任醫(yī)師、內(nèi)分泌科李妍主治醫(yī)師等的專業(yè)指導(dǎo)下，亳州團隊精準實施大劑量激素替代與液體復(fù)蘇治療，最終使患兒轉(zhuǎn)危為安。

02

基因探因：醫(yī)學(xué)攻堅與愛心援助并進

盡管患兒病情暫時穩(wěn)定，但其病因仍未明確。結(jié)合其家族中存在多名成員智力低下、身材矮小，以及此前不明原因夭折的案例，上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主治醫(yī)師李妍高度懷疑其患有遺傳性疾病。為進一步明確診斷、指導(dǎo)治療、評估預(yù)后，并幫助家庭做好疾病預(yù)防，李妍醫(yī)生建議為全家六口進行基因檢測。

然而，檢測費用對于這個依靠低保生活的家庭而言難以承擔(dān)。關(guān)鍵時刻，李妍請示上海市兒童醫(yī)院臨床首席專家李嬪教授為病人會診指導(dǎo)治療，使患兒病情穩(wěn)定，同時迅速啟動醫(yī)療救助機制，聯(lián)系“上海市兒童健康基金會·紅雀天使專項基金”，為患兒家庭申請費用減免，解決了基因檢測的“資金關(guān)”。

03

滬亳攜手共筑健康防線

盡管費用問題得以解決，但新的困難接踵而至——患兒家庭無交通工具，難以遠行赴醫(yī)院抽血。了解到這一情況后，亳州市兒童醫(yī)院黨支部迅速啟動“愛心家訪”機制，由副院長龔梅帶隊組成家訪團隊，冒著暴雨驅(qū)車80多公里，將診療服務(wù)送至患兒家中，順利完成全家血樣采集與健康查體。

面對上門服務(wù)的專家團隊，孩子父親感動得熱淚盈眶。這場暴雨中的“生命接力”，不僅是一次專業(yè)的醫(yī)療隨訪，更是一次溫暖的愛心傳遞。

目前，小印已病情穩(wěn)定隨訪治療中，后續(xù)將在基金會支持下完成基因檢測，為精準診療與家庭健康管理提供依據(jù)。上海市兒童醫(yī)院將繼續(xù)依托技術(shù)輸出、專家派駐與公益平臺，與區(qū)域醫(yī)療中心緊密協(xié)作，為更多像小印這樣的困難家庭患兒點亮生命之光，守護兒童健康未來。

編輯｜嚴欽

上觀號作者：上海市兒童醫(yī)院