生活中，不少人都有過便秘的困擾，它不僅打亂了正常的生活節(jié)奏，還常常成為壓在心頭的一塊石頭。而對一些孩子來說，這種“排便困難”的背后，可能隱藏著一種叫做“先天性巨結(jié)腸”的疾病。

在濱州市人民醫(yī)院小兒外科，每年都會接診許多因長期便秘前來就醫(yī)的患兒，其中不少最終被確診為先天性巨結(jié)腸。這是一種并不罕見的先天性消化道畸形，也是兒童頑固性便秘的主要病因之一。

不久前，一位剛剛兩個月大的嬰兒在父母的懷抱中來到我們的門診。家長滿面愁容地說：“孩子從來不能自己排便，一開始老人總說是‘攢肚’，可后來一周、十天都不見排便，我們才真的慌了……”

經(jīng)過系統(tǒng)檢查，這名小寶寶被確診為“先天性巨結(jié)腸”。由于已出現(xiàn)明顯腹脹、喂養(yǎng)困難和營養(yǎng)不良，保守治療效果不佳。在與家長充分溝通后，我們?yōu)榛純簩嵤┝恕敖?jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)”。術(shù)后，經(jīng)過護理人員細致的肛周護理，孩子終于可以每天自主排便，并順利康復出院。

那到底什么是先天性巨結(jié)腸呢？

先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍?。℉irschsprun disease, HD ) ，腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥 (aganglionosis) ，其特點為腸道遠端肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細胞缺如，外源性神經(jīng)纖維增粗、增多，導致該段腸管失去正常的蠕動功能產(chǎn)生腸梗阻，而梗阻近端腸管被動擴張肥厚。

HD 為常見的小兒消化道畸形之一，發(fā)病率為1 : 5000 左右 ，位列消化道畸形的第二位。

發(fā)病原因

目前對 HD 確切的病因仍在探索中，外胚層神經(jīng)嵴細胞遷移發(fā)育過程停頓造成的腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細胞缺如，被認為是導致 HD的主要原因，因此停頓發(fā)生越早，無神經(jīng)節(jié)細胞段越長。

常見癥狀

• 不排胎便或胎便排出延遲，頑固性便秘
• 腹脹
• 一般情況差：貧血、消瘦、發(fā)育延遲等
• 肛門指診：內(nèi)括約肌緊縮，爆破樣排氣排便
• 小腸結(jié)腸炎癥狀：腹瀉、發(fā)熱、腹脹加重

病變范圍

常見型：無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)自肛門開始向上延展至乙狀結(jié)腸遠端。

短段型：無神經(jīng)節(jié)細胞段局限于直腸遠端部分。

長段型：包括降結(jié)腸、結(jié)腸脾曲，甚至大部分橫結(jié)腸。

全結(jié)腸或全結(jié)腸-回腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥：整個結(jié)腸受累，甚至包括回腸末段，完全沒有神經(jīng)節(jié)細胞。

全腸型：無神經(jīng)節(jié)細胞段累及全部結(jié)腸及回盲部30 cm以上小腸，甚至累及十二指腸，此型罕見。

先天性巨結(jié)腸通過X線檢查、直腸活檢、直腸肛管測壓等方式即可明確診斷。

治療方法：手術(shù)是關(guān)鍵

確診巨結(jié)腸的患者大多數(shù)應進行手術(shù)治療，手術(shù)時機應根據(jù)病變腸管范圍、患者全身狀況及手術(shù)醫(yī)師的經(jīng)驗來確定個體化手術(shù)方案。

濱州市人民醫(yī)院小兒外科已成功救治大批巨結(jié)腸患兒，為無數(shù)家庭帶去了希望與光明。

濱州市人民醫(yī)院小兒外科是濱州市專門從事年齡17歲以下外科各系統(tǒng)疾病診斷和治療的專業(yè)科室，包括小兒骨科、普外、泌尿、胸外、神經(jīng)、腫瘤、新生兒外科，是濱州市醫(yī)師協(xié)會兒外科分會主委單位。

科室是山東大學齊魯醫(yī)院、山東省立醫(yī)院兒外科?？坡?lián)盟單位，濱州市知名科室、濱州市扶殘助殘先進科室，2018年被評為濱州市市級領(lǐng)先學科。2019年起，小兒外科承擔山東省肢體殘疾兒童矯治手術(shù)康復救助項目，已有數(shù)百名兒童獲得免費救助。

科室常規(guī)開展手術(shù)包括：先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄內(nèi)翻足矯正、小兒麻痹和腦癱后遺癥、各種骨折、甲狀舌管囊腫、先天性巨結(jié)腸、肛門直腸畸形、腹股溝疝、膽總管囊腫；先天性腎盂積水、隱睪、鞘膜積液、精索靜脈曲張、尿道下裂、隱匿性陰莖等畸形；小兒胸廓畸形矯正、縱膈腫瘤、血管瘤、淋巴管瘤等腫瘤手術(shù)。

熟練開展腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)：闌尾炎、腹股溝疝、鞘膜積液、巨結(jié)腸、腎盂積水、隱睪、腹腔腫物、膽總管囊腫、精索靜脈曲張等。

記者 王慧慧 通訊員 趙巖